A malattia di Hirschsprung (HSCR) hè caratterizata da paralisi in a parte terminale di l'intestinu grossu.

Sta patologia apparisce da a nascita è hè a cunsequenza di una assenza di ganglii nervosi (cellule chì formanu un rigonfiu nantu à u percorsu di u nervu) in u muru di l'intestinu.

A deglutizione di l'alimentu attraversu u trattu digestivu finu à chì hè eliminatu hè, in gran parte, pussibule grazie à u peristalsi intestinale. Questa peristalsi hè un inseme di cuntrazzioni di i musculi intestinali chì permettenu l'avanzata di u bolus alimentariu longu u trattu digestivu.

In questa situazione induve ci hè una assenza di ganglii nervi in ​​l'intestinu grossu, a peristalsi ùn hè più furnita da u corpu. In questu sensu, una dilatazione di l'intestinu è un aumentu di u so volumu hè creatu.

I sintomi associati sò ancu più impurtanti se l'area di i ganglii nervi hè grande. (1)

Sta malatia hè dunque definita da sintomi intestinali atipichi: ostruzione intestinale. Hè un bloccu di transitu è ​​di gas chì porta à u dolore addominale, coliche (crampi intestinali), nausea, gonfiore, ecc.

HSCR affetta circa 1 in 5 nascite à l'annu. A forma chì affetta a parte terminale di u colon (intestinu grossu) affetta principalmente i masci. (000) E zitelle sò più sottumesse à u sviluppu di sta malatia in una forma più diffusa. (2)

Questa patologia affetta principalmente i zitelli è i zitelli. (3)

Diverse forme di malatia sò state dimustrate (2):

- a forma "classica", o ancu chjamata "forma à segmentu cortu". Questa forma hè più cumuna in i pazienti cun sta patologia, finu à u 80%. Sta forma di a malatia affetta a parte terminale di u colon à u segmentu rettale;

 - a forma "segmentu longu", chì si estende finu à u colon sigmoide, affetta guasi u 15% di i pazienti;

- a forma "coliche totali", chì tocca u colon in tuttu, cuncernanu 5% di i pazienti.

U transitu intestinale hè cuntrullatu da u sistema nervosu. I ganglii nervosi sò dunque situati in l'intestinu permettendu u trasferimentu di informazioni da u cervellu per u cuntrollu di u peristalsi intestinale è cusì a progressione di l'alimentu longu u trattu digestivu.

Un assenza di sti nodi, in u casu di a malattia di Hirschsprung, impedisce ogni trasmissione di informazioni è cusì blocca u peristalsi intestinale. L'alimentu ùn pò più passà per l'intestini è finisce bluccatu in u trattu digestivu.

I sintomi di sta malatia sò di solitu nutevuli assai prestu à a nascita. Tuttavia, in certi casi, ponu cumparisce dopu à unu o dui anni. (3)

I sintomi chì affettanu i neonati è i zitelli sò principalmente:

- difficultà di transitu;

- incapacità di caccià u meconiu (primi excrementi di u neonatu) durante e prime 48 ore;

- stinzia;

- ictericia;

- vomiti;

- diarrea;

- dulore addominale;

- disnutrizione.

I sintomi chì affettanu i zitelli più grandi sò:

- stinzia severa cù cumplicazioni (fallimentu di prosperà in altezza è pesu);

- cattiva nutrizione;

- distensione addominale;

- una frebba.

U zitellu pò ancu sviluppà infezioni intestinali, cum'è enterocolite.

Anormalità addiziunali ponu ancu esse visibili: perdita di l'audizione sensoriale (sindrome di Waardenburg-Shah), disabilità intellettuale (sindrome di Mowat-Wilson), ipoventilazione alveolare centrale (sindrome di Haddad), anomalie di i membri (sindrome di Bardet) Biedl), cancru di tiroide medulare (endocrinu multiplu) neoplasia tipu 2B) o anomalie cromusomiche (sindrome di Down). (2)

A malatia di Hirschsprung hè causata da una anormalità in u sviluppu di u sistema nervosu entericu. Hè una aganglionosi, vale à dì una assenza di ganglii nervi (chjamati ancu "cellule Cajal") in l'intestini. Stu deficit di nodi linfatichi hè più particularmente situatu in a parte terminale di l'intestinu grossu (colon).

