A Trisomia 21, chjamata dinò Sindrome di Down, hè una malattia causata da un'anormalità in i cromusomi (e strutture cellulare chì cuntenenu u materiale geneticu di u corpu). E persone cun u sindromu di Down anu trè cromusomi 21 invece di una sola coppia. Stu sbilanciu in u funziunamentu di u genomu (tutte l'infurmazioni ereditarie prisenti in e cellule umane) è l'organismu provoca un ritardu mentale permanente è un ritardu di sviluppu.

U sindromu di Down pò varià in gravità. U sindromu hè di più in più cunnisciutu è l'intervenzione iniziale pò fà una grande differenza in a qualità di vita di i zitelli è di l'adulti cù a malatia. In a grande maggioranza di i casi, sta malattia ùn hè micca ereditaria, vale à dì ùn hè trasmessa da i genitori à i figlioli.

E cause

Ogni cellula umana cuntene 46 cromusomi urganizati in 23 coppie nantu à i quali si trovanu i geni. Quandu un ovu è un sperma sò fecundati, ogni genitore trasmette 23 cromusomi à u so figliolu, in altre parolle, a metà di a so struttura genetica. U sindromu di Down hè causatu da a presenza di un terzu cromusomu 21, causatu da una anormalità durante a divisione cellulare.

U Cromusoma 21 hè u più chjucu di i cromusomi: hà circa 300 geni. In u 95% di i casi di sindrome di Down, questu eccessu di cromusomu si trova in tutte e cellule di u corpu di quelli chì sò colpiti.

E forme più rare di u sindrome di Down sò causate da altre anomalie in a divisione cellulare. Circa u 2% di e persone cù u sindromu di Down, l'eccessu di cromusomi si trovanu solu in alcune di e cellule di u corpu. Questa hè chjamata trisomia mosaica 21. In circa 3% di e persone cun u sindrome di Down, solu una parte di u cromusoma 21 hè eccessiva. Questa hè a trisomia 21 per traslocazione.

Prevalenza

In Francia, a trisomia 21 hè a causa principale di handicap mentale d'origine genetica. Ci hè circa 50 persone cun u sindrome di Down. Sta patologia affetta 000 in 21 à 1 nascite.

Sicondu u Ministeriu di a Salute di u Quebec, u sindromu di Down tocca à circa 21 in 1 nascite. Ogni donna pò avè un criaturu cù u sindrome di Down, ma a probabilità aumenta cù l'età. À 770 anni, una donna averebbe un risicu di 21 in 20 d'avè un zitellu cù u sindrome di Down. À 1 anni, u risicu hè 1500 in 30. Stu risicu diminuite da 1 in 1000 à 1 anni è da 100 in 40 à 1 anni.

Estudiantina

U diagnosticu di u sindrome di Down hè generalmente fattu dopu a nascita, quandu si vedenu e caratteristiche di u zitellu. Tuttavia, per cunfirmà a diagnosi, hè necessariu fà un cariotipu (= test chì permette u studiu di i cromusomi). Un campione di sangue di u criaturu hè presu per analizà i cromusomi in e cellule.

Prove prenatali

Ci hè dui tippi di test prenatali chì ponu diagnosticà a trisomia 21 prima di nascita.

lu testi di screening chì sò destinati à tutte e donne incinte, valutate se a probabilità o u risicu chì u zitellu averà trisomia 21 hè bassa o alta. Questa prova si compone di un campione di sangue è dopu una analisi di a traslucenza nucale, vale à dì u spaziu trà a pelle di u collu è a spina di u fetu. Questa prova si faci durante un ultrasuinu trà 11 è 13 settimane di gravidanza. Hè sicuru per u fetu.

lu test diagnostichi chì sò destinati à e donne in altu risicu, indicanu se u fetu hà a malattia. Queste prove sò generalmente effettuate trà i 15^st È 20^st settimana di gravidanza. A precisione di queste tecniche per u screening per u sindrome di Down hè di circa 98% à 99%. I risultati di i testi sò dispunibili in 2-3 settimane. Prima di avè alcunu di sti testi, a donna incinta è u so coniuge sò ancu cunsigliati di incontrà un consulente geneticu per discutere i rischi è i benefici associati à questi interventi.

Amniocentesi

THEamniocentesi pò determinà cun certezza se u fetu hà a sindrome di Down. Questa prova hè generalmente fatta trà u 21th^st È 22^st settimana di gravidanza. Un campione di fluidu amnioticu da l'utru di a donna incinta hè presu cù una agulla fina inserita in l'addome. L'amniocentesi porta certi risichi di cumplicazioni, chì ponu andà finu à a perdita di u fetu (1 in 200 donne hè influenzata). U test hè offertu principalmente à e donne chì sò in altu risicu basatu annantu à testi di screening.

Campionamentu di villus corionica.

U campionamentu (o biopsia) di e villi corioniche (PVC) permette di determinà se u fetu hà una anormalità cromusomica cum'è a trisomia 21. A tecnica cunsiste à rimuovere frammenti di a placenta chjamati villi corioniche. U campionu hè presu attraversu u muru addominale o vaginalmente trà l'11^st È 13^st settimana di gravidanza. Stu metudu comporta un risicu di aborto da 0,5 à 1%.

Effetti nantu à a famiglia

L'arrivu in a famiglia di un criaturu cù u sindrome di Down pò richiede un periodu d'aghjustamentu. Questi zitelli necessitanu una cura particulare è una attenzione in più. Pigliate u tempu per cunnosce u vostru zitellu è fate un postu per ellu in a famiglia. Ogni zitellu cù u sindrome di Down hà a so propria personalità unica è hà bisognu di tantu amore è sustegnu cum'è l'altri.