cuntenutu
Artrogripus
L'Artrogriposi hè una malatia congenita chì porta à rigidità in e articulazioni. A gamma di muvimentu hè dunque limitata. E contratture cumune associate à sta malattia si sviluppanu in uteru è i sintomi sò presenti da a nascita.
Tutte l'articulazioni ponu esse affettate o solu alcune: membri, torace, spina dorsale o temporomassillare (mascelle).
U diagnosticu prenatale hè difficiule. Si pò fà quandu a mamma sente una diminuzione di u muvimentu fetale. U diagnosticu hè fattu à a nascita dopu osservazioni cliniche è raggi X.
E cause di artrogriposi sò attualmente scunnisciute.
Artrogriposi, chì hè?
L'Artrogriposi hè una malatia congenita chì porta à rigidità in e articulazioni. A gamma di muvimentu hè dunque limitata. E contratture cumune associate à sta malattia si sviluppanu in uteru è i sintomi sò presenti da a nascita.
Tutte l'articulazioni ponu esse affettate o solu alcune: membri, torace, spina dorsale o temporomassillare (mascelle).
U diagnosticu prenatale hè difficiule. Si pò fà quandu a mamma sente una diminuzione di u muvimentu fetale. U diagnosticu hè fattu à a nascita dopu osservazioni cliniche è raggi X.
E cause di artrogriposi sò attualmente scunnisciute.
Sintomi di artrogriposi
Pudemu distingue parechje forme di artrogriposi:
Artrogriposi Congenita Multipla (MCA)
Hè a forma a più frequente, per l'ordine di trè nascite per 10.
Affetta tutti i quattru membri in u 45% di i casi, solu i membri inferiori in u 45% di i casi è solu i membri superiori in u 10% di i casi.
In a maiò parte di i casi l'articuli sò affettati simetricamente.
Circa u 10% di i pazienti anu anomalie addominali per via di una furmazione musculare anormale.
Altri artrogripesi
Parechje cundizioni fetali, sindromi genetichi o malformativi sò rispunsevuli di a rigidità di l'articuli. Più spessu ci sò anomalie di u cervellu, di a medula spinale è di u visceru. Alcuni portanu à una perdita significativa di autonomia è ponu in periculu per a vita.
- Sindrome di Hecht o trismus-pseudo camptodattilia: associeghja a difficultà à apre a bocca, un difettu in l'estensione di e dite è u polzu è i piedi equini o convex varus club.
- Sindrome di Freeman-Shedon o cranio-carpo-tarsale, cunnisciutu ancu cum'è u criaturu fischiante: osservemu una facies caratteristica cù una piccula bocca, un nasu chjucu, ali di u nasu sviluppate è un epicantu (piega di a pelle in forma di mezza luna à u cantonu internu di l'ochju).
- Sindrome di Moebius: include u clubfoot, a deformità di e dite, è a paralisi facciale bilaterale.
Trattamenti per artrogriposi
I trattamenti ùn anu micca scopu di curà u sintumu ma di dà a migliore attività cumuna possibile. Dependenu di u tipu è u gradu di artrogriposi. A seconda di u casu, pò esse raccomandatu:
- Riabilitazione funzionale per curregge deformità. A prima riabilitazione, menu u muvimentu serà limitatu.
- Fisioterapia.
- Una operazione chirurgica: principalmente in casu di pede di mazza, anca dislocata, correzione di l'assi di un membru, allungamentu di i tendini o trasferimenti musculari.
- L'usu di un corset ortopedicu in casu di deformità di a spina.
A pratica di u sport ùn hè micca pruibita è deve esse scelta secondu a capacità di u paziente.
Evoluzione di artrogriposi
A rigidità di l'articuli ùn aggrava micca dopu a nascita. Tuttavia, durante a crescita, u non-usu di i membri o u pesu di pesu pò purtà à una deformità ortopedica significativa.
A forza musculare hè sviluppata solu pocu. Hè dunque pussibule chì ùn sia più abbastanza nantu à certi membri per un paziente adultu.
Stu sindromu pò esse particularmente invalidante in dui casi:
- Quandu l'attaccu di i membri inferiori chì necessitanu un dispositivu per stà ghjustu. Questu richiede chì a persona sia capace di mette lu solu per esse autonoma è dunque avè un usu guasgi nurmale di i so membri superiori. St'utilizazione deve esse ancu cumpleta se, per spustassi, l'aiutu di e canne hè necessariu.
- Quandu a riescita di i quattru membri richiede l'usu di una sedia à rotelle elettrica è l'usu di una terza persona.