Neurofibromatosi sò malatie genetiche chì predisponenu à u sviluppu di tumuri di u sistema nervosu. Ci hè duie forme principali: neurofibromatosi di tippu 1 è neurofibromatosi di tippu 2. Sta malattia ùn pò micca esse trattata. Solu e cumplicazioni sò trattate.

Défintion

A neurofibromatosi hè una di e malatie genetiche più cumune. Autosomali ereditati in modu dominante, predisponenu à u sviluppu di tumuri di u sistema nervosu. 

Ci hè duie forme principali: neurofibromatosi di tippu 1 (NF1) chì hè ancu chjamata malattia di Von Recklinghausen è neurofibromatosi di tippu 2 chjamata neurofibromatosi cun neuroma acusticu bilaterale. A gravità di ste duie malatie varieghja assai. Si tratta di malatie prugressive. 

Cause 

A neurofibromatosi di tipu 1 hè una malattia genetica. U genu rispunsevule, NF1, situatu annantu à u cromusoma 17, altera a produzzione di neurofibromina. In assenza di sta proteina, si sviluppanu tumori, u più spessu benigni. 

In u 50% di i casi, u genu vene da un genitore affettu da a malatia. In l'altra metà di i casi, a neurofibromatosi di tipu 1 hè dovuta à una mutazione genetica spontanea. 

A neurofibromatosi di tippu 2 hè una malattia genetica. Hè per via di l'alterazione di un gen suppressore di tumori purtatu da u cromusoma 22.

Estudiantina 

U diagnosticu di neurofibromatosi hè clinicu.

U diagnosticu di neurofibromatosi di tippu 1 hè fattu quandu 2 di i segni seguenti sò prisenti: almenu sei spot café-au-lait di più di 5 mm in u so diametru più grande in l'individui pre-pubertali, è di più di 15 mm in l'individui pubescenti , Almenu dui neurofibromi (tumori benigni non cancerosi) di qualsiasi tippu o neurofibroma plexiforme, lentigine axillari o inguinali (lentiggini), glioma otticu, dui noduli di Lisch, lesione ossea caratteristica cume displasia sfenoide, diradamentu di a corteccia di osse lunghe cù o senza pseudartrosi, un parente di primu gradu cù NF1 secondu i criteri sopra.

U diagnosticu di neurofibromatosi di tippu 2 hè fattu in presenza di parechji criteri: presenza di schwannomi vestibulari bilaterali (tumori in u nervu chì cunnessu l'arechja à u cervellu) visualizati in MRI, unu di i genitori chì soffrenu di NF2 è un tumore vestibulare unilaterale o dui di i seguenti: neurofibroma; méningiome; glioma;

schwannoma (tumori di cellule Schwann chì circundanu u nervu; cataratta giovana.

E persone interessate 

Quasi 25 persone in Francia anu neurofibromatosi. A neurofibromatosi di tipu 000 raprisenta 1% di neurofibromatosi è currisponde à a più frequente di e malatie autosomali dominanti cun incidenza di 95/1 à 3 nascite. Neurofibromatosi di tippu menu cumunu affetta 000 in 3 persone. 

Cursuri di Risk 

Unu in dui pazienti hà un risicu di trasmissione di neurofibromatosi di tippu 1 o di tippu 2 à i so figlioli. I fratelli di una persona malata anu un risicu unu in dui di esse influenzati ancu se unu di i dui genitori hà a malattia.

Neurofibtomatosi di Tipu 1 è Tipu 2 ùn causanu micca i stessi sintomi. 

Sintomi di neurofibromatosi di tipu 1

Segni cutanei 

I segni cutanei sò i più frequenti: presenza di lochi café au lait, di culore marrone chjaru, arrotondati o ovali; lentigine (lentiggini) sottu à e bracce, in a piega di l'inguine è in u collu, pigmentazione più diffusa (pelle più fosca); tumori cutanei (neurofibromi cutanei è neurofibromi sottucutanei, plexiformi -miscelati neurofibromi cutanei è sottucutanei).

Manifestazioni neurologiche

Ùn si trovanu micca in tutti i pazienti. Pò esse glioma di e vie ottiche, tumori cerebrali chì ponu esse asintomatichi o dà segni cume, per esempiu, una riduzione di l'acuità visuale o una protrusione di u globu oculare.

Segni oculari 

Sò ligati à l'implicazione di l'ochju, palpebre o orbita. Quessi ponu esse i noduli di Lisch, picculi tumori pigmentati di l'iris, o neurofibromi plexiformi in a cavità oculare. 

Avè un grande craniu (macrocefalia) hè abbastanza cumunu. 

Altri segni di neurofibromatosi di tippu 1:

• Difficultà di apprendimentu è compromissione cognitiva 
• Manifestazioni ossi, rari
• Manifestazioni viscerali
• Manifestazioni endocrini 
• Manifestazioni vascular 

Sintomi di neurofibromatosi di tipu 2 

I sintomi rivelatori sò spessu perdita di uditu, tinnitus è vertigini, per via di l'esistenza di neuromi acustici. A caratteristica principale di NF2 hè a presenza di Schwannomas vestibulari bilaterali. 

U dannu à l'ochji hè cumunu. L'anormalità oculare più cumuna hè una cataratta à iniziu iniziale (cataratta giovanile). 

E manifestazioni di a pelle sò frequenti: tumore in placca, schwannomi di i nervi periferichi.

Ùn ci hè attualmente trattamenti specifici per a neurofibromatosi. U trattamentu cunsiste à gestisce e cumplicazioni. U monitoriu regulare in a zitiddina è l'età adulta pò rilevà queste complicazioni.

Esempiu di gestione di e cumplicazioni di neurofibromatosi di tippu 1: i neurofibromi cutanei ponu esse eliminati chirurgicamente o per laser, u trattamentu di chimioterapia hè istituitu per trattà gliomi progressivi di e vie ottiche.

I tumori di neurofibromatosi di tippu 2 sò trattati cù chirurgia è radioterapia. A principale azzione terapeutica hè u trattamentu di schwannomi vestibulari bilaterali, è a gestione di u risicu di sordità. L'impianto di troncu cerebrale hè una soluzione per a riabilitazione di l'audizione di i pazienti chì sò stati sordi da a malattia.

A neurofibromatosi ùn pò esse impedita. Ùn ci hè mancu manera di prevene e manifestazioni di a malatia in e persone in e persone chì portanu u genu per a neurofibromatosi di tippu 1 è di tippu 2. U monitoriu regulare pò rilevà complicazioni per gestisce li. 

U diagnosticu di preimplantazione permette di reimplantà embrioni senza u difettu geneticu.