Descrizzione generale di a malatia
Hè un raru disordine di sangue ereditariu in cui sò osservati prublemi di coagulazione di u sangue.
Tipi di emofilia
L'emofilia hè un disordine geneticu induve un genu cambia in u cromusomu X. Sicondu u genu chì hà mutatu, si distingue un tippu separatu di malatie. L'emofilia hè di trè tippi: A, B, C.
- Tipo A - ùn ci hè micca proteine speciali in u sangue: globulina antiemofilica, fattore VIII di a coagulazione di u sangue. Stu difettu di u genu si verifica in 85% di i pazienti è hè cunsideratu classicu.
- Tipo B - u fattore IX ùn hè micca abbastanza attivu, per via di u quale hè disturbatu u prucessu di furmazione di u tappu di coagulazione secundariu.
- Tipo C - emofilia di stu tippu si verifica per via di una quantità insufficiente di fattore di coagulazione XI. U tippu C hè un tipu assai raru, chì hà toccu principalmente i Ghjudei Ashkenazi. E donne è l'omi ponu esse malati cun ella. À u mumentu, stu tippu hè statu esclusu da a classificazione per via di u fattu chì i so sintomi sò assai diversi da i primi dui tippi.
Cause di a malatia
U mutivu principale di u sviluppu di l'emofilia hè cunsideratu un fattore ereditariu.
I casi sò rarissimi "emofilia spontanea«. Apparisce di colpu, ancu se a famiglia ùn avia micca sta malatia prima. In seguitu, sta forma di emofilia hè trasmessa tradiziunalmente - à livellu geneticu. I prufessiunali medichi ùn anu ancu identificatu i motivi esatti per u sviluppu di a malatia. Credenu chì si tratta di una nova mutazione genetica.
A probabilità di eredità l'emofilia
Soprattuttu l'omi soffrenu di sta malatia. A malatia hè trasmessa à u sessu maschile in modu recessivu (ligatu à u cromusoma X). Se u figliolu hà ereditatu u cromusomu X maternu, ùn riceve micca emofilia. E donne anu datu u rolu di "cunduttore" o purtatore, ma ci ponu esse eccezzioni. Se u babbu hè malatu di emofilia, è a mamma hè un trasportatore, allora tali genitori ponu avè una ragazza chì soffre di sta malattia. In tuttu, circa 60 casi sò stati registrati in u mondu induve e ragazze anu avutu emofilia, è ùn eranu micca trasportatori.
Ci sò 3 varianti di trasmissione di emofilia
- 1 A mamma hè a purtatrice di u genu, ma u babbu hè un omu sanu. In questu casu, 4 risultati sò pussibuli, cù una probabilità di 25%. Un figliolu sanu o una figliola sana, un figliolu malatu o una figliola purtatrice ponu nasce.
- 2 A mamma hè sana, u babbu hè malatu di emofilia. In questa situazione, tutti i figlioli saranu sani, è tutte e figliole diventeranu purtatori.
- 3 A mamma hè a purtatrice di u genu, è u babbu hè malatu. In questa variante, ci ponu esse 4 risultati: un figliolu sanu, una figliola malata, un figliolu malatu, o una figliola purtatrice. Ogni risultatu hà punti di forza uguali.
Sintomi di emofilia
In l'emofilia, si osserva un sanguinamentu eccessivu, chì si verifica periodicamente cù localizazione diversa durante diverse ferite, procedure mediche (in particulare iniezioni intramuscolari è interventi chirurgichi), è quandu i denti sò estratti.
A gomma o i sanguinamenti nasali sò assai difficiuli à piantà. Inoltre, un sanguinamentu spontaniu pò cumincià.
Cù ferite minori è contusioni, un grande ematoma hè furmatu.
A caratteristica principale di l'emofilia hè u sanguinamentu intraarticulare - emartrosi. Quand'elli cumpariscenu in l'articulazione, a mobilità hè indebulita, si produce gonfiore. Tuttu què hè accumpagnatu da un dulore severu. Dopu à u primu sanguinamentu, u sangue in l'articulazione si dissolve da per ellu è a funzionalità di l'articulu hè ristabilita. Ma cù a ripetizione, si formanu coaguli nantu à a capsula cumuna è u cartilagine, chì sò cuperti di tessutu connettivu. L'ankilosi si sviluppa per via di tali prucessi.
Un altru signu impurtante in l'emofilia hè a natura tardiva, ritardata di u sangu. U sanguinamentu ùn si apre subitu dopu a ferita, ma dopu un certu periodu di tempu. Questu hè dovutu à u fattu chì inizialmente u sanguinamentu hè fermatu da e piastrine, chì a so composizione ùn hè micca cambiata. Pò piglià da 6 à 12 ore prima chì l'apertura di u sanguinamentu - tuttu dipende da a gravità di a malatia.
Ci pò ancu esse sangue in l'urina o feci. U segnu più difficiule è mortale di emofilia hè una emorragia in a medula spinale o u cervellu.
Per i zitelli, l'emofilia pò piglià assai tempu per sviluppà. Questu vale per i zitelli chì sò allattati da a mamma. In effetti, in u latte maternu ci sò sustanzi speziali chì sustenenu a capacità di u sangue di coagulassi nurmalmente. Dunque, più a mamma allatta u zitellu, più tardi appareranu i primi segni.
Forme di emofilia
Sicondu a gravità di a malatia, 3 forme di emofilia sò distinti.
- RџSЂRё dulce u sanguinamentu di emofilia si faci solu durante a chirurgia o dopu un traumu severu. In u sangue, u fattore di coagulazione hè cuntenutu in una quantità di 5-25%.
