La anemia falciforme, Ancu chjamatu anemia falciforme, hè una malatia di u sangue ereditata (più precisamente l'emoglobina) chì hè a malatia genetica più cumuna in Francia è Quebec.

L'Ile-de-France hè a regione più affettata (senza DOM-TOM) cù circa 1/700 neonati affettati. In totale, in Francia, circa 10 persone si crede chì soffrenu di anemia falciforme.

Sta malatia affetta principarmenti pupulazioni d'origine mediterranea, africana è caraibica. Hè stimatu chì circa 312 neonati sò affettati in u mondu sanu, soprattuttu in l'Africa subsahariana.

Prima sta malatia hè rilevata, megliu a cura è e probabilità di sopravvivenza di u zitellu.

In Francia, a screening per i neonati hè dunque sistematicamente offrittu à i neonati chì i so genitori venenu da regioni à risicu. Hè realizatu in tutti i neonati in i dipartimenti d'oltremare.

In Quebec, u screening ùn hè nè sistematicu nè generalizatu : da nuvembre 2013, i zitelli nati in ospedali è centri di nascita in e regioni di Montréal è Laval anu accessu solu à un test di screening per l'anemia falciforme.

A prova di isaminari u scopu di mette in risaltu a prisenza di globuli rossi anormali caratteristiche di a malatia, in forma di "falce". Chjamatu ancu cellula falce, anu una forma allungata chì pò esse vistu sottu un microscopiu (per smear di sangue). Hè ancu pussibule di realizà una prova genetica per detectà u genu mutatu.

In pratica, u screening di u nascitu hè basatu annantu à l'analisi di l'emoglobina electrophoresis, un metudu di analisi chì pò detectà a prisenza di l'emoglobina anormali, chì "si move" più lentamente di l'emoglobina normale quandu hè migratu nantu à un mediu speciale.

Sta tecnica pò esse fatta nantu à u sangue seccu, chì hè u casu durante u screening di u nascitu.

A prova hè dunque realizata cum'è parte di u screening per diverse malatie rare à u 72st ora di vita in i neonati, da una mostra di sangue prelevata punendu u tallone. Nisuna preparazione hè necessaria.

U risultatu di una sola prova hè insufficiente per cunfirmà u diagnosticu. In casu di dubbitu, i genitori di u nascitu affettatu seranu cuntattati è più teste seranu realizati per cunfirmà u diagnosticu è urganizà u trattamentu.

Inoltre, a prova permette di detectà i zitelli chì soffrenu di a malatia, ma ancu i zitelli micca affettati, ma chì portanu un genu mutatu. Questi zitelli ùn saranu micca malati, ma seranu in risicu di trasmette a malatia à i so figlioli. Sò chjamati "portatori sani" o eterozigoti per u genu falciforme.

I genitori seranu ancu infurmati di u fattu chì ci hè un risicu di malatie per i so altri figlioli, è u seguimentu geneticu li serà offertu.