L'ataxia cerebellar hè causata da una malatia o ferita à u cerebellum, situatu in u core. Sta malatia hè carattarizata da incoordination in i movimenti musculari. (1)

Ataxia hè u terminu chì raggruppa una quantità di disordini chì afectanu a coordinazione, l'equilibriu è a lingua.

Tutte e parte di u corpu pò esse affettate da a malatia, ma e persone cun ataxia sò generalmente disfunzioni in:

- equilibriu è caminari;

- lingua;

- deglutizione;

- in a realizazione di attività chì necessitanu un certu gradu di cuntrollu, cum'è scrive o manghjà;

- visione.

Ci sò parechji tipi di ataxia chì sò carattarizati da varii sintomi è gravità: (2)

- l'ataxia acquistata hè a forma chì currisponde à u sviluppu di i sintomi per u risultatu di traumu, infartu, sclerosi, tumore di u cervellu, carenze nutrizionali o altri prublemi chì dannu u cervellu è u sistema nervu;

- ataxia ereditaria, currisponde à a forma in quale i sintomi si sviluppanu lentamente (più di parechji anni). Sta forma hè a causa di anormalità genetica ereditata da i genitori. Sta forma hè ancu chjamata ataxia di Friedreich.

- ataxia idiopatica cù l'iniziu tardiu di l'ataxia cerebellar, in quale u cervellu hè affettatu gradualmente cù u tempu per ragioni chì sò spessu scunnisciuti.

In quantu à l'ataxia cerebellar autosomale recessiva, face parte di un gruppu di malatie neurologiche rare chì impactanu u sistema nervu cintrali è perifericu. Sti patologii pò ancu affettà altri organi. L'urìggini di stu tipu di malatia hè l'eredità autosomica recessiva. O una trasmissione di un genu mutatu di interessu da i genitori. A prisenza di una sola copia di u genu hè necessariu per u sviluppu di a malatia.

U sviluppu di a malatia spessu accade prima di l'età di 20 anni.

Hè una malatie rara, a prevalenza di quale (numeru di casi in una populazione data à un tempu determinatu) hè trà 1 è 4 casi per 100 persone. (000)

I sintomi associati à l'ataxia cerebellar sò neurologichi è meccanichi.

L'ataxia cerebellare tocca in generale u troncu: da u collu à i fianchi, ma ancu i braccia è i gammi.

I sintomi generali di l'ataxia cerebellar include: (1)

- Cunfigurazione di u discorsu maldevu (disartria): disturbi di l'articuli;

- nistagmus: movimenti ripetitivi di l'ochji;

- muvimenti di l'ochji senza coordinazione;

- una andatura instabile.

L'ataxia cerebellare afecta principalmente i zitelli di età media di 3 anni.

A malatia pò sviluppà dopu à uni pochi di settimane dopu à una infezzjoni virali. Queste infizzioni virali in quistione includenu: varicella, infezzjoni cù u virus Eptein-Barr, a malatia di Coxsackie o una infezzjoni cù echovirus.

Altre urighjini ponu esse assuciati cù sta patologia, in particulare: (1)

- abscess in u cerebellum;

- cunsumu di alcolu, certe droghe o cuntattu cù insetticidi;

- sanguinamentu internu in u cerebellum;

- sclerosi multipla: u sviluppu di u tissutu cunghjuntivu in un urganu, pruvucannu lu indurimentu;

- un accident vascular cerebral;

- certi vaccini.

L'ataxia hè generalmente assuciata cù danni à u cerebellum. Tuttavia, anormalità in altre parti di u sistema nervu pò esse a causa.

Stu dannu à u cervellu hè assuciatu à certe cundizioni, cum'è: una ferita in a testa, una mancanza d'ossigenu in u cervellu o ancu troppu cunsumu d'alcohol.

Inoltre, a trasmissione di a malatia pò ancu esse realizatu per trasferimentu ereditariu di a forma autosomale dominante. Or, u trasferimentu di un genu mutatu d'interessu, prisenti nantu à un cromusomu micca sessuale, da i genitori. A prisenza di solu una di e duie copie di u genu mutatu hè abbastanza in u sviluppu di l'ataxia cerebellar. (2)

I fatturi di risichi assuciati à l'ataxia cerebellar sò genetichi, in u cuntestu di l'eredità autosomale dominante. In l'ultimu casu, a trasmissione di una sola copia di u genu mutatu d'interessu hè abbastanza in u sviluppu di a malatia à a prole. In questu sensu, se unu di i dui genitori hè affettatu da a patologia, u zitellu hà un risicu di 50% ancu.

In u sviluppu di sta patologia sò ancu altri fattori. Questi includenu infizzioni virali: varicella, infezione da virus Eptein-Barr, a malatia di Coxsackie o una infezione da echovirus.

U fattore di risicu più diffusu in l'ataxia cerebellar hè i disordini di u cervellu è di u sistema nervu.

U diagnosticu primariu di a malatia hè spessu cumminatu cù un diagnosticu differenziale, in quale u duttore dumanda à u paziente una quantità di dumande per stabilisce s'ellu hè statu pocu malatu. Stu primu puntu di vista permette ancu di eliminà altre cause potenziali relative à a prisenza di sintomi.

Dopu stu primu sguardu, esami di u cervellu è di u sistema nervu cintrali sò realizati per identificà e regioni di a corteccia cerebrale affettata da a malatia. Frà sti testi, pudemu cità:

- scansione di a testa;

- MRI (Magnetic Resonance Imaging) di a testa.

U trattamentu di a malatia dipende direttamente da a causa: (1)

- a cirurgia hè necessaria se l'ataxia hè causata da un sanguinamentu cerebrale;

- droghe chì diluisce u sangue durante un infartu;

- antibiotici è antivirali durante l'infizzioni;

- steroidi per u trattamentu di a inflamazioni di u cerebellum.

Inoltre, in u casu di l'ataxia causata da una infezzjoni virali recente, ùn hè micca necessariu medicazione.

In a maiò parte di i casi di a malatia, ùn ci hè micca cura per questu. Solu i trattamenti chì cuntrolanu è limitanu i sintomi sò prescritti se ne necessariu.

L'aiuti di lingua pò ancu esse assuciati, fisioterapia in a risuluzione di carenze in i muvimenti, sessioni di terapia occupazionale chì permettenu a riapprendimentu di l'azzioni di ogni ghjornu o droghe chì permettenu u cuntrollu di i musculi striati, musculus caridaque, i muvimenti oculari è u cuntrollu urinariu. (2)