- RџSЂRё corsu moderatu u fattore di coagulazione di l'emofilia in u sangue hè cuntenutu à un livellu da 1 à 5%. I primi segni clinichi ponu esse rilevati à una età precoce. Per questa forma, u sanguinamentu hè inerente à e ferite moderate, è cù contusioni minori, si presentanu ematomi severi.
- RџSЂRё forma severa malatie, u sangue cuntene un fattore di coagulazione menu di 1%. In questu casu, l'emofilia si manifesta in i primi mesi di vita - durante a dentizione, u sanguinamentu si apre, è à i primi tentativi di camminà, apparenu ematomi severi è estensivi (durante a striscia, per via di strappi di qualsiasi oggettu o caduta).
Malati cunnisciuti è purtatori di emofilia
A Regina Victoria hè cunsiderata a più famosa purtatrice di emofilia di a storia. Inoltre, ùn hè micca cunnisciutu per quale ragioni hè diventata tale. Dopu tuttu, prima, nimu in a famiglia hà patitu di sta malattia. Ci hè 2 versioni.
U primu accunsente chì u so babbu puderia esse statu un altru omu chì soffre di emofilia, è micca u duca di Kent Edward Augustus. Ma ùn ci hè micca evidenza documentaria.
Dunque, una seconda versione hè stata pruposta - Victoria hà una mutazione in i so geni. Hè cusì, avia una forma "spontanea" di emofilia. È secondu u principiu abituale, l'emofilia hè stata ereditata da u so figliolu - u duca d'Albany, Leopold è alcuni nipoti è bisnipoti.
L'emofilia hè cunsiderata a malatia di i rè. Stu fattu hè spiegatu da u fattu chì prima, per u scopu di priservà u titulu, i matrimonii cù parenti stretti eranu permessi. Dunque, a probabilità di avè figlioli malati in tribunale hà aumentatu significativamente.
U mitu di l'emofilia
Ci hè un mitu chì una persona cun emofilia pò sanguinà à morte à u minimu dannu à a pelle. Questa dichjarazione hè luntanu da esse vera, è per tali persone, graffi minori è tagli ùn ponenu micca un periculu mortale.
I periculi sò intervenzioni chirurgiche, caccendu i denti, vaccinazioni è sangu spontanei in i musculi è i vasi sanguigni, chì si verificanu à causa di debuli muri vascolari in i pazienti.
Alimenti sani per l'emofilia
Cù l'emofilia, ùn ci sò micca rigioni dietetiche strette chì devenu esse rispettate.
Per ristabilisce u sangue è migliurà a coagulazione, hè necessariu manghjà cibu chì cuntene sali di fosforu, calciu, vitamine A, B, C, D. U più impurtante hè di furnisce à u corpu a quantità necessaria di vitamina K. Si chjama a vitamina di coagulazione (coagulazione).
A vitamina K pò esse ottenuta manghjendu spinaci, lattuga, cipolle, carote, banane, agliu, cetrioli, pumate, pere, mele, col (soprattuttu broccoli, cavulu biancu, cavolfiore), peperoni caldi, soia, yema d'uovo, furmagliu, oliu di burru , avena, cime di rape, sedi.
Per migliurà a cundizione di u sangue, elevà l'emoglobina, rinfurzà i muri di i vini sanguini è calà i livelli di colesterolu, hè necessariu includere in a dieta fegatu, pesci grassi, agrumi, noci, melograna, avocado, barbabietole, suchju di mirtilli, meli , porridge di granu saracinu, carota, suchji di mela è di barbabietola ...
U suchju di barbabietola deve esse betu diluitu cù suchju di carota o di mela. Prima, deve esse diluitu 1 à 1, poi riduce gradualmente a diluzione è aumentà a concentrazione di suchju di barbabietola.
Inoltre, pudete beie acqua purificata, tè verde, tè cù ribes, viburnu o lamponi, decoczione di rosa canina.
Medicina tradiziunale per l'emofilia
Per prevene u sanguinamentu, i pazienti ponu piglià estrattu di sementi d'uva, decotti di ortica dioica, milfoglia, astragalu, sophora giapponese, borsa di pastore, arnica, coriandru, strega noci, radice di tarassaco. Queste piante medicinali aiutanu à rinfurzà i muri di i vini sanguini, aumentanu a coagulazione di u sangue è migliuranu a qualità di u sangue.
Duvete piglià una aspirina limitata è altri medicinali per diluisce u sangue, chì ponu causà sanguinamentu.
Alimenti periculosi è dannosi per l'emofilia
- alimenti grassi (cuntene una grande quantità di colesterolu, in più, i grassi bloccanu l'assorbimentu di calciu, è hè di primura per l'equilibriu cellulare);
- piatti fritti, saliti, affumicati (questu alimentu cuntene sostanze chì cambianu a cumpusizione di u sangue micca per u megliu, eccu perchè cambiamenti negativi si verificanu in tuttu u corpu in u futuru);
- alcolu, soda dolce, bevande energetiche (distrughjenu è disidratanu e cellule di u sangue, hè per quessa chì u sangue ùn pò trattà e so funzioni);
- fast food, grassu di pasticceria, prudutti semi-finiti, cibo istantaneu, magazzini alimenti in scatola, salsicce, salsi è condimenti, è ancu l'alimenti cù diversi additivi alimentari (sti "prodotti" formanu composti pesanti chì e cellule di sangue ùn ponu micca aduprà per alimentà u corpu umanu). , ma elli stessi cumposti avvelenanu u corpu cù sti sustanzi dannusu ballast).
Attenzione!
L'amministrazione ùn hè micca rispunsevule per qualsiasi tentativu di aduprà l'infurmazioni furnite, è ùn garantisce micca chì ùn vi ferisce micca male personalmente. I materiali ùn ponu micca esse aduprati per prescrive u trattamentu è fà un diagnosticu. Sempre cunsultate u vostru duttore specialistu!