cuntenutu
Fibrosi cistica (fibrosi cistica)
La fibrosi cistica, hè quì malatia genetica i più frequenti. E manifestazioni principali cuncernanu e vie respiratorie è digestive ma guasi tutti l'organi ponu esse influenzati. I sintomi sò spessu apparse à l'iniziu di a zitella è varienu in gravità da una persona à l'altra. Sta malattia provoca un ingrossante mucus secretu da e mucose di i sinus, bronchi, intestinu, pancreas, fegatu è sistema riproduttivu (vede u schema).
lu pulmoni sò spessu i più severi affettati. U secrezioni spesse è viscose ostruisce i bronchi, rendendu difficiule à respirà. Inoltre, u mucus chì s'acumula in i pulmoni hè favurèvule à a crescita di i germi. E persone cun fibrosi cistica sò dunque più à risicu di soffre d'infezioni respiratorie frequenti è potenzialmente gravi.
La fibrosi cistica tocca ancu u sistema digestivu. U mucus tende à bluccà i canali fini di u pancreas, impedendu à l'enzimi digestivi produtti da u pancreas di entrà in l'intestinu è di svolge a so attività. Cum'è l'alimentu hè solu parzialmente digeritu, in particulare i grassi è certe vitamine, si verificanu carenze significative. Puderanu fà nasce un ritardu di crescita.
A malatia hà ancu ripercussioni maiò nantu à u fegatu è l'urgani riproduttivi, spessu resultendu in subfertilità in e donne è scambio culturale in l'omi affettati.
Grazie à a diagnosticu prima è megliu cura,all campata è a qualità di vita di quelli affettati hà continuatu à migliurà in l'ultimi decennii, soprattuttu dapoi chì e nuove terapie, destinate à l'anomalia genetica, cumincianu à emergere è mudificheranu a gestione di i pazienti à mezu tempu. .
Prevalenza
La fibrosi cistica hè u malatia genetica u più cumunu in Francia cù guasi 6000 persone toccate1.. Unu in 4 neonati hè influenzatu da sta malattia. Hè assai più raru trà i neri (000 in 1) è l'Orientali (13 in 000). Tocca à l'omi è à e donne. A pupulazione di a Francia occidentale hè a più tocca.
La fibrosi cistica hè u malatia genetica malatia grave a più cumuna in Canada. Unu in 3 neonati hè influenzatu1. A fibrosi cistica hè un pocu più cumuna in Québec chè in u restu di u Canada: 3 Canadiani sò influenzati, inclusi 500 Quebec.
Cause
La fibrosi cistica hè stata discritta per a prima volta in u 1936 da Dr Guido Fanconi, pediatra svizzeru. U genu rispunsevule, chjamatu CFTR (per "Regulatore di Conduttanza Transmembrana di Fibrosi Cistica"), ùn hè statu identificatu finu à u 1989 da ricercatori canadesi. In i malati, questu gen is anormali (dicemu ch'ellu hè trasferitu). Hè incaricatu di a sintesi di un canale di cloru chì permette di regulà l'idratazione di u mucus. In casu d'una anormalità in u genu CFTR, u mucus u pruduttu hè troppu grossu è ùn drena micca nurmalmente. Più di 1 mutazioni sfarenti in u genu CFTR implicatu in fibrosi cistica sò state identificate2, 3,4. Sò divisi in 6 classi secondu u sfarente tippu di disfunzione2Di queste parechje mutazioni, a mutazione Delta F508, truvata in 81% di e persone affettate in Francia, hè a più cumuna.
A fibrosi cistica ùn hè micca una malattia cuntagiosa. E persone chì anu propiu mutazioni patogeni di u genu CFTR sviluppa a malatia prima o poi ma à vari gradi di gravità.
Estudiantina
Di solitu, a fibrosi cistica hè diagnosticata dapoi u primu annu di vita perchè sintomi respiratorii cumpariscenu assai prestu. In u 90% di i casi, a malatia hè rilevata prima di l'età di 10 anni.
Per cunfirmà u diagnosticu, u duttore face una prova di sudore (o prova di sudore). Infatti, u sudore di e persone cun fibrosi cistica hè assai di più cuncentratu in sale (2 à 5 volte di più cà nurmale). U testi genetichi permettenu l'identificazione esatta di anormalità in u genu CFTR. Sò essenziali per cunsiderà terapie mirate.
In Francia, a fibrosi cistica hè stata sistematicamente esaminata in tutti i neonati dapoi u 20025. Hè statu dimustratu chì u screening precoce migliora a qualità di vita è l'aspettativa di vita di i zitelli colpiti. I neonati sò campionati à 3 ghjorni di vita dopu u permessu di i genitori, prima di u licenziamentu. maternità. U test ùn dà micca un diagnosticu definitu ma chì serà cunfirmatu o invalidatu da esami supplementari specifici (test di sudore, studiu geneticu).
In Quebec, ùn ci hè screening sistematicu di sta malatia. In ogni casu, a Fundazione Canadese di Fibrosi Cistica, sustenuta da parechji duttori, dumanda da parechji anni l'implementazione di u screening neonatali. A rilevazione precoce hè stata dimustrata per migliurà a qualità di vita è l'aspettativa di vita di i zitelli colpiti.
Esperanza di a vita
In u 1960, uall campata di i zitelli cù fibrosi cistica ùn superava micca i 5 anni. Oghje ghjornu, secondu l'ultime statistiche, l'età di sopravvivenza media hè di 47 anni1. infezioni respiratorii fermanu a causa più cumuna di morte.
Cumplicazioni frequenti
A fibrosi cistica hè una malattia chì danneghja à pocu à pocu i pulmoni, u pancreas è u fegatu. u surviglianza medica Tuttavia, aiuta à riduce a gravità è a frequenza di e complicazioni.
lu cumplicazioni respiratorii sò i più frequenti, cumpresa a dilatazione di i bronchi, causendu bronchite, pulmonite cù ripetizioni. Ci sò periodi di peghju sintomi respiratorii, quandu i pazienti sò assai "congestionati", sò più senza fiatu, perdenu pesu, spessu per via di infezioni. U dannu respiratoriu pò esse periculosu per a vita.
In quantu à u sistema digestivu, L'ostruzzione di i canali biliari chì permettenu à a bile di circulà in u trattu digestivu pò purtà à cirrosi di u fegatu. Ostruzione è sclerosi progressiva di u urinoir, pò causà una malabsorzione di nutrienti è u sviluppu di a diabetes. Sti disordini spessu portanu à carenze nutrizionali diarrea severa è cronica. In generale, e carenze ponu esse corrette da una dieta speciale. À u cuntrariu, stipsi significativi, o ancu ostruzzioni intestinali, ponu accade dinò.
Di solitu, a pubertà si face più tardi in masci è femine cù fibrosi cistica. Infine, u a fertilità hè diminuite, soprattuttu in l'omi chì sò guasi tutti (95%) sterili per via di l'ostruzzione di i vas deferenti. Questi canali portanu sperma da i testiculi à e vescicule seminali. In e donne, a viscosità aumentata di u mucus vaginale rallenta u muvimentu di i sperma. A malatia pò ancu influenzà a regolarità è a frequenza di l'ovulazione. A fertilità diminuisce, ma a gravidanza hè sempre abbastanza pussibule.