A trisomia mosaica 8, chjamata dinò sindrome di Warkany, hè una anormalità cromusomica in a quale ci hè un cromusomu 8 in più in certe cellule di u corpu. Sintomi, cause, incidenza, screening ... Tuttu ciò chì avete bisognu di sapè nantu à a trisomia 8.

A trisomia hè un'anormalità cromusomica caratterizata da a presenza di un cromusomu in più in una coppia di cromosomi. Infatti, in l'omu, un cariotipu nurmale (tutti i cromusomi di una cellula) hè custituitu da 23 coppie di cromosomi: 22 coppie di cromosomi è una coppia di cromosomi sessuali (XX in e donne è XY in i masci).

Anormalità cromosomiche si formanu à u mumentu di a fecundazione. A maiò parte di elli resultanu in abortu spontaniu durante a gravidanza perchè u fetu ùn hè micca fattibile. Ma in alcune trisomie, u fetu hè fattibile è a gravidanza cuntinua finu à chì u zitellu nasci. I trisomii più cumuni à a nascita sò i trisomii 21, 18 è 13 è a trisomia in mosaicu 8. E trisomie di i cromusomi sessuali sò ancu assai cumuni cù parechje cumbinazioni pussibuli:

• Trisomia X o sindrome di triple X (XXX);
• Sindrome di Klinefelter (XXY);
• Sindrome di Ghjacobbu (XYY).

A trisomia mosaica 8 affetta trà 1 in 25 è 000 in 1 nascite. Affetta di più i masci chè e femine (50 volte di più). Questa anormalità cromusomica si manifesta in i zitelli cun ritardu mentale moderatu (in certi casi) assuciatu à deformità in u visu (disforma facciale) è anomalie osteoarticulari.

U ritardu mentale si manifesta cù un comportamentu lentu in i zitelli cù trisomia in mosaicu 8.

A dismorfia faciale hè carattarizata da:

• una fronte alta è prominente;
• u visu allungatu;
• un nasu largu è ribaltatu;
• una grande bocca cù un labellu inferiore particulare, carnosu è curvatu versu l'esternu;
• palpebre cadute è strabismu oculare;
• un picculu mentone incastratu marcatu da una fosca orizontale;
• arechje cù un grande padiglione;
• un collu largu è e spalle strette.

Anomalie di l'estremità sò ancu frequenti in questi zitelli (pedi di club, hallux valgus, contratture di flessione, palmari profondi è pieghi plantari). In u 40% di i casi, si osservanu anomalie di e vie urinarie è in u 25% di i casi di anomalie di u core è di i grandi navi.

E persone cù trisomia in mosaicu 8 anu una speranza di vita normale in assenza di deformità gravi. Tuttavia, questa anormalità cromusomica sembra predisporà i portatori di tumori Wilms (tumore malignu di rene in i zitelli), mielodisplasie (malattia di midollo osseu) è leucemie mieloidi (tumori di sangue).

A cura hè multidisciplinaria, ogni zitellu avendu prublemi specifici. A chirurgia cardiaca pò esse cunsiderata in presenza di anomalie cardiache operabili.

A parte da a trisomia 21, u screening prenatale per e trisomie hè pussibule eseguendu un cariotipu fetale. Questu deve sempre esse fattu in accordu cù i genitori dopu una cunsultazione medica per u cunsigliu geneticu. Questa prova hè offerta à e coppie in altu risicu per queste anomalie:

• o u risicu hè previstu prima di l'iniziu di a gravidanza perchè ci hè una storia di famiglia di anomalia cromusomica;
• o u risicu hè imprevedibile ma u screening di cromusomi prenatali (offertu à tutte e donne incinte) hà rivelatu chì a gravidanza era in un gruppu di risicu o altrimenti sò state rilevate anomalie à l'ultrasu.

A realizazione di u cariotipu fetale pò esse fatta:

• o per piglià fluidu amniòticu via amniocentesi da 15 settimane di gravidanza;
• o realizendu una coriocentesi chjamata ancu biopsia trofoblastica (rimozione di u tessutu precursore di a placenta) trà 13 è 15 settimane di gravidanza.