cuntenutu
Perchè una cunsultazione genetica?
A cunsultazione genetica cunsiste à valutà a probabilità per una coppia di trasmette una malatia genetica à u so futuru figliolu. A quistione più spessu nasce per malatie gravi, cum'è fibrosi cistica, miopatie , hemofilia, ritardamentu mentale, una malformazione congenitale o ancu una anormalità cromusomica, cum'è a trisomia 21.
Pudemu cusì parlà di "medicina predittiva", postu chì questu attu medico hè un tentativu di predichendu l'avvene è cuncerna ancu una persona chì ùn esiste ancu (u vostru futuru figliolu).
Coppie à risicu
I primi coppiu cuncernati sò quelli chì unu di i dui partenarii stessu hà una malatia genetica cunnisciuta, cum'è l'hemofilia, o soffre di un prublema potenzalmentu ereditariu, cum'è certe deformità o crescita ritardata. I genitori di u primu zitellu cù stu tipu di cundizione sò ancu più prubabile di passà una malatia genetica à u so zitellu. Duvete ancu dumandà sta quistione s'ellu ci hè una o più persone affettate in a vostra famiglia o quella di u vostru cumpagnu.
Ancu s'ellu hè preferibile cunsiderà prima di pianificà un zitellu, una cunsultazione genetica durante a gravidanza hè essenziale s'è vo site una di e persone in risicu. A maiò parte di u tempu, vi permetterà di assicurà chì u vostru zitellu hè in bona salute è, se ne necessariu, per esaminà e diverse attitudini pussibuli.
Quandu una anomalia hè rilevata
Ancu s'è a coppia ùn hà micca una storia particulari, pò accade chì una anomalia hè rilevata durante un ultrasound, campione di sangue materno o amniocentèse. In questu casu, a cunsultazione genetica permette di analizà l'anomali in quistione, per determinà s'ellu sò d'origine famigliali è poi cunsiderà trattamentu prenatali è postnatale, o ancu una pussibuli dumanda di terminazione medica di a gravidanza. . Quest'ultima quistione pò esse fatta solu per malatie gravi è incurabili à u mumentu di u diagnosticu, cum'è fibrosi cistica, miopatie, ritardamentu mentale, una malformazione congenitale o ancu una anomalia cromusomica, cum'è a trisomia 21.
L'indagine di famiglia
Da u principiu di a cunsultazione cù u genetista, l'ultimu vi dumandarà nantu à a vostra storia persunale, ma ancu nantu à a vostra famiglia è quella di u vostru cumpagnu. Cusì cerca di determinà s'ellu ci sò parechji casi di a stessa malatia in e vostre famiglie, cumpresi quelli di parenti distanti o di u mortu. Sta tappa pò esse piuttostu vissuta male, perchè qualchì volta fa exhumare storie di famiglia di i zitelli malati o morti cunsiderati cum'è tabù, ma si ne risulta decisivu. Tutte queste dumande permettenu à u geneticu di stabilisce un arbulu genealogicu chì rapprisenta a distribuzione di a malatia in a famiglia è u so modu di trasmissione.
Pruvenzi genetichi
Dopu a determinazione di quale malatie genetica hè prubabile di esse purtatori, u genetista deve discutiri cun voi a natura più o menu disattivante di sta malatia, u pronostico vitale resultanti, e pussibulità terapeutiche attuali è future, l'affidabilità di e teste. cunzidiratu, l'esistenza di diagnostichi prenatali durante a gravidanza è e so implicazioni in casu di un diagnosticu pusitivu.
Allora vi pò esse dumandatu à firmà un accunsentu infurmatu chì permette di fà e teste genetiche.. Sti testi, assai regulati da a lege, sò fatti da una mostra di sangue simplice per studià i cromusomi o per estrae DNA per una prova moleculare. Grazie à elli, u genetista hà da pudè stabilisce cun certezza e vostre probabilità di trasmette una malatia genetica specifica à un futuru zitellu.
Una decisione in cunsultazione cù i medichi
U rolu di u genetista hè spessu custituitu di rassicuranti coppie chì sò venuti à cunsultà. Altrimenti, u duttore pò furnisce infurmazioni oggettive nantu à a malatia chì u vostru zitellu soffre, per capiscenu cumplettamente a situazione è cusì permettenu di piglià e decisioni chì vi parenu megliu.
Tuttu chistu hè spessu difficiuli di assimilà è a maiò parte di u tempu richiede più cunsultazioni, è ancu u sustegnu di un psicologu. In ogni casu, sia cunzignatu chì, in tuttu stu prucessu, u genetista ùn serà micca capaci di cunsiderà eseguisce e teste senza u vostru accunsentu è chì tutte e decisioni seranu pigliate in cumunu.
Casu particulari: diagnosi preimplantation
Se a cunsultazione genetica palesa chì avete una anomalia ereditaria, pò volte guidà u genetista per offre un PGD. Stu metudu permette di circà sta anomalia nantu à l'embrioni ottenuti da a fecundazione in vitro. (IVF), vale à dì, prima ancu di sviluppà in l'utru. L'embrioni chì ùn portanu micca l'anomalia ponu esse trasferiti à l'utru, mentre chì l'embrioni affettati sò distrutti. In Francia, solu trè centri sò autorizati à offre PGD.
Vede u nostru schedariu " 10 dumande nantu à PGD »