A malattia di Huntington hè una malattia neurodegenerativa genetica è ereditata. Distruggendu i neuroni in certe zone di u cervellu, provoca gravi disordini motori è psichiatrici è pò purtà à una perdita cumpleta di autonomia è di morte. U genu chì a so alterazione causa a malattia hè statu identificatu in l'anni 90, ma a malattia di Huntington rimane incurabile finu à oghje. Affetta unu in 10 persone in Francia, chì riprisenta circa 000 pazienti.

Hè ancu chjamata qualchì volta "a corea di Huntington" perchè u sintomu più caratteristicu di a malatia sò i muvimenti involuntarii (chjamati coreichi) chì cagiuneghja. Tuttavia, alcuni pazienti ùn presentanu micca disordini coreichi è i sintomi di a malattia sò più larghi: à questi disordini psicomotori sò spessu aghjunti disordini psichiatrici è comportamentali. Questi disordini psichiatrici chì si verificanu spessu à l'iniziu di a malattia (è qualchì volta apparenu davanti à i disordini motori) ponu purtà à demenza è suicidiu. I sintomi apparenze di solitu intornu à 40-50 anni, ma sò osservate forme precoci è tardi di a malatia. Innota chì tutti i purtatori di u genu mutatu un ghjornu dichjaranu a malatia.

U medicu americanu George Huntington hà descrittu a malattia di Huntington in u 1872, ma ùn hè statu finu à u 1993 chì u gen rispunsevule hè statu identificatu. Hè stata lucalizata annantu à u bracciu cortu di u cromusoma 4 è chjamata IT15. A malatia hè causata da una mutazione in questu genu chì cuntrolla a produzzione di a proteina hunttin. A funzione precisa di sta proteina hè sempre scunnisciuta, ma sapemu chì a mutazione genetica a rende tossica: provoca depositi à mezu à u cervellu, più precisamente in u nucleu di i neuroni di u nucleu caudatu, dopu di a corteccia cerebrale. Tuttavia, deve esse nutatu chì a malattia di Huntington ùn hè micca sistematicamente legata à IT15 è pò esse causata da a mutazione di altri geni. (1)

A malatia di Huntington pò esse trasmessa di generazione in generazione (hè chjamata "autosomica dominante") è u risicu di trasmissione à a prole hè unu in dui.

U screening geneticu di a malattia in e persone à risicu (cù una storia di famiglia) hè pussibile, ma assai cuntrullatu da a prufessione medica, perchè u risultatu di u test ùn hè micca senza cunsequenze psiculugiche.

U diagnosticu prenatale hè ancu pussibule, ma hè strettamente incarnatu da a lege, perchè pone quistione di bioetica. Tuttavia, una mamma chì pensa à una interruzzione vuluntaria di a gravidanza in casu chì u so fetu porti u genu alteratu hà u dirittu di dumandà stu diagnosticu prenatale.

Finu à oghje, ùn ci hè micca trattamentu curativu è solu u trattamentu di i sintomi pò alleviare a persona malata è rallentà u so deterioramentu fisicu è psiculogicu: droghe psicotrope per alleviare i disordini psichiatrici è l'episodi di depressione chì spessu vanu di fiancu à a malattia. ; droghe neurolettiche per riduce i muvimenti coreichi; riabilitazione per fisioterapia è logopedia.

A ricerca di terapie future hè diretta versu u trapianto di neuroni fetali per stabilizà e funzioni motorie di u cervellu. In u 2008, circadori di l'Istitutu Pasteur è di u CNRS anu dimustratu a capacità di u cervellu à riparassi da sè identificendu una nova fonte di pruduzzione di neuroni. Sta scuperta face cresce e speranze per u trattamentu di a malatia di Huntington è di altre cundizione neurodegenerative, cum'è a malattia di Parkinson. (2)

E prove di terapia genica sò ancu in corsu in parechji paesi è si movenu in parechje direzzioni, una di e quali hè di bluccà l'espressione di u genu di cacciatina mutata.