L'acromatopsia, chjamata ancu acromatia, hè una cundizione rara di l'ochju chì impedisce di vede i culori. Hà una origine genetica in a maiò parte di i casi, ma pò ancu risultà da danni cerebrali. I pazienti affetti vedenu u mondu in neru è biancu.

L'acromatopsia si riferisce à l'incapacità di una persona di vede i culori. Ci hè parechje forme:

Achromatopsia congenita cumpleta

A causa di mutazioni genetiche in unu o più geni implicati in a visione di u culore, a retina chì và u fondu di l'ochju manca di e cosiddette cellule fotorecettore "coniche" chì distinguenu i culori è i dettagli in luce. Risultatu: i pazienti affettati vedenu in tonalità di grisgiu. 

Inoltre, anu una alta sensibilità à a luce è una acuità visuale assai bassa. Tuttu què da a nascita. Questa cecità culurita essendu ligata à geni recessivi, cuncerna solu e persone chì i so dui parenti sò purtatori di a stessa mutazione è l'anu trasmessa. Hè per quessa chì a so prevalenza hè bassa, di l'ordine di 1 casu per 30 à 000 nascite in u mondu;

Acromatopsia congenita parziale o incompleta

Sta forma hè ancu genetica, ma, à u cuntrariu di a prima, hè ligata à una mutazione annantu à u cromusomu X è ùn affetta micca tutti i coni di a retina. Lascia quelli sensibili à u turchinu. Hè per quessa chì sta patulugia hè ancu chjamata "monocromatismu di conu turchinu". 

I pazienti cun ellu ùn vedenu micca rossu è verde, ma percepenu u turchinu. A causa di a mancanza di coni abbastanza, a so acuità visuale hè quantunque assai povera è ùn ponu micca tollerà a luce. Siccomu l'acromatopsia incompleta hè ligata à una mutazione recessiva ligata à u cromusoma X, affetta principalmente i masci, chì anu una sola copia di stu cromusoma (a so 23a coppia di cromosomi hè cumposta da una X è una Y). Postu chì e zitelle anu dui cromusomi X, devenu avè ereditatu a mutazione da i dui parenti per esse acromati, chì hè assai più rara;

Acromatopsia cerebrale 

Ùn hè micca di origine genetica. Apparisce dopu à una ferita cerebrale o un accidente cerebrovascolare (ictus) chì affetta a corteccia visuale. I Pazienti chì a retina hè normale è chì anu vistu culori assai bè finu à questu puntu perde sta capacità sia in tuttu sia in parte. U so cervellu ùn pò più trattà stu tipu d'infurmazioni.

L'acromatopsia Congenita hè una malattia genetica. Parechji geni ponu esse implicati: 

• GNAT2 (cromusomu 1);
• CNGA3 (cromusomu 2);
• CNGB3 (cromusomu 8);
• PDE6C (cromusoma 10);
• PDE6H (cromusomu 12);
• è, in u casu di u monocromatisimu di conu turchinu, OPN1LW è OPN1MW (cromusomu X). 

Mentre l'acromatopsia congenita si manifesta da a nascita, ci sò pochi casi di acromatopsia acquistata. Sò causati da danni cerebrali: traumi o colpu chì affettanu a corteccia visuale.

In i pazienti cù mutazioni in unu o più di questi geni, a retina ùn hà micca i coni chì ci permettenu di vede culori è dettagli. Anu solu cellule in "verghe", rispunsevuli piuttostu di a visione di notte, in tonalità di grisgiu.

L'acromatopsia Congenita hè caratterizata da:

• cecità di a cima : questu hè tutale in acromati cumpleti, chì vedenu u mondu in neru è biancu, o guasi tutale in monocromatici, chì riescenu sempre à distingue u turchinu;
• fotofobia significativa, vale à dì, ipersensibilità à a luce;
• ridutta acuità visuale, trà 1/10 è 2/10;
• un utagneru, vale à dì, una oscillazione involuntaria, scimita di u globu oculare, soprattuttu in presenza di luce luminosa. Stu sintumu pò svanisce cù l'età;
• un petit scotome centrale, vale à dì, unu o più picculi spot in u centru di u campu visuale.

Questa carenza hè prisente da una ghjovana età, ma hè l'aversione à a luce è u muvimentu anormale di l'ochji di u so zitellu chì avertenu prima i genitori, soprattuttu s'ellu ci sò altri casi in a famiglia. Quandu u zitellu hè abbastanza vechju per sprime si, si pò fà un test di culore ma ùn basta, postu chì certi monocromatici riescenu à adattassi, finu à u puntu di pudè chjamà certi culori. Solu un elettroretinogramma (ERG), chì misura l'attività elettrica di i fotorecettori in a retina, pò cunfirmà u diagnosticu. Una analisi genetica permette dunque di specificà a mutazione in quistione.

L'acromatopsia Congenita hè una patologia stabile. Tuttavia, a degenerazione progressiva di a macula, vale à dì a zona à u centru di a retina, pò apparisce in certi pazienti, soprattuttu quandu diventanu più anziani. 

L'acromatopsia cerebrale hè solu una perdita improvvisa di a visione di u culore dopu una ferita à a testa o un colpu. 

Ùn ci hè attualmente trattamentu per sta patulugia, solu suluzioni per alleviare i sintomi. L'aversione à a luce è a sensibilità à i cuntrasti in particulare ponu esse migliurati purtendu bichjeri o lenti di cuntattu tinte di rossu o marrone, cunnisciute cum'è "cromogeniche". A lenti à ingrandimentu altu pò fà più faciule a lettura. Ci sò ancu altri aiuti per prumove l'autonomia di i pazienti: furmazione in locomozione, adattazione di u tempu per fà esami universitarii, ecc.

Iè. Cum'è l'acromatopsia hè una malattia genetica disabilitante, u diagnosticu prenatale pò esse offertu à e coppie in periculu, vale à dì à e coppie in cui entrambi i partner sò portatori di mutazioni legate à sta patologia. S'ellu hè a stessa mutazione, anu una probabilità di 25% di dà nascita à un zitellu acromaticu.

In u casu di u monocromatisimu, solu a mamma pò trasmette u genu carente à a so discindenza. S'ellu hè un zitellu, serà acromaticu. S'ellu hè una zitella, serà un purtatore di a mutazione, cum'è a so mamma.