A progeria hè una malatia genetica rara carattarizata da u vechju invechju di u zitellu.

A Progeria, cunnisciuta ancu cum'è sindrome di Hutchinson-Gilford, hè un disordine geneticu raru. Hè carattarizatu da un invechjamentu aumentatu di u corpu. I zitelli cun sta patologia mostranu primi segni di vechjaia.

À a nascita, u zitellu ùn presenta micca anormalità. Appare "nurmale" finu à a zitella. À pocu à pocu, a so morfologia è u so corpu si sviluppanu di modu anurmale: cresce menu prestu chè u normale è ùn guadagna micca u pesu di un zitellu di a so età. In faccia, u sviluppu hè ancu ritardatu. Presenta ochji prominenti (in rilievu, forti avanzati), un nasu assai magru è aggrancatu, labbra magre, un picculu mentone è arechje chì spuntanu. A Progeria hè ancu a causa di una perdita significativa di capelli (alopecia), di a pelle invechjata, di carenze articulari, o ancu di una perdita di massa grassa sottucutanea (grassu sottucutaneu).

U sviluppu cognitivu è intellettuale di u zitellu ùn hè generalmente influenzatu. Hè essenzialmente una carenza è cunsequenze annantu à u sviluppu di u mutore, causendu difficultà à pusà, à pusà o ancu à marchjà.

I pazienti cun sindrome di Hutchinson-Gilford anu ancu restringimentu di alcune arterie, chì porta à u sviluppu di l'aterosclerosi (bloccu di l'arterie). Tuttavia, l'arteriosclerosi hè un fattore predominante in un risicu aumentatu di attaccu di core, o ancu Accident Vascular Cerebrale (ictus).

A prevalenza di sta malattia (numeru di persone affette da a populazione totale) hè di 1/4 milioni di neonati in u mondu. Hè dunque una malatia rara.

Siccomu a progeria hè una malattia ereditaria autosomica dominante, l'individui chì anu u più risicu di sviluppà una tale malattia sò quelli chì i genitori anu ancu progeria. U risicu di mutazioni genetiche casuale hè ancu pussibule. A Progeria pò tandu influenzà ogni individuu, ancu sì a malatia ùn hè micca prisente in u circondu famigliale.

A progeria hè una malatia rara è genetica. L'urigine di sta patologia hè duvuta à mutazioni in u genu LMNA. Stu genu hè rispunsevule per a furmazione di una proteina: Lamine A. Quest'ultima ghjoca un rolu impurtante in a furmazione di u nucleu cellulare. Hè un elementu essenziale in a furmazione di l'enveloppa nucleare (membrana chì circonda u nucleu di e cellule).

E mutazioni genetiche in stu genu portanu à a furmazione anormale di Lamine A. Questa proteina furmata in modu anormale hè à l'origine di l'instabilità di u nucleu cellulare, è ancu di a prima morte di e cellule di l'organisimu.

I scienziati si dumandanu oghje nantu à u sughjettu, per uttene più dettagli nantu à a participazione di sta proteina in u sviluppu di l'organismu umanu.

A trasmissione genetica di u sindrome di Hutchinson-Gilford si faci per mezu di una eredità autosomica dominante. Sia a trasmissione di una sola di e duie copie di u genu specificu (sia da a mamma sia da u babbu) hè abbastanza per chì a malattia si sviluppi in u zitellu.

Inoltre, mutazioni aleatorii (micca resultanti da a trasmissione di geni parenti) di u genu LMNA ponu ancu esse à l'origine di una tale malattia.

I sintomi generali di progeria sò carattarizati da:

• invechjamentu iniziale di u corpu (da a zitiddina);
• menu ingrossu di pesu cà u normale;
• una dimensione più chjuca di u zitellu;
• anomalie facciali: un nasu magru, ganciu, ochji prominenti, un picculu mentone, arechje sporgenti, ecc;
• ritardi di u mutore, causendu difficultà à stà, à pusà o ancu à marchjà;
• restringimentu di l'arterie, un fattore di risicu maiò per l'arteriosclerosi.

Siccomu a progeria hè una malattia autosomica rara, genetica è ereditata, a presenza di a malattia in unu di i dui genitori hè u fattore di risicu u più impurtante.

I sintomi associati à a progeria sò progressivi è ponu purtà à a morte di u paziente.

Nisun rimediu per a malatia hè attualmente dispunibule. L'unica gestione di a progeria hè quella di i sintomi.

A ricerca hè tandu in u centru di mira, per scopre un trattamentu chì permette a guarigione di una tale malattia.