L'albinismu oculocutaneu hè un gruppu di malatie ereditarie caratterizate da depigmentazione di a pelle, di i capelli è di l'ochji. In fattu, a presenza di pigmentu di melanina in l'iris è a retina significa chì l'albinismu hè sempre accumpagnatu da un impegnu oftalmologicu.

Albinismu, chì hè?

Definizione albinism

L'albinismu oculocutaneu hè duvutu à un difettu in a produzzione di u pigmentu di melanina da i melanociti, per via di una mutazione genetica.

I sfarenti tippi d'albinismu:

Albinismu tipu 1

Risultanu da mutazioni in u genu per l'enzima tirosinasi chì ghjoca un rolu fundamentale in a produzzione di pigmenti da i melanociti

Albinismu tipu 1A

Ci hè una abolizione totale di l'attività di l'enzima tirosinasi. I pazienti ùn anu dunque pigmentu in a pelle, i capelli è l'ochji da a nascita, chì li rendenu bianchi à bianchi cù l'ochji rossi (u difettu di u pigmentu in l'iris face chì a retina sia vista rossa attraversu)

Albinismu tipu 1B

A diminuzione di l'attività di tirosinasi hè più o menu marcata. I pazienti ùn anu pigmentu in a pelle è l'ochji à a nascita, chì li rendenu bianchi cù l'ochji rossi, ma da i primi mesi di vita i segni di pruduzzione di pigmenti di intensità variabile apparsu nantu à a pelle è l'iris. (varianu da turchinu à giallu aranciu). Si parla di mutante giallu o albinisimu giallu.

Albinismu tipu 2

Hè u più cumunu di l'albinismi, in particulare in Africa. U genu rispunsevule hè u genu P di u cromusomu 15 chì ghjoca un rolu in u trasportu di a tirosina.

À a nascita, i zitelli neri anu a pelle bianca ma i capelli biondi. Quandu i capelli crescenu, diventanu di paglia è a pelle pò acquistà lentiggini, macchie scure o ancu talpe. L'iris sò turchini o gialli à marroni chjaru.

Albinismu tipu 3

Hè assai raru è prisente solu nantu à a pelle nera. Hè ligata à mutazioni in u genu chì codifica TRP-I: a pelle hè bianca, l'iris chjaru-verde-marrone è i capelli rossi.

Altre forme rare di albinismu

Sindrome di Hermansky-Pudlak

Per mutazione di un genu nantu à u cromusomu 10 chì codifica una proteina lisosomica. Stu sindromu associeghja l'albinismu à disordini di coagulazione, fibrosi pulmonare, colite granulomatosa, insufficienza renale è cardiomiopatia.

Sindrome di Chediak-Higashi

Per mutazione di un genu nantu à u cromusomu 1 chì codifica una proteina implicata in u trasportu di u pigmentu. Stu sindromu associa una depigmentazione spessu moderata, capelli cù un riflessu grisgiu "argentu" metallicu, è un risicu assai aumentatu di linfoma da l'adolescenza.

Sindrome di Griscelli-Pruniéras

Per mutazione di un genu nantu à u cromusomu 15 chì codifica una proteina chì ghjoca un rolu in l'espulsione di u pigmentu, associa una depigmentazione moderata di a pelle, capelli d'argentu è pelle frequenti, ORL è infezioni respiratorie è ancu un risicu di malatie di sangue. murtali.

Cause di l'albinismu

L'albinismu hè un malatia ereditaria per mutazione di un genu chì codifica a produzzione o a consegna di u pigmentu di a pelle da i melanociti. A pelle è i tegumenti dunque ùn anu micca a pussibilità di pigmentà currettamente.

U modu di trasmissione di sta mutazione da genitori à figlioli hè in a maiò parte di i casi autosomica recessiva, vale à dì chì i dui parenti devenu esse purtatori di un genu chì ùn hè micca espressu in elli è chì sti dui geni (unu paternu, l'altru maternu) si trovanu in u zitellu.

Portemu tutti dui geni, unu di i quali hè duminante (chì si sprime) è l'altru recessivu (chì ùn si sprime micca). Se u genu recessivu hà una mutazione, ùn hè dunque micca espressu in a persona cun un genu dominante chì ùn hè micca mutatu. D'altra parte, durante a furmazione di gameti (spermatozoi in omi è ova in donne), a metà di i gameti eredita u genu mutatu. Se duie persone concepenu un zitellu è sò purtatori di u gene recessivu mutatu, allora ci hè u risicu chì u zitellu sia uriginatu da un sperma chì porta u gene recessivu mutatu è da un ovu chì porta u stessu gene recessivu. Cum'è u zitellu ùn hà micca un genu duminante ma dui geni recessivi mutati, allora esprime a malattia. Sta probabilità hè abbastanza bassa, cusì ùn ci sò di solitu altri casi d'albinismu in u restu di a famiglia.

Quale hè u più toccu?

L'albinisimu pò influenzà e pupulazioni di u Caucasu ma hè più cumunu in Africa nantu à a pelle nera.

Evoluzione è cumplicazioni pussibuli

I prublemi principali causati da l'albinismu sò l'ochji è a pelle. Ùn ci sò micca altri prublemi di sangue o d'organi eccettu in i rari sindromi Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi è Griscelli-Prunieras.

Risicu di a pelle

A luce bianca hè cumposta da parechji culori "assemblati", chì "si separanu" per esempiu durante a furmazione di un arcubalenu. Un culore risulta da a pruprietà chì e molecule anu d'assorbe tutti i culori di luce eccettu unu, per esempiu u turchinu assorbe tuttu eccettu u turchinu, chì si riflette nantu à a nostra retina. U neru risultati da l'assorbimentu di tutti i culori. U pigmentu neru di a pelle permette di assorbe i culori di a luce ma ancu è sopratuttu l'Ultra Violette (UV) chì causanu un risicu carcinogenu per a pelle. L'assenza di pigmentu risultatu da a malatia face chì a pelle di i pazienti sia "trasparente" à i raggi UV perchè nunda li assorbe è ponu penetrà in a pelle è dannà e cellule quì, causendu un risicu di cancheru di a pelle.

I zitelli chì soffrenu di l'albinismu duveranu dunque evità ogni cuntattu di a so pelle cù i raghji UV urganizendu e so attività (sporti interni piuttostu cà l'esterno, per esempiu), cù vestiti protettivi è prudutti di u sole.

Risicu di l'ochji

I pazienti cun albinismu ùn sò micca cechi, ma a so acuità visuale, vicina è luntana, hè ridutta, qualchì volta severamente, richiedendu u portu di lenti currettive, u più spessu tintate per prutege l'ochji da u sole perchè anch'elli sò privati ​​di pigmentu.

Da a scola materna, u zitellu albinu chì soffre di un deficit visuale hè piazzatu u più vicinu pussibule à u bordu è hè, se hè pussibule, aiutatu da un educatore specializatu.