A malatia di Pompe hè u nome cumunu datu à "glicogenosi di tippu II (GSD II)".

Sta patulugia hè carattarizata da una cumulazione anormale di glicogenu in i tessuti.

Stu glicogenu hè un polimeru di glucosiu. Hè un carboidrato furmatu da lunghe catene di molecule di glucosiu, chì formanu u magazinu principale di glucosiu in u corpu è cusì custituiscenu una fonte impurtante di energia per l'omu.

Diverse forme di malattia esistenu secondu i sintomi è e molecule chimiche chì si trovanu in i tessuti. Certi enzimi sò pensati per esse rispunsevuli di sta accumulazione anormale di glicogenu. Questi includenu u glucosiu 6-fosfatasi, In uamilu- (1-6) -glucosidasa ma sopratuttu daα-1-4-glucosidasi. (1)

Questu hè perchè l'ultimu enzima si trova in una forma acidica in u corpu è hè capace di idrolisà (distruggendu una sostanza chimica da l'acqua) glicogenu in unità di glucosiu. Questa attività moleculare porta dunque à un accumulu di glicogenu intralisosomicu (organellu intracellulare in organismi eucarioti).

Questa carenza di α-1,4-glucosidasa hè spressa solu da certi organi, è in particulare u core è u musculu scheletricu. (2)

A malatia di Pompe risulta in danni muscularii scheletrici è respiratori. A malatia cardiaca ipertrofica (ispessimentu di a struttura cardiaca) hè spessu associata cun ella.

Sta malattia tocca di più l'adulti. Tuttavia, i sintomi associati à a forma adulta differenu da i sintomi associati à a forma infantile. (2)

Hè una patologia ereditata da trasmissione autosomica recessiva.

U genu chì codifica l'enzima α-1,4-glucosidasa hè purtatu da un autosoma (cromusomu non sessuale) è u sughjettu recessivu deve avè dui alleli identichi per sprimà e caratteristiche fenotipiche di a malatia.

A malattia di Pompe hè dunque caratterizata da una cumulazione di glicogenu in i lisosomi di i musculi scheletrici è di u core. Tuttavia, sta patologia pò ancu influenzà altre regioni di u corpu: u fegatu, u cervellu o a medula spinale.

I sintomi sò ancu diversi secondu u sughjettu affettatu.

- A forma chì affetta u neonatu hè carattarizata principalmente da malatie cardiache ipertrofiche. Hè un attaccu di core cù ispessimentu di a struttura musculare.

- A forma infantile appare generalmente trà 3 è 24 mesi. Sta forma hè definita in particulare da disordini respiratorii o ancu da insufficienza respiratoria.

- A forma adulta, per a so parte, hè spressa da un impegnu cardiacu progressivu. (3)

I sintomi principali di a glicogenosi di tippu II sò:

- stanchezza musculare in forma di distrofie musculari (debolezza è degenerazione di e fibre di i musculi chì perdenu u so vulume) o miopatie (inseme di malatie chì affettanu i musculi), chì si traduce in fatica cronica, dolore è debolezza musculare. I musculi affettati da sta malatia sò à tempu i musculi locomotori, respiratori è cardiaci.

- una incapacità per l'organisimu di degradà u glicogenu accumulatu in u lisosomu. (4)

A malatia di Pompe hè una malatia ereditaria. U trasferimentu di sta patologia hè autosomicu recessivu. Hè dunque a trasmissione di un genu mutatu (GAA), situatu annantu à un autosomu (cromusomu micca sessuale) situatu annantu à u cromusomu 17q23. Inoltre, u sughjettu recessivu deve cuntene u genu mutatu in duplicatu per sviluppà un fenotipu in relazione à sta malattia. (2)

A trasmissione ereditaria di stu genu mutatu risulta in una carenza di l'enzima α-1,4-glucosidasa. Questa glucosidasi hè carente, dunque u glicogenu ùn pò esse degradatu è poi si accumula in i tessuti.

I fattori di risicu per sviluppà a malattia di Pompe si trovanu solu in u genotipu parentale. Infatti, l'origine di sta patologia essendu una eredità autosomica recessiva, richiede chì entrambi i genitori portanu u gene mutatu chì codifica una carenza enzimatica è chì ognunu di questi geni si trovanu in e cellule di u neonatu per chì a malattia scoppi.

U diagnosticu prenatale hè dunque interessante per cunnosce i possibili rischi chì u zitellu sviluppi una tale malattia.

U diagnosticu di a malatia di Pompe deve esse fattu u più prestu pussibule.

A prima forma infantile hè rapidamente rilevabile per mezu di un ingrandimentu significativu di u musculu cardiacu. U diagnosticu di sta forma di malatia deve dunque esse fattu d'urgenza è u trattamentu deve esse messu in opera u più prestu pussibule. Infatti, in questu cuntestu, u pronosticu vitale di u zitellu hè prestu impegnatu.

Per a forma "tarda" di a zitiddina è di l'adulti, i pazienti risicheghjanu di diventà dipendenti (sedia à rotelle, assistenza respiratoria, ecc.) In mancanza di trattamentu. (4)

U diagnosticu hè basatu principalmente nantu à un test di sangue è un test geneticu specificu per a malattia.

U screening biologicu consiste in a dimostrazione di un deficit enzimaticu.

Un diagnosticu prenatale hè ancu pussibule. Hè una misura di l'attività enzimatica in u quadru di una biopsia di trofoblasti (stratu cellulare cumpostu di fibroblasti chì danu origine à a placenta in u terzu mese di gravidanza). O identificendu mutazioni specifiche in e cellule fetali in u sughjettu influenzatu. (2)

A terapia di sustituzione enzimatica pò esse prescritta per un sughjettu cù a malatia di Pompe. Questu hè alglucosidase-α. Stu trattamentu di l'enzima ricombinante hè efficace per a forma iniziale ma ùn hè statu, tuttavia, pruvatu d'esse di benefiziu in e forme successive. (2)