lu fratture osservatu durante l'osteogenesi imperfetta si presentanu annantu à osse longhe (in particulare quelle di i membri inferiori) è osse piatte (costole, vertebre). Fratture di u femur sò e più frequenti osservate. Queste fratture sò spessu orizzontali, leggermente spostate è si cunsulidanu in u listessu calendariu cum'è e fratture chì si verificanu in l'ossu normale. L'occorrenza di ste fratture diminuisce cù l'età soprattuttu in donne da a pubertà à a menopausa grazia à a produzzione di estrogeni.

lu deformità ossee (femore, tibia, costole, ossu pelvicu) si presentanu spontaneamente o sò in leia cù calli viziosi. A cumpressione spinali pò esse a causa di deformità frequenti di a spina (scoliosi).

Un spostamentu ascendente di u foramen occipitale (apertura à u livellu di a basa di u cranu chì permette à a medula spinale di passà) caratterizeghja e deformazioni craniche (chjamate ancu "impressione basilare"). Mal di testa (mal di testa), riflessi osteotendinosi forti cù debolezza di i membri inferiori o dannu à i nervi craniali (nervu trigeminu) sò cumplicazioni di queste deformità craniche è ghjustificanu a pratica di a risonanza magnetica nucleare (MRI). ). Infine, a faccia pò esse un pocu deformata (aspettu triangulare cù un picculu mentone). I raggi X di u craniu permettenu di mette in risaltu l'osse di Wormian (s'assumiglia à ossa sopranumerarie è ligate à un difettu d'ossificazione).

A statura corta hè spessu vista in osteogenesi imperfetta.

Infine, altre manifestazioni sò pussibuli:

- udanni à l'ochji (sclera) cù un apparenza bluastra di u biancu di l'ochju.

- Iperlaxità ligamentale, prisente in più di dui terzi di i pazienti, pò esse rispunsevule di i pedi piatti.

- a sordità chì pò accade in a zitellina hè cumuna à l'età adulta. Ùn hè mai prufondu. A perdita di l'audizione hè ligata à i danni à l'arechja interna o media. Queste anomalie sò ligate à una ossificazione povera, a persistenza di u cartilagine in e zone normalmente ossificate è dipositi anormali di calciu.

- i sanguinamenti nasali è e contusioni (in particulare in i zitelli) testimunianu di a fragilità di a pelle è di i capillari.

- danni dentali chjamati dentinogenesis imperfecta. Affetta à tempu i denti di latte (chì sò più chjucu di u normale) è i denti permanenti (aspettu campanile, ristritti à a so basa) è currisponde à una fragilità di a dentina. L'esmalte si divide facilmente lascendu a dentina esposta. Questi denti si usanu assai prematuramente è l'ascessi ponu sviluppà. Dà à i denti una culore ambrata è li face più globulosi. Alcune famiglie presentanu difetti dentali trasmessi geneticamente, abbastanza identichi, senza evidenze di osteogenesi imperfetta.

- infine, anomalie cardiovascolari sò state segnalate in adulti: rigurgitazione aortica, prolasso di valvula mitrale, insufficienza mitrale, dilatazioni, aneurismi o rottura di cavità cardiache, aorta o vasi sanguini cerebrali.

Severità variabile

A malatia varia in severità da paziente à paziente è tutti i sintomi descritti sò raramente prisenti in u listessu paziente. A causa di sta grande variabilità clinica (eterogeneità), una classificazione di e forme di a malatia (Classificazione di u silenziu) hè adupratu è include quattru tippi:

- Le tippu I. : e forme moderate più frequenti (poche fratture è deformazioni). E fratture sò generalmente viste dopu a nascita. A taglia hè vicinu à a norma. A sclera hè di culore turchinu. Dentinogenesis imperfecta hè osservata in tippu IA ma assente in I B. I raggi X di u craniu palesanu un aspettu maculatu (isule d'ossificazione irregulare)

- u tippu II : forme grave, incompatibili cù a vita (letale) per via di fallimentu respiratoriu. I raggi X mostranu osse lunghe sgualcite (femore di fisarmonica) è costole di rosariu

- tipu III : forme gravi ma micca fatali. E fratture sò osservate prestu è abbastanza spessu prima di nascita; I sintomi includenu una deformità di a spina (cifoscoliosi) è statura corta. A sclera hè di culore variabile. Ci pò esse dentinogenesi imperfetta.

- tipu IV : di gravità intermedia trà tippu I è tippu III, hè caratterizata da sclera bianca, deformazioni di osse longhe, craniu è vertebre (vertebre appiattite: platyspondyly). Dentinogenesi imperfetta hè inconstante.