In u sughjettu influenzatu da sta patologia, sta parte di l'intestinu ferma dunque in un statu di tonica è di cuntrazione permanente. Sta situazione porta à l'ostruzzioni intestinali. (2)

Sia fattori genetichi sia ambientali sò stati implicati in u sviluppu di a malattia di Hirschsprung. (2)

In effetti, certi geni sò stati dimustrati in u sviluppu di sta patogenesi. Hè una malatia poligenetica chì riguarda in particulare i geni:

- Proco-oncogene ret (RET);

- u genu fattore neutrotroficu derivatu da cellule gliali (GDNF);

- u genu di u receptore di endotelina di tip B (EDNRB);

- u genu endotelina 3 (EDN3);

- u genu per l'enzima di cunversione 1 di endotelina 1 (ECE1);

- u genu per a molecula di adesione cellulare L1 (L1CAM).

Cum'è dichjaratu in precedenza, a malattia di Hirschsprung hè a conseguenza di l'assenza di ganglii nervosi in u grossu intestinu finu à l'anu, impedendu a peristalsi intestinale è dunque l'ascensione di l'alimentu à stu livellu.

Stu deficit di cellule Cajal (ganglii nervosi) hè a conseguenza di un deficit in a crescita di queste cellule durante u sviluppu fetale. E cause di sta mancanza di crescita cellulare prima di a nascita ùn sò ancu cunnisciute. Tuttavia, a pussibilità di una relazione trà a salute generale di a mamma durante u so periodu di gravidanza è l'assenza di stu tipu di cellule in u fetu hè stata presentata.

Parechji geni sò stati dimustrati in u sviluppu di a malatia. A prisenza di sti geni pò esse frequente in a listessa famiglia. Una parte di l'eredità seria allora à l'origine di u sviluppu di sta malatia.

Inoltre, certe patologie ponu ancu esse un fattore di risicu addizionale in termini di sviluppu di a malattia di Hirschsprung. Questu hè particularmente u casu cù u sindrome di Down. (3)

U diagnosticu differenziale hè fattu secondu i sintomi caratteristici di a malattia presentati da u sughjettu: ostruzione intestinale, stenosi anorettale, tumori pelvici, ecc. (2)

U diagnosticu u più spessu assuciatu à a malatia hè fattu per una biopsia rectale. Sta biopsia mostra a presenza o assenza di ganglii nervi in ​​u grossu intestinu. Inoltre, una spressione eccessiva di acetilcholine esterase (enzima chì permette à acetilcholine di esse idrolizzata in acidu aceticu è colina). (2)

Un clistere di bariu (esame à raggi X per visualizà l'intestinu grossu) pò ancu esse realizatu in u diagnosticu di sta patologia. Stu metudu permette di visualizà una zona transitoria di assenza di cellule nervose, indicendu u sviluppu di a malattia di Hischsprung. Tuttavia, sta tecnica diagnostica ùn hè micca affidabile à 100%. In effetti, 10 à 15% di i casi di malattia di Hirschsprung ùn saranu micca diagnosticati dopu stu tentativu di diagnosticu. (4)

U trattamentu più impurtante per a malatia hè a chirurgia. Permette l'ablazione di a parte di l'intestinu carente di cellule nervose. (4)

In casu di danni totali à u colon, un trasplante di colon pò esse necessariu. (2)

Dopu questu, una ostomia (tecnica chirurgica chì permette di fà a cunnessione trà dui organi) pò esse realizata per cunnesse a parte operata di l'intestinu cù l'anu o cù a parte superiore di l'intestinu. Questa stoma pò esse permanente o temporanea secondu u casu. (4)

A chirurgia aiuta à riduce i sintomi associati à a malattia. Tuttavia, u pronosticu ùn hè micca cumpletu è e complicazioni infiammatorie ponu apparisce è esse letali.