Talassemias sò un inseme di malatie ereditarie di u sangue chì afectanu a produzzione di l'emoglobina (a proteina rispunsevuli di u trasportu di l'ossigenu). Varianu in gravità: alcuni ùn causanu micca sintomi mentre chì altri sò in minaccia di vita. Un trasplante di medula hè cunsideratu in i casi più gravi.

Definizione di talassemia

Talassemia hè carattarizata da un difettu in a produzzione di l'emoglobina. Cum'è un ricordu, l'emoglobina hè una grande proteina presente in i globuli rossi (globuli rossi) chì u so rolu hè di assicurà u trasportu di diossigenu da u sistema respiratorju à u restu di u corpu.

Si dice chì a talassemia hè una malatia di u sangue. A funzione di trasportu di i globuli rossi hè indebolita, chì pò avè cunsiquenzi gravi nantu à u corpu. À questu puntu, hè impurtante nutà chì ci sò parechji tipi di talassemia chì ùn anu micca e stesse caratteristiche o u stessu gradu di gravità. Certi ùn anu micca sintomi mentre chì altri sò in minaccia di vita.

Cause di talassemia

Talassemias sò malatie genetiche. Sò dovuti à l'alterazione di unu o più geni implicati in a sintesi di l'emoglobina, è più precisamente à l'alterazione di i geni implicati in a produzzione di catene di prutezione di l'emoglobina. Ci sò quattru di questi: duie catene alfa è duie catene beta.

Ognuna di sti catene pò esse affettata in a talassemia. Pudemu ancu distingue:

• alfa-talassemias carattarizati da una alterazione di a catena alfa;
• beta-talassemias carattarizati da una alterazione di a catena beta.

A gravità di l'alfa talassemias è beta talassemias dipende da u numeru di geni alterati. U più impurtante hè, u più grande u gradu di gravità.

Diagnosi di talassemia

U diagnosticu di a talassemia hè fatta da teste di sangue. U sangue cumpletu permette di valutà l'aspettu è u nùmeru di globuli rossi, è cusì cunnosce a quantità tutale di l'emoglobina. L'analisi biochimiche di l'emoglobina permettenu di distingue l'alfa-talassemie da a beta-talassemie. Infine, l'analisi genetiche permettenu di valutà u numeru di geni alterati è cusì definisce a gravità di a talassemia.

Persone interessate

Talassemias sò malati genetichi ereditati, vale à dì, trasmessi da i genitori à i so figlioli. Aghjunghjenu principarmenti à e persone da u Mediterraniu, u Mediu Oriente, l'Asia è l'Africa subsahariana.

In Francia, a prevalenza di l'alfa-talassemia hè stimata à 1 in 350 persone. L'incidenza di beta-talassemia hè stimata à 000 nascita per 1 per annu in u mondu.

I sintomi di a talassemia varianu assai da u casu à u casu, è dipende principarmenti da u gradu di alterazione di i geni implicati in a produzzione di catene di prutezione di l'emoglobina. Talassemias pò esse senza sintomi in e so forme minori è esse periculose per a vita in e so forme più severi.

I sintomi citati quì sottu solu cuncernanu e forme intermedie à maiò di talassemia. Quessi sò solu i sintomi principali. Sintomi assai specifichi pò esse vistu à volte secondu u tipu di talassemia.

Anemia

U signu tipicu di talassemia hè l'anemia. Questa hè una mancanza di hemoglobina chì pò esse risultatu in l'apparizione di parechji sintomi:

• stanchezza;
• mancanza di fiatu;
• pallore;
• disconfort;
• palpitazioni.

L'intensità di sti sintomi varieghja secondu a gravità di a talassemia.

Ikkundizie

E persone cun talassemia pò avè ictericia (icterizia) chì hè visibile nantu à a pelle o u biancu di l'ochji. 

Piedi

A furmazione di petra in a vesícula pò ancu esse vistu. I calculi sò cum'è "pebbles".

Splenomegalia

Splenomegalia hè un allargamentu di u spleen. Unu di i roli di questu organu hè di filtrà u sangue è di filtrà sustanzi dannosi cumpresi i globuli rossi anormali. In a talassemia, u spleen hè forti mobilizatu è aumenta gradualmente in grandezza. U dulore pò esse sentitu.

Altri sintomi più rari

Più raramente, e forme severi di talassemia ponu purtà à altre anormalità. Per esempiu, pò esse osservatu:

• hepatomegalia, vale à dì un aumentu di a dimensione di u fegatu;
• deformità di l'ossu;
• ritardu di u sviluppu di u zitellu;
• ulcere.

A gestione di a talassemia hè essenziale per limità l'occurrence di sti cumplicazioni.

A gestione di a talassemia dipende da parechji parametri cumpresi u tipu di talassemia, a so gravità è a cundizione di a persona interessata. E forme più minori ùn anu micca bisognu di trattamentu, mentre chì e forme severi necessitanu un surviglianza medica assai regulare.

I trattamenti citati quì sottu riguardanu solu e forme intermedie à maiò di talassemia

Currezzione di l'anemia

Quandu a mancanza di hemoglobina hè troppu grande, trasfusioni di sangue regulare sò necessarii. Implicanu injecting a persona interessata cù sangue o globuli rossi pigliati da un donatore per mantene un livellu accettabile di globuli rossi in u sangue.

Supplementu di vitamina B9

Pò esse cunsigliatu per inizià a supplementazione di vitamina B9 ogni ghjornu perchè a necessità di sta vitamina hè aumentata in i casi di talassemia. A vitamina B9 hè implicata in a produzzione di globuli rossi.

Splenectomia

A splenectomia hè a rimozione chirurgica di u spleen. Questa operazione pò esse cunsiderata quandu l'anemia hè assai impurtante.

Trattamentu di a sobrecarga di ferru

E persone cun talassemia anu una sobrecarga di ferru in u so corpu. Questa accumulazione pò purtà à diverse cumplicazioni. Hè per quessa chì i chelators di ferru sò offerti per sguassà l'excedente di ferru.

Trasplante di medula ossa

Un trasplante di medula hè l'unicu trattamentu chì pò curà permanentemente a talassemia. Questu hè un trattamentu pesante chì hè offertu solu in e forme più severi di a malatia.

A talassemia hè una malatia genetica ereditata. Ùn ci hè micca una misura preventiva.

Per d 'altra banda, i testi genetichi permettenu di detectà i trasportatori sani (persone chì anu unu o più geni alterati, ma chì ùn sò micca malati). Un coppiu di trasportatori sani deve esse infurmatu di u risicu di dà nascita à un zitellu cù talassemia. In certi casi, stu risicu pò esse evaluatu da un genetista. U diagnosticu prenatal pò ancu esse cunsideratu in certi cundizioni. Hè da esse discutitu cù u vostru duttore.