cuntenutu
In cunfurmità cù a so missione, u Cunsigliu Editoriale di MedTvoiLokony face ogni sforzu per furnisce un cuntenutu medico affidabile sustinutu da l'ultime cunniscenze scientifiche. A bandiera supplementaria "Contenutu verificatu" indica chì l'articulu hè statu rivisatu o scrittu direttamente da un duttore. Questa verificazione in dui passi: un ghjurnalistu medico è un duttore ci permette di furnisce u cuntenutu di più alta qualità in linea cù a cunniscenza medica attuale.
U nostru impegnu in questu spaziu hè statu apprezzatu, frà altri, da l'Associazione di Ghjurnalisti per a Salute, chì hà premiatu u Cunsigliu Editoriale di MedTvoiLokony cù u titulu d'onore di Gran Educatore.
U sindromu di Klinefelter (cunnisciutu ancu com'è 47, XXY o ipogonadismu ipergonadotroficu) hè una malatia ereditata chì si trova in l'omi chì anu materiale geneticu cù un cromusomu X extra in tutte o solu alcune di e cellule di u corpu. Invece di avè 2 cromusomi sessuali - un cromusomu X è un cromusomu Y, cum'è u casu in un maschile sano, e persone cù u sindromu di Klinefelter anu trè cromusomi sessu - 2 cromusomi X è un cromusomi Y. I scientisti credi chì u sindromu 47, XXY hè unu di i disordini più cumuni di i cambiamenti cromosomiali chì si trovanu in l'omu. A causa sottostante di i sintomi di sta malatia hè u nivellu di testosterone in u sangue, accumpagnatu da alti livelli di gonadotropine (principalmente FSH).
Ancu s'è ogni masciu affettatu da stu sindromu hà un cromusomu X extra, micca tutti ùn anu tutti i sintomi elencati quì sottu. Inoltre, a gravità di sti sintomi dipende da u numeru di cellule cù u numaru anormali di cromusomi, u livellu di testosterone in u corpu, è l'età à quale a malatia hè diagnosticata.
I sintomi di u sindromu di Klinefelter riguardanu trè spazii basi di u sviluppu:
- fisicu,
- discorsu,
- Sociale.
Sindrome di Klinefelter - Sviluppu fisicu
In a zitiddina, a tensione musculare è a forza sò spessu debilitatu. I zitelli affettati ponu accumincià à arrampicà, à pusà è camminendu indipindente dopu à i zitelli sani. Dopu à l'età di 4, i picciotti cù u sindromu di Klinefelter tendenu à esse più altu è spessu anu una mala coordinazione. Quandu ghjunghjenu a pubertà, i so corpi ùn pruduceranu micca tanta testosterone cum'è e persone sane. Questu pò purtà à una musculatura più debule, menu capelli faciale è corpu. Duranti l'adolescenza, i picciotti ponu ancu avè i petti allargati (ginecomastia) è una fragilità di l'osse aumentata.
À u mumentu chì ghjunghjenu à l'età adulta, l'omi cù u sindromu pò esse simili à l'individui sani, ancu s'ellu sò spessu più altu ch'è l'altri. Inoltre, sò più prubabile di sviluppà malatie autoimmune, cancru di pettu, malatie venose, osteoporosi è carie dentale.
Dopu a pubertà, i sintomi più cumuni di e persone affettate da u sindromu di Klinefelter sò:
- alta crescita,
- pelle pallida,
- musculi pocu sviluppati (a cosiddetta struttura di u corpu eunucoide),
- capelli scarsi di u corpu: peli faciali debuli, peli pubici di u tipu femminile intornu à i genitali esterni,
- testiculi chjuchi cù una struttura di pene curretta,
- diminuzione di libido,
- ginecomastia bilaterale.
L'omi cù u sindromu di Klinefelter ponu guidà una vita sessuale normale. In ogni casu, per via di u fattu chì i so corpi ponu pruduce solu pocu o nimu sperma, 95 à 99% di elli sò sterili.
Sindrome di Klinefelter - Speech
In u periodu di a zitiddina, da 25 à 85% di e persone cù u sindromu di Klinefelter anu prublemi di parlà. Accumincianu à prononcà e so prime parolle più tardi di i so pari, anu prublemi à spressione verbalmente i so bisogni è i so pinsamenti, è ancu di leghje è di trasfurmà l'infurmazioni chì sentenu. Cum'è l'adulti, trovanu più difficiuli di compie e so attività di lettura è scrittura, ma a maiò parte di elli travaglianu è ottene u successu in a so vita di travagliu.
Sindrome di Klinefelter - A vita suciale
In a zitiddina, i zitelli cù u sindromu di Klinefelter sò generalmente tranquilli è ùn assorbenu micca l'attenzione di e persone intornu à elli. In seguitu, ponu esse menu cunfidenti in sè stessu è attivu, è mostranu una vuluntà più grande per aiutà è ubbidisce chì i so pari.
Duranti l'adulescenza, i picciotti sò timidi è tranquilli, per quessa chì spessu ponu avè prublemi "fitting in" à u so gruppu di pari.
À l'età di a maiurità, portanu una vita normale, cumincianu famiglie è anu amici. Sò capaci di entre in relazioni suciali normali.
Sindrome di Klinefelter - Pò esse trattatu sta malatia?
U sindromu di Klinefelter hè cungenitale è per quessa ùn pò micca esse guaritu. Tuttavia, hè pussibule di allevà i so sintomi. Per questu scopu, numerose terapie sò aduprate, cumprese terapie fisiche, verbali, cumportamentali, psicoterapie è famigliali. A volte aiutanu à allevà i sintomi, cum'è a tensione musculare debilitatu, prublemi di parlà o bassa autoestima. A farmacoterapia hè ridutta à l'usu di a terapia di sustituzione di testosterone (TRT). Permette di restaurà u nivellu di sta hormona in u sangue à i valori nurmali, chì à u turnu permette u sviluppu di i musculi, calendu a voce, è u sviluppu di capelli più abbundanti.
Unu di i fatturi più impurtanti chì determinanu l'efficacità di u trattamentu hè u primu mumentu di a so implementazione.
Sapete chì:
Se un fattore chì dannu l'espermatogenesi (u prucessu di furmazione di sperma) agisce nantu à i testiculi di un zitellu natu, u cusì chjamatu sindromu di Klinefelter. I sintomi sò identici à u veru sindromu di Klinefelter discutitu sopra, ma a prova di cariotipu ùn revela micca a presenza di un cromusomu sessu X extra.
Testu: MD Matylda Mazur
U cuntenutu di u situ web medTvoiLokony hè destinatu à migliurà, micca rimpiazzà, u cuntattu trà l'Usuariu di u situ web è u so duttore. U situ web hè destinatu solu per scopi informativi è educativi. Prima di seguità a cunniscenza specialista, in particulare i cunsiglii medichi, cuntenuti in u nostru situ Web, duvete cunsultà un duttore. L'Amministratore ùn porta micca alcuna cunsequenze derivanti da l'usu di l'infurmazioni cuntenute in u situ Web.