A malatia di Wilson hè una malatia genetica ereditata chì impedisce l'eliminazione di u ramu da u corpu. L'accumulazione di rame in u fegatu è u cervellu causa problemi di fegatu o neurologichi. A prevalenza di a malatia di Wilson hè assai bassa, circa 1 in 30 persone. (000) Ci hè un trattamentu efficace per sta malatia, ma u so primu diagnosi hè problematicu perchè ferma silenziu per un bellu pezzu.

L'accumulazione di rame principia à a nascita, ma i primi sintomi di a malattia di Wilson spessu ùn cumpariscenu micca finu à l'adulescenza o l'età adulta. Pò esse assai diversi perchè parechji organi sò influenzati da l'accumulazione di rame: u core, i reni, l'ochji, u sangue ... I primi segni sò epatichi o neurologichi in trè quarti di i casi (40% è 35% rispettivamente), ma ponu ancu esse psichiatricu, renale, ematologicu è endocrinologicu. U fegatu è u cervellu sò particularmente affettati perchè cuntenenu naturalmente u più rame. (2)

• Disturbi di u fegatu: icterizia, cirrosi, insufficienza epatica ...
• Disturbi neurologichi: depressione, disordini di u comportamentu, difficoltà di apprendimentu, difficoltà di espressione, tremori, crampi è contratture (distonia) ...

L'anellu Keyser-Fleisher chì circonda l'iris hè caratteristicu di l'accumulazione di rame in l'ochju. Oltre à questi sintomi acuti, a malattia di Wilson pò presentà cun sintomi pocu caratteristici, cume fatica generale, dolore addominale, vomitu è ​​perdita di pesu, anemia è dolore articulare.

À l'urigine di a malatia di Wilson, ci hè una mutazione in u genu ATP7B situatu annantu à u cromusoma 13, chì hè implicatu in u metabolismu di u ramu. Cuntrolla a produzzione di una proteina ATPase 2 chì ghjoca un rolu in u trasportu di u ramu da u fegatu à altre parte di u corpu. U ramu hè un elementu necessariu per parechje funzioni cellulare, ma in più di ramu diventa tossicu è danneghja i tessuti è l'organi.

A trasmissione di a malatia di Wilson hè autosomica recessiva. Hè dunque necessariu riceve duie copie di u genu mutatu (da u babbu è da a mamma) per sviluppà a malatia. Ciò significa chì omi è donne sò esposti ugualmente è chì dui genitori chì portanu u gen mutatu ma micca malati anu un risicu in quattru à ogni nascita di trasmette a malattia.

Ci hè un trattamentu efficace per piantà a progressione di a malattia è riduce o ancu eliminà i so sintomi. Hè ancu necessariu chì sia iniziatu prestu, ma spessu ci vole parechji mesi dopu à l'iniziu di i sintomi per diagnosticà sta malattia silenziosa, pocu cunnisciuta è chì i sintomi indicanu assai altre cundizioni (epatite per a quale hè danni di fegatu è depressione per implicazione psichiatrica) .

Un trattamentu "chelante" permette di attirà u ramu è di eliminallu in l'urina, limitendu cusì a so accumulazione in l'organi. Hè basatu nantu à D-penicillamina o Trientine, medicinali presi per bocca. Sò efficaci, ma ponu causà gravi effetti collaterali (danni à i reni, reazzioni allergiche, ecc.). Quandu questi effetti collaterali sò troppu impurtanti, ricurremu à l'amministrazione di zincu chì limiterà l'assorbimentu di rame da l'intestini.

Un trasplante di fegatu pò esse necessariu quandu u fegatu hè troppu dannatu, chì hè u casu per 5% di e persone cun a malattia di Wilson (1).

Un test di screening geneticu hè offertu à i fratelli di una persona interessata. Dà nascita à un trattamentu preventivu efficace in casu chì una anormalità genetica sia rilevata in u genu ATP7B.