A microcefalia hè caratterizata da un sviluppu di u perimetru craniale, à a nascita, menu di u normale. I zitelli nati cù microcefalia anu generalmente una piccula dimensione cerebrale, chì dunque ùn si pò sviluppà currettamente. (1)

A prevalenza di a malatia (numeru di casi in una determinata populazione à un mumentu datu) hè, sin'à oghje, sempre scunnisciuta. Inoltre, hè statu dimustratu chì a malatia hè presente, in più frequenza, in Asia è u Mediu Oriente cù una incidenza di 1/1 à l'annu. (000)

Microcefalia hè una cundizione chì hè definita da a dimensione di a testa di u zitellu chì hè più chjuca di u normale. Durante a gravidanza, a testa di u zitellu cresce nurmalmente grazia à u sviluppu prugressivu di u cervellu. Sta malattia pò allora sviluppassi durante a gravidanza, durante u sviluppu anormale di u cervellu di u zitellu, o à a nascita, quandu u so sviluppu si ferma di colpu. A microcefalia pò esse una cunsequenza per sè, senza chì u zitellu presenti altre anormalità o altrimente sia assuciata cù altre carenze visibili à a nascita. (1)

Ci hè una forma severa di a malatia. Sta forma seria apparisce per via di u sviluppu cerebrale anormale durante a gravidanza o à a nascita.

A microcefalia pò dunque esse prisente à a nascita di u zitellu o sviluppassi in i primi mesi dopu à a nascita. Sta malatia hè spessu u risultatu di anomalie genetiche chì interferiscenu cù a crescita di a corteccia cerebrale durante i primi mesi di sviluppu fetale. Sta patologia pò ancu esse a cunsequenza di l'abusu di droghe o alcolu in a mamma, durante a so gravidanza. Infezioni materne cù citomegalovirus, rubella, varicella, ecc. Ponu ancu esse a fonte di a malatia.

In casu d'infezzione materna cù u virus Zika, a diffusione di u virus hè ancu visibile in i tessuti di u zitellu chì porta à a morte cerebrale. In questu cuntestu, i danni renali sò spessu associati à l'infezione da u virus Zika.

E cunsequenze di a malatia dipendenu da a gravità di questu. Infatti, i zitelli chì sviluppanu microcefalia ponu presentà indebolimenti in u sviluppu cognitivo, ritardi in e funzioni motorie, difficoltà linguistiche, breve creazione, iperattività, crisi epilettiche, incoordinazione o ancu d 'altre anomalie neurologiche. (2)

A Microcefalia hè caratterizata da una dimensione di u capu chì hè più chjuca di u normale. Questa anomalia hè a cunsequenza di u sviluppu cerebrale riduttu durante u periodu fetale o dopu u partu.

I zitelli nati cù microcefalia ponu avè parechje manifestazioni cliniche. Queste dipendenu direttamente da a gravità di a malattia è includenu: (1)

- crisi epilettiche;

- ritardi in u sviluppu mentale di u zitellu, à parlà, à marchjà, ecc;

- disabilità intellettuali (capacità di apprendimentu ridutta è ritardu in e funzioni vitali);

- prublemi di incoordinazione;

- difficultà à ingolle;

- perdita di l'audizione;

- prublemi oculari.

Questi sintomi diffirenti pò varià da lieve à severa per tutta a vita di u sughjettu.

A microcefalia hè di solitu u risultatu di u sviluppu ritardatu di u cervellu di un zitellu, pruvucendu a circonferenza di a testa à esse più chjuca di u normale. Da u puntu di vista induve u sviluppu di u cervellu hè efficace durante a gravidanza è a zitellina, a microcefalia pò sviluppassi durante sti dui periodi di vita.

I scientisti anu presentatu diverse origini di a malattia. Frà queste ci sò certe infezioni durante a gravidanza, anomalie genetiche o ancu malnutrizione.

Inoltre, alcune di e seguenti malatie genetiche sò ancu implicate in u sviluppu di a microcefalia:

- Sindrome di Cornelia de Lange;

- u chiancinu di u sindromu di u misgiu;

- Sindrome di Down;

- Sindrome di Rubinstein - Taybi;

- Sindrome di Seckel;

- Sindrome di Smith-Lemli-Opitz;

- trisomia 18;

- Sindrome di Down.

Altre origini di a malatia includenu: (3)

- fenilchetonuria incontrollata (PKU) in a mamma (cunsequenza di una anormalità di fenilalanina idrossilasi (PAH), aumentendu a produzzione di plasma fenilalanina è avendu un effettu tossicu annantu à u cervellu);

- avvelenamentu da metilmercuriu;

- rubeola congenita;

- toxoplasmosi congenita;

- infezzione cù citomegalovirus congenitale (CMV);

- l'usu di certi medicini durante a gravidanza, in particulare alcolu è fenitoina.

L'infezzione materna cù u virus Zika hè statu ancu dimustratu per esse a causa di u sviluppu di a microcefalia in i zitelli. (1)

I fattori di risicu associati à a microcefalia includenu dunque un inseme di infezioni materne, anomalie genetiche sì o micca ereditarie, fenilchetonuria incontrollata in a mamma, esposizione à certi chimichi (cume metilmercuriu), ecc.

U diagnosticu di microcefalia pò esse fattu durante a gravidanza o subitu dopu a nascita di u zitellu.

Durante a gravidanza, l'esami ecografichi ponu diagnosticà a pussibile presenza di a malatia. Stu test hè generalmente realizatu durante u 2u trimestre di gravidanza o ancu à l'iniziu di u 3u trimeteru.

Dopu a nascita di u zitellu, i dispositivi medichi misuranu a dimensione media di a circonferenza di a testa di u zitellu (circonferenza di a testa). A misura ottenuta hè allora paragunata à i mezi di a pupulazione in funzione di l'età è di u sessu. Questa prova post-nascita hè di solitu fatta almenu 24 ore dopu u partu. Stu periodu permette di assicurà a curretta riformazione di u cranu, cumpressa durante u partitu.

Se a presenza di microcefalia hè suspettata, altri esami supplementari sò pussibuli per cunfirmà o micca a diagnosi. Questi includenu, in particulare, u scanner, MRI (Risonanza Magnetica), ecc.

U trattamentu di a malatia si estende per tutta a vita di u sughjettu. Oghje, nisuna droga curativa hè sviluppata.

Siccomu a gravità di a malatia hè diversa da un zitellu à l'altru, i zitelli chì a forma hè benigna ùn anu micca sintomi altru ch'è una circonferenza di a testa stretta. Questi casi di a malattia seranu dunque solu strettamente monitorati durante u sviluppu di u zitellu.

In u casu di e forme più gravi di a malatia, i zitelli, sta volta, anu bisognu di trattamenti chì permettenu di luttà contr'à i prublemi periferichi. Esistenu mezi terapeutichi per migliurà è maximizà e capacità intellettuali è fisiche di sti zitelli. I medicinali per prevene i crisi è altre manifestazioni cliniche ponu ancu esse prescritti. (1)

U pronosticu di a malatia hè generalmente bonu ma dipende assai da a gravità di a malatia. (4)