La fibrosi cistica, Ancu chjamatu fibrosi cistica, hè una malatia genetica chì si manifesta principalmente da sintomi respiratorii è digestivu.

Hè a malatia genetica più frequente in populazioni d'urigine caucasica (incidenza di circa 1/2500).

A fibrosi cistica hè causata da una mutazione in un genu, u Gene CFTR, chì provoca una disfunzione di a proteina CFTR, implicata in a regulazione di i scambii di ioni (cloruru è sodiu) trà e cellule, in particulare à u livellu di i bronchi, di u pancreas, di l'intestinu, di i tubi seminiferi è di e ghiandole sudoripare. . Più spessu, i sintomi più severi sò respiratorii (infezioni, difficoltà à respirà, pruduzzione eccessiva di mucus, ecc.), pancreaticu è intestinali. Sfurtunatamente, ùn ci hè attualmente un trattamentu curativu, ma u trattamentu precoce migliora a qualità di vita (cura respiratoria è nutrizionale) è cunserva a funzione d'urganu u più pussibule.

Sta malattia hè potenzialmente seria da a zitiddina è richiede una gestione precoce. Hè per questa ragione chì in Francia, tutti i neonati benefizianu di u screening per a fibrosi cistica, trà altre condizioni. In Canada, stu test hè prupostu solu in Ontario è in Alberta. U Quebec ùn hà micca messu in opera un screening sistematicu.

U test hè fattu in u quadru di u screening per varie malatie rare in u 72st ora di vita in i neonati, da un campionu di sangue presu picchendu u calcagnu (test di Guthrie). Nisuna preparazione hè necessaria.

A goccia di sangue hè posta nantu à carta di filtru speciale, è secca prima di mandalla in un laburatoriu di screening. In u laboratoriu, un assaghju di trypsin immunoreactive (TIR) ​​hè realizatu. Sta molecula hè prodotta da trypsinogen, stessa sintetizzata da u pancreas. Una volta in l'intestinu chjucu, u tripsinogenu si trasforma in tripsina attiva, un enzima chì ghjoca un rolu in a digestione di e proteine.

In i neonati cun fibrosi cistica, u trypsinogen hà difficultà à righjunghja l'intestinu perchè hè bluccatu in u pancreas da a presenza di mucus anormalmente spessi. Risultatu: passa in u sangue, induve si trasforma in tripsina "immunoreattiva", chì hè tandu prisente in quantità anormalmente alte.

Hè sta molecula chì hè rilevata durante u test di Guthrie.

Se u test mostra a presenza di una quantità anormale di trypsin immunoreactive in u sangue, i genitori seranu cuntattati per fà chì u zitellu natu sia sottupostu à altre prove per cunfirmà u diagnosticu di fibrosi cistica. Si tratta allora di rilevà a mutazione (e) di u genu CFTR.

Un testu chjamatu "sudore" pò ancu esse realizatu per rilevà alte concentrazioni di cloru in u sudore, caratteristiche di a malatia.