Una malattia genetica rara, a sindrome di Teacher-Collins hè carattarizata da u sviluppu di difetti di nascita di u cranu è di a faccia durante a vita embrionale, risultendu in deformità di a faccia, di l'arechje è di l'ochji. E cunsequenze estetiche è funziunali sò più o menu gravi è certi casi richiedenu numerosi interventi chirurgichi. Tuttavia, in a maiò parte di i casi, presa in carica permette di cunservà una certa qualità di vita.

A sindrome di Treacher-Collins (chjamata dopu à Edward Treacher Collins, chì l'hà discritta per a prima volta in u 1900) hè una rara malatia congenita chì si manifesta da a nascita cù malformazioni più o menu gravi di a parte bassa di u corpu. visu, ochji è arechje. L'attacchi sò bilaterali è simetrici.

Stu sindromu hè ancu chjamatu sindromu Franceschetti-Klein o disostosi mandibulo-facciale senza anomalie finali.

Cause

Trè geni sò stati cunnisciuti per avà per esse implicati in questu sindromu:

• u genu TCOF1, situatu annantu à u cromusomu 5,
• i geni POLR1C è POLR1D, situati rispettivamente nantu à i cromusomi 6 è 13.

Questi geni dirigenu a produzzione di proteine ​​chì ghjucanu un rolu primu in u sviluppu embrionale di e strutture facciali. A so alterazione per mezu di mutazioni interrompe u sviluppu di e strutture ossee (principalmente quelle di e mascelle inferiori è superiori è di i pomi) è di i tessuti molli (musculi è pelle) di a parte inferiore di u visu durante u secondu mese di gestazione. A pinna, u canali di l'arechja è e strutture di l'arechja media (ossiculi è / o timpani) sò ancu influenzati.

Estudiantina

E malformazioni facciali ponu esse suspettate da l'ultrasu di u secondu trimestru di gravidanza, soprattuttu in casi di malformazioni significative di l'arechja. In questu casu, u diagnosticu prenatale serà stabilitu da una squadra multidisciplinaria da risonanza magnetica (MRI) di u fetu, permettendu à e malformazioni di esse visualizate cù più precisione.

A maiò parte di u tempu, u diagnosticu hè fattu da un esame fisicu fattu à a nascita o pocu dopu. A causa di a grande variabilità di e malformazioni, deve esse cunfirmata in un centru specializatu. Un test geneticu nantu à un campione di sangue pò esse urdinatu per circà l'anormalità genetica implicata.

Alcune forme lieve passanu inosservate o seranu rilevate fortuitamente tardi, per esempiu dopu l'apparizione di un novu casu in a famiglia.

Una volta chì u diagnosticu hè fattu, u zitellu hè sottumessu à una serie di esami supplementari:

• imaging facciale (radiografia, CT scan è MRI),
• esami di l'arechja è testi di audizione,
• valutazione di a visione,
• cercà l'apnea di u sonnu (polisomnografia) ...

E persone interessate

Si pensa chì a sindrome di Treacher-Collins affetti unu in 50 neonati, sia donne sia masci. Si stima chì circa 000 casi novi cumpariscinu ogni annu in Francia.

Cursuri di Risk

U cunsigliu geneticu in un centru di riferimentu hè raccomandatu per valutà i rischi di trasmissione genetica.

Circa u 60% di i casi parenu isolati: u zitellu hè u primu paziente di a famiglia. E malformazioni si producenu dopu à un accidente geneticu chì hà toccu una o l'altra di e cellule riproduttive implicate in a fecundazione (mutazione "de novo"). U genu mutatu serà trasmessu à i so discendenti, ma ùn ci hè risicu particulare per i so fratelli. Tuttavia, deve esse verificatu se unu di i so genitori ùn soffre micca di una forma minore di u sindromu è portanu a mutazione senza sapè.

