Prevenzione di fibrosi cistica (fibrosi cistica)
Pudemu prevene? |
Sfurtunatamente, ùn hè micca pussibule di prevene a fibrosi cistica in un zitellu chì i so dui geni CFTR sò mutati. A malatia hè tandu prisente da a nascita, ancu sì i sintomi ponu apparisce dopu. |
Misure di screening |
Coppie cù storia di famiglia di a malatia (casu di fibrosi cistica in famiglia o nascita di un primu figliolu affettu) pò cunsultà un cunsiglieru geneticu per cunnosce i so risichi di dà nascita à un zitellu cù a malatia. U cunsiglieru geneticu pò educà i genitori nantu à e varie opzioni dispunibili per aiutalli à piglià una decisione informata. Pruiezzione di futuri genitori. In l'ultimi anni, pudemu rilevà a mutazione genetica in futuri genitori, prima di a cuncezione di u zitellu. Questa prova hè generalmente offerta à e coppie cù una storia familiare di fibrosi cistica (un fratellu cun a situazione, per esempiu). U test hè fattu nantu à un campione di sangue o di saliva. L'ubbiettivu hè di verificà una mutazione pussibule in i genitori, chì li renderebbe prubabile di trasmette a malattia à u so futuru figliolu. Tuttavia, sappiate chì i testi ponu rilevà solu u 90% di e mutazioni (perchè ci sò parechji tippi di mutazioni). Prutinazione prenatale. Sì i genitori anu parturitu un primu figliolu cù fibrosi cistica, ponu prufittà di a diagnosticu prenatale per gravidanze successive. U diagnosticu prenatale pò rilevà mutazioni pussibuli in u genu di fibrosi cistica in u fetu. U test implica a presa di tessuti placentari dopu u 10e settimana di gravidanza. Se u risultatu hè pusitivu, a coppia pò allora sceglie, secondu e mutazioni, di finisce a gravidanza o di cuntinualla. Diagnosticu di preimpiantazione. Sta tecnica adopra a fecundazione in vitro è permette di impiantà solu in l'utru embrioni chì ùn sò micca purtatori di a malatia. Per i genitori "purtatori sani" chì ùn volenu piglià u risicu di dà nascita à un zitellu cù fibrosi cistica, stu metudu evita l'implantazione di un fetu affettivu. Solu certi centri per a procreazione medicamente assistita sò autorizati à aduprà sta tecnica. Prughjettazione di u neonatu. L'ubbiettivu di stu test hè di identificà i neonati cun fibrosi cistica per offre li i trattamenti richiesti u più prestu pussibule. U pronosticu è a qualità di vita sò allora megliu. U test consiste in l'analisi di una goccia di sangue à a nascita. In Francia, sta prova hè stata realizata sistematicamente à a nascita dapoi u 2002. |
Misure per prevene cumplicazioni |
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