Quellu chì dice "trisomia" significa "trisomia 21" o sindrome di Down. Tuttavia, a trisomia hè una anormalità cromusomica o aneuploidia (anormalità in u numeru di cromusomi). Pò dunque cuncernà una di e nostre 23 coppie di cromusomi. Quandu affetta a coppia 21, si parla di trisomia 21, a più cumuna. Quest'ultima hè osservata in media durante 27 gravidanze nantu à 10.000, secondu l'Alta Autorità di Salute. Quandu si tratta di u coppiu 18, hè una trisomia 18. È cusì. A trisomia 22 hè estremamente rara. A più spessu, hè insostenibile. Spiegazioni cù u duttore Valérie Malan, citogeneticistu in u dipartimentu di Istulugia-Embriologia-Citogenetica di l'Uspedale Necker per i zitelli malati (APHP).

A trisomia 22 face parte, cum'è l'altre trisomie, di a famiglia di e malatie genetiche.

Un corpu umanu hè stimatu d'avè trà 10.000 è 100.000 miliardi di cellule. Queste cellule sò l'unità di basa di l'esseri viventi. In ogni cellula, un nucleu, chì cuntene u nostru patrimoniu geneticu cù 23 coppie di cromosomi. Hè, in tuttu, 46 cromusomi. Si parla di trisomia quandu una di e coppie ùn hà micca dui, ma trè cromusomi.

"In a trisomia 22, finiscemu cù un cariotipu cù 47 cromusomi, invece di 46, cù 3 copie di u cromusomu 22", sottolinea u duttore Malan. «Questa anomalia cromusomica hè estremamente rara. Meno di 50 casi sò stati publicati in u mondu. "Queste anomalie cromosomiche sò dite" omogenee "quandu sò presenti in tutte e cellule (almenu quelle analizate in laburatoriu).

Sò "mosaicu" quandu si trovanu solu in una parte di e cellule. In altre parolle, e cellule cù 47 cromusomi (inclusi 3 cromosomi 22) coesistenu cù cellule cù 46 cromosomi (inclusi 2 cromosomi 22).

«A frequenza aumenta cù l'età materna. Questu hè u principale fattore di risicu cunnisciutu.

"In a stragrande maggioranza di i casi, questu resulterà in un abortu spurtivu", spiega u duttore Malan. "L'anormalità cromosomiche sò a causa di circa u 50% di l'aborti spontanei chì si verificanu durante u primu trimestre di gravidanza", nota Public Health France nant'à u so situ Santepubliquefrance.fr. In fattu, a maiò parte di e trisomie 22 finiscenu in aborto perchè l'embrione ùn hè micca fattibile.

«L'uniche trisomie fattibili 22 sò quelle in mosaicu. Ma sta trisomia vene cun cunsequenze assai gravi. "Disabilità intellettuale, difetti di nascita, anomalie di a pelle, ecc."

«U più spessu, e trisomie di mosaicu 22 sò e più cumune fora di l'aborti. Questu significa chì l'anormalità cromusomica hè presente solu in parte di e cellule. A gravità di a malatia dipende da u numeru di cellule cù u sindromu di Down è duve si trovanu queste cellule. «Ci ​​sò casi particulari di sindrome di Down limitati à a placenta. In questi casi, u fetu hè indemenu perchè l'anormalità affetta solu a placenta. "

«A cosiddetta trisomia omogenea 22 hè assai più rara. Questu significa chì l'anormalità cromusomica hè presente in tutte e cellule. In i casi eccezziunali induve a gravidanza avanza, a sopravvivenza à a nascita hè assai corta. "

A trisomia mosaica 22 pò purtà à parechje disabilità. Ci hè una grande variabilità di i sintomi da persona à persona.

"Hè carattarizatu da ritardu di a crescita pre è postnatal, u più spessu deficit intellettuale severu, emi-atrofia, anormalità di pigmentazione di a pelle, dismorfie facciali è anomalie cardiache", detalla Orphanet (nantu à Orpha.net), u portale di malatie rare è di droghe orfane. "A perdita di l'audizione è e malformazioni di i membri sò state segnalate, è ancu di alterazioni di i reni è di i genitali. "

«I zitelli cuncernati sò visti in cunsultazione genetica. U diagnosticu hè u più spessu fattu cù a realizazione di un cariotipu da una biopsia di a pelle perchè l'anomalia ùn si trova micca in u sangue. «A trisomia 22 hè spessu accumpagnata da anormalità di pigmentazione assai caratteristiche. "

Ùn ci hè micca cura per a trisomia 22. Ma a gestione "multidisciplinaria" migliora a qualità di vita, è aumenta ancu l'aspettativa di vita.

"Sicondu e malformazioni rilevate, u trattamentu serà persunalizatu. »Geneticistu, cardiologu, neurologu, logopedu, specialistu ORL, oculistu, dermatologu ... è assai altri specialisti puderanu intervene.

«In quantu à a scola, serà adattata. L'idea hè di mette in opera u sustegnu u più prestu pussibule, per sviluppà e capacità di sti zitelli u più pussibule. Cum'è cù un zitellu ordinariu, un zitellu cù u sindromu di Down serà più alerta si sò più stimulati.