In altri casi, a malatia hè ereditaria. A più spessu, u risicu di trasmissione hè unu in dui cù ogni gravidanza, ma secondu e mutazioni implicate, ci sò altri modi di trasmissione. 

I tratti facciali di quelli chì sò colpiti sò spessu caratteristici, cù un mentone atrofiatu è alluntanatu, guancelli inesistenti, ochji inclinati versu i tempii, arechje cù un padiglione chjucu è mal circundatu, o ancu completamente assente ...

I sintomi principali sò ligati à malformazioni di a sfera ORL:

Difficultà respiratorii

Parechji zitelli nascenu cù e vie aeree superiori strette è e bocche strette aperte, cù una piccula cavità orale largamente ostruita da a lingua. Dunque, significative difficoltà respiratorie in particulare in i neonati è in i zitelli, chì si sprimenu cù u russu, l'apnea di u sonnu è a respirazione troppu debule.

Difficultà à manghjà

In i zitelli, l'allattamentu pò esse ostaculatu da difficultà à respirà è da anomalie di u palatu è di u palatu dolce, qualchì volta spaccatu. L'alimentazione hè più faciule dopu l'introduzione di alimenti solidi, ma a masticazione pò esse difficiule è i prublemi dentali sò cumuni.

Sordi

L'inconfortu di l'audizione per malformazioni di l'arechja esterna o media hè prisente in 30 à 50% di i casi. 

Disturbi visivi

Un terzu di i zitelli soffrenu di strabismu. Qualchidunu pò ancu esse miope, iperopicu o astigmaticu.

Difficultà d'apprendimentu è di cumunicazione

U sindrome di Treacher-Collins ùn causa micca un deficit intellettuale, ma a sordità, i prublemi visivi, e difficultà di parlà, e ripercussioni psiculogiche di a malattia è ancu i disturbi indotti da l'assistenza medica spessu assai pesante ponu causà un ritardu. lingua è difficultà à cumunicà.

Cura di u zitellu

Un sustegnu di respirazione è / o l'alimentazione di u tubu pò esse necessariu per facilità a respirazione è l'alimentazione di u zitellu, à volte da a nascita. Quandu l'assistenza respiratoria deve esse mantenuta cù u tempu, una tracheotomia (piccula apertura in trachea, à u collu) hè effettuata per introduce una cannula chì assicura direttamente u passaghju di l'aria in e vie aeree.

Trattamentu chirurgicu di e malformazioni

Intervenzioni chirurgichi più o menu cumplessi è numerosi, relativi à u palatu dolce, mascelle, mentone, orecchie, palpebre è nasu ponu esse pruposte per facilità l'alimentu, a respirazione o l'audizione, ma ancu per riduce l'impattu esteticu di e malformazioni.

Cum'è indicazione, e fessure di u palatu dolce sò chjuse prima di l'età di 6 mesi, e prime procedure cosmetiche nantu à e palpebre è i pomi di 2 anni, l'allungamentu di a mandibula (distrazione mandibulare) versu 6 o 7 anni, riattaccamentu di l'aurna pinna à circa 8 anni, allargamentu di i canali uditivi è / o chirurgia di l'ossiculi intornu à 10 à 12 anni ... Altre operazioni di chirurgia estetica ponu sempre esse fatte à l'adolescenza ...

Audiò

L'audiòfonii sò qualchì volta pussibuli da l'età di 3 o 4 mesi quandu a sordità affetta entrambe l'arechje. Diversi tippi di protesi sò dispunibuli secondu a natura di i danni, cù una bona efficienza.

Seguitu medicu è paramedicu

Per limità è prevene a disabilità, u monitoru regulare hè multidisciplinariu è chjama diversi specialisti:

• ORL (altu risicu di infezzione)
• Oftalmologu (currezzione di disturbi visivi) è ortoptistu (riabilitazione oculare)
• Dentistu è ortodontistu
• Logopedista ...

U sustegnu psicologicu è educativu hè spessu necessariu.