June 17, 2011

NEW YORK - E donne in età fertile duveranu esse felici di a nutizia: e cumpagnie americane travaglianu per sviluppà un test di sangue per u sindromu di Down chì hè più precisu di quelli chì sò attualmente dispunibili u più prestu pussibule. Questa prova puderia salvà parechje donne da avè una amniocentèse.

A prova permette di ricuperà l'ADN fetale in u sangue maternu, à nove settimane di gravidenza, prima ch'ella sia evidenti à quelli chì l'intornu. Sin'à tandu, l'amniocentèse, una prova chì implica l'eliminazione di u liquidu amniòticu da l'inserzione di una siringa in u ventre di a mamma, ùn pudia esse fatta chè à quattru mesi di gravidenza, o ancu più.

U sindromu di Down hè una malatia genetica chì provoca un sviluppu mentale è fisicu più lento. Quelli chì soffrenu anu a faccia appiattita, u collu curtu, è e mani è i pedi più chjuchi. Hanu un risicu significativu di cumplicazioni, in particulare cardiac o auditive. A so speranza di vita hè di circa 21 anni.

In a maiò parte di i casi, a trisomia 21 hè diagnosticata dopu a nascita, ma se sta nova prova di sangue hè generalizata, puderia esse assai prima. Ancu s'è un diagnosi prenatale pò rapprisintà un prublema difficiuli per e coppie chì devenu decide di abortà o micca. Perchè i genitori di i zitelli cù u sindromu di Down facenu difficultà in u campu di l'educazione è in a cura di stu zitellu chì hè diventatu adultu, un periodu difficiule per i genitori anziane, hà dettu u duttore. Mary Norton, prufissore di ostetricia è ginecologia in l'Università di Stanford.

Per a so parte, u duttore Brian Skotko, specialista in u sindromu di Down à l'Hospital Pediatricu di Boston, crede chì "a maiò parte di i zitelli cù u sindromu di Down è e so famiglie dicenu chì sta vita hè assai preziosa". Hè l'autore di un articulu scientificu per l'usu di i medichi è riguardanti l'annunziu di u diagnosticu di trisomia.

In principiu, i medichi pensanu à riservà sta prova per e donne in risicu, in particulare quelli di più di 35 anni. In ultimamente, puderia rimpiazzà e teste di rutina offerte à ogni donna incinta. Perchè dà menu falsi allarmi cà i testi attuali, menu donne seranu offerti amniocentesi inutile, dicenu l'esperti. È postu chì u risicu di l'abortu hè zero, un numeru aumentatu di donne pò esse invitatu à sottumette à questu. In u risultatu, u numeru di e donne chì sanu chì sò incinte cù un zitellu cù u sindromu di Down puderia aumentà.

Dui cumpagnie californiane, Sequenom è Verinata Health, speranu di offre a prova à i medichi americani d'aprile prossimu. Queste cumpagnie anticipanu a so liberazione durante u primu trimestre di u 2012, quella di Sequemon efficace da 10 settimane di gravidenza, quella di Verinata, da ottu settimane. I risultati seranu dispunibili sette à deci ghjorni dopu. Per a so parte, LifeCodexx AG, una sucità tedesca, dichjara ch'ella vole rende i so testi dispunibuli à u mercatu europeu da a fine di u 2011, teste chì ponu esse realizati trà u 12.^e È 14^e settimana. Nisuna di queste cumpagnie hà dettu i prezzi.

Perchè a prova furnisce una risposta assai prima, prima chì a gravidenza hè nutata o a mamma sente chì u so zitellu si move, pò permette a terminazione voluntaria di a gravidanza prima di a fine di u primu trimesteru. "Nimu hà bisognu di sapè chì site incinta", aghjunse Brian Skotko. Forse ùn avete mancu dettu à u vostru maritu ".

Nancy McCrea Iannone di New Jersey hà datu nascita à una zitella cù u sindromu di Down sei anni fà. "Aghju veramente preferitu un test non invasivu à u dilema di avè o micca una amniocentèse", dice ella. Malgradu u so timore di un abortu è una "agulla in u so stomacu", hà infine accunsentutu à sottumette stu esame. Avà cunsiglia à e future mamme di i zitelli cù u sindromu di Down è insiste nantu à a necessità di cunnosce u diagnosticu prima di u parto per preparà per questu.

News da © The Canadian Press, 2011.