A cistinuria hè un difettu ereditatu in a riassorbzione tubulare di un aminòcidu, a cistina, cù una aumentata escrezione urinaria di questu è a furmazione di pietre di cistina in i tratti urinarii. I sintomi ponu esse còlichi renali, infezioni di l'urinariu, o fallimentu renale. U trattamentu si basa annantu à una crescita di l'assunzione di fluidi, una adattazione di a dieta, una alcalinizazione di l'urina o ancu a presa di droghe per scioglie a cistina.

A Cistinuria hè un disordine renale ereditatu raru chì provoca eccessiva excrezione di cistina in l'urina. Questu aminòcidu, assai pocu solubile in urina, forma tandu cristalli, chì si aghjunghjenu in pietre in:

• calici di i reni;
• i pyelons o pelvis, vale à dì e zone induve l'urina hè raccolta è poi evacuata fora di u rene;
• l'uretere, chì sò i canali lunghi è stretti chì portanu l'urina da i reni à a vescica;
• a vejiga;
• uretra.

A furmazione di queste pietre di cistina - o litiasi - pò purtà à malatie renali croniche.

A prevalenza di cistinuria varieghja assai per etnia, chì varieghja da 1 à 2 in a populazione ebraica libanese - a populazione cù a frequenza più alta - à 500 in 1 in Svezia. A prevalenza media generale hè stimata à 100 in 000 persone. L'omi sò generalmente più affettati di e donne.

Cystinuria si manifesta à ogni età. L'omi tendenu à avè una malattia più grave. L'apparizione di calcoli renali prima di l'età di trè anni hè più cumuna in i masci. I calculi sò bilaterali in più di u 75% di i casi è si ripetenu in più di u 60% di i casi, cù una frequenza più grande in l'omi. Ancu s'ellu conta solu per 1 à 2% di e petre adulte, hè a litiasi genetica più cumuna, è hè rispunsevule per circa u 10% di e petre di i zitelli.

A cistinuria hè causata da un'anormalità ereditata di i tubuli renali, risultendu in una riduzione di riassorbimentu renale tubulare prossimale di cistina, è da una concentrazione urinaria di cistina.

Ci hè duie anomalie genetiche chì causanu a maiò parte di i casi di cistinuria:

• mutazioni omozigote di u genu SLC3A1 (2p21) implicate in cistinuria di tippu A;
• mutazioni omozigote in u genu SLC7A9 (19q13.11) implicatu in cistinuria di tip B.

Questi geni codificanu e proteine ​​chì inseme formanu un eterodimeru responsabile di u trasportu di cistina in u tubulu prossimale. Una anormalità in una di queste proteine ​​risulta in disfunzione di u trasportatore.

Perchè questi geni sò recessivi, e persone cun questa malattia duveranu eredità dui geni anormali, unu da ogni genitore. Una persona chì hà solu un genu anormale pò escretà più di a quantità normale di cistina in l'urina ma micca abbastanza per formà pietre di cistina. Ùn ci hè nisuna relazione trà u "genotipu" (cistinuria A o cistinuria B) è a precocità o a gravità di i sintomi.

Ancu sì i sintomi di cistinuria ponu apparisce in i zitelli, i primi sintomi apparenze prima di l'età di 20 anni in circa 80% di i pazienti, è in media intornu à 12 anni in e donne è 15 anni in i masci.

Spessu u primu sintomu hè un dulore intensu, chì pò andà fin'à l'attaccu di "coliche renali", causatu da un spasmu di l'uretere, à u locu induve a petra hè chjosa. I petri di l'urinariu pò ancu causà:

• dulore bassu persistente o addominale;
• ematuria, vale à dì a presenza di sangue in l'urina;
• eliminazione di petre chjuche in l'urina (in particulare in i zitelli).

Puderanu ancu diventà un situ induve e batterie si accumulanu è causanu una infezzione di e vie urinarie o, più raramente, insufficienza renale.

In i zitelli assai rari, a cistinuria pò esse assuciata cù anormalità neurologiche cum'è ipotonie neonatali, crisi o ritardi di sviluppu. Si tratta di sindromi cumplessi per via di "delezioni", vale à dì a perdita di un frammentu di DNA, purtendu parechji geni cunfinanti à u genu SLC3A1 nantu à u cromusoma 2.

U trattamentu di a cistinuria implica a prevenzione di a furmazione di pietre di cistina mantenendu basse concentrazioni di questu aminoacidu in l'urina.

Aumenta l'assunzione di fluidi

Per questu scopu, si deve beie una quantità di fluidu abbastanza per pruduce almenu 3 à 4 litri di urina à ghjornu. Siccomu u risicu di furmazione di petre hè più altu di notte, perchè ùn beie micca è l'urina hè prodotta in quantità minori, si consiglia di beie liquidi prima di andà à dorme. In i zitelli, piglià bevande di notte pò richiede l'installazione di un tubu nasogastricu o di una gastrostomia.

Dieta bassa in proteine ​​è sale, è alta in alimenti alcalinizanti

Una dieta bassa in metionina, un precursore di cisteina, riduce l'escrezione urinaria di cistina. A metionina hè un aminòcidu essenziale, dunque a so eliminazione ùn hè micca pussibule ma a so ingesta pò esse limitata. Per questu, si tratta di eliminà l'alimenti assai ricchi in metionina cum'è u baccalà seccu, a carne di cavallu o ancu i gamberi è u gruyere, è di limità u cunsumu di carne, pesciu, ova à 120-150 grammi per ghjornu. è casgi. A dieta bassa in proteine ​​ùn hè micca raccomandata per i zitelli è l'adulescenti.

Aumentà l'assunzione di alimenti alcalinizanti cum'è patate, verdure verdi o culurite, è banane, cù menu assunzione di sale pò ancu aiutà à riduce a concentrazione di cistina in l'urina. In fattu, l'escrezione urinaria di sodiu aumenta quella di cistina. Cusì, in certi pazienti, l'escrezione urinaria di cistina pò calà di 50% riducendu l'ingestione di sodiu dietetica à 50 mmol / ghjornu.

Droghe per alcalinizà l'urina

Siccomu a cistina si dissolve più facilmente in l'urina alcalina, vale à dì basica, chè in l'urina acidica, pò esse raccomandata, per rende l'urina menu acida è dunque aumentà a solubilità di a cistina, per piglià cusì:

• acque alkaline;
• 6 à 8 grammi per ghjornu di citrate di potassiu in 1,5 à 2 litri d'acqua;
• 8 à 16 grammi per ghjornu di bicarbonatu di potassiu in 2 à 3 litri d'acqua;
• o ancu acetazolamide 5 mg / kg (finu à 250 mg) per via orale à dorme.

Medicinali per dissolve a cistina

Se e pietre continuanu à formassi malgradu queste misure, i seguenti farmaci ponu esse dati:

• penicillamina (7,5 mg / kg oralmente 4 volte / ghjornu in zitelli è 125 mg à 0,5 g oralmente 4 volte / ghjornu in zitelli più grandi);
• tiopronin (100 à 300 mg per via orale 4 volte / ghjornu);
• o captopril (0,3 mg / kg per via orale 3 volte / ghjornu).

Queste droghe reagiscenu cù a cistina è a tenenu in una forma finu à cinquanta volte più solubile di a cistina stessa.

Gestione urologica

A gestione di e petre chì ùn si ne vanu spuntaneamente richiede tecniche urologiche per u trattamentu di a litiasi. L'urologu pò aduprà e procedure menu invasive, secondu ogni situazione, cume ureterorenoscopia o nefrolitotomia percutanea.