cuntenutu
Unu di i segni più caratteristici di a malatia hè l'accumulazione patologica di ramu in l'area di diversi organi, danni di tissuti, in particulare u fegatu, prublemi di u sistema nervu, cambiamenti in l'iris di l'ochju.
Cosa hè a malatia di Wilson-Konovalov
U termu a malatia di Wilson-Konovalov hè una patologia ereditaria. Ci hè quandu i genitori trasmettenu un genu difettu (ATP7B) à u so figliolu. A cundizione si riferisce à i patologii autosomali recessivi, vale à dì, si trova si ognunu di i genitori porta un genu simili in i so celluli è u zitellu eredita i dui geni à una volta - da a mamma è da u babbu.
Stu genu difettu dà struzzioni per a sintesi di una proteina chì regula u scambiu è u trasportu di cobre in u corpu. Cù u so difettu, u cobre s'accumula in u fegatu, si cuncentra in i ganglia nervi, è hè dipositu in l'iris di l'ochju. A patologia ùn hè micca cumuni, hè qualchì volta assai difficiuli di ricunnosce, soprattuttu s'ellu ùn ci hè micca tali pazienti in a famiglia.
Cause di a malatia di Wilson-Konovalov in adulti
U prucessu chjave in sta patologia hè l'eredità di u genu difettu da i genitori. Hè situatu nantu à u 13u cromusomu è regula u metabolismu di cobre.
In u mediu, u corpu di l'adulti cuntene circa 50-70 mg di cobre è ùn hà micca bisognu di più di 2 mg di l'elementu per ghjornu, chì vene da l'alimentariu.
A maiò parte di u microelementu (95%) hè trasferitu in stretta associazione cù a proteina di plasma, ceruloplasmin. Hè constantemente furmatu da u fegatu, è solu circa 5% di ramu hè trasportatu cù l'albumina.
U cobre hè necessariu per participà à i prucessi metabolichi, cumpresi quelli oxidativi. Se a malatia di Wilson si sviluppa, a so excrezione hè disturbata, a cuncentrazione in u plasma aumenta, da quì si sparghje à i tessuti. L'accumulazione principale di ramu si trova in u cervu, in a regione di l'iris, in u fegatu, è ancu in i rini. Un eccessu di un microelementu hà un effettu tossicu.
I sintomi di a malatia di Wilson-Konovalov in adulti
E manifestazioni pussibuli sò assai diverse. A maiò spessu, u fegatu soffre (circa 40 - 50% di i casi), è in altri casi, lesioni neurologichi è prublemi mentali ponu esse nutati. Cù danni à u sistema nervu è a visione, un sintumu tipicu appare - a manifestazione di l'anellu Kaiser-Fleischer (si trova per via di a deposizione di cobre in l'iris cù a so tintura marrone specifica).
In a forma abdominale di a malatia, i sintomi sò generalmente più vicinu à l'età di 40. Funzioni chjave include:
- cirrosi di u fegatu;
- epatite cronica o fulminante (fulminante).
In a zitiddina, una variante rigida-arrhythmohyperkinetic di a malatia si trova più spessu. Accumincia cù a rigidità (compactazione, poviru cumplimentu) di i musculi, disordini di l'espressione faciale, disordini di u discorsu, prublemi cù a realizazione di movimenti chì necessitanu abilità motorie fine, è qualchì diminuzione di l'intelligenza. A malatia prucede progressivamente, cù periodi di exacerbazione è remissione.
Una variante di a malatia di Wilson si trova generalmente trà l'età di 10 è 30 à 35 anni. Ci ponu esse manifestazioni cum'è tremulu, rallentamentu di i movimenti, ritardu di parlà, crisi epilettiche, prublemi mentali.
A forma più rara di a malatia hè disordini extrapiramidali-corticali. Hè simile à tutte e forme, in più ci saranu convulsioni, prublemi intellettuale severi, disordini di u muvimentu.
Trattamentu di a malatia di Wilson-Konovalov in adulti
U diagnosticu precoce hè essenziale per un trattamentu efficace. Questu ùn hè micca sempre faciule, soprattuttu in situazione induve ùn sò micca sintomi tipici è lesioni di l'iris cù l'apparenza di un anellu. A maiò spessu, i pazienti venenu à un neurologu, gastroenterologu, o u prublema hè rilevatu da un oftalmologu.
Diagnostics
Se parlemu di a manifestazione di i sintomi di l'ochji, u duttore prima esamina a cundizione di l'ochji cù una lampa di slit per cunfirmà a prisenza di l'anellu Kaiser-Fleischer.
L'appuntamentu di e teste biochimiche di u sangue è di l'urina hè indicatu, chì mostrarà un cuntenutu aumentatu di cobre in l'urina è una concentrazione ridutta di ceruloplasmin in u plasma di sangue.
CT o MRI mostrarà prucessi atrofichi in u cervellu è u cerebellum, danni à i nuclei basali.
Inoltre, una cunsultazione cù un genetista è una quantità di testi genetichi chì identificanu i geni difetti sò realizati.
Trattamenti muderni
U metudu principale di trattamentu per sta malatia hè l'appuntamentu di droghe thiol, in particulare unithiol o D-penicillamine, cuprenil. A droga hè presa per un bellu pezzu, u duttore sceglie a dosa più ottima, chì evitarà l'effetti secundari.
Inoltre, u duttore pò utilizà droghe da u gruppu di neuroleptics, cù rigidità musculare - levodopa o carbidopa.
In i casi severi, u trasplante di fegatu è a terapia immunosuppressiva sò indicati. Hè pussibule aduprà biohemoperfusion cù un isolatu di elementi cellulari viventi di u spleen cù u fegatu.
Inoltre, hè necessariu di seguità una dieta cù l'eccezzioni di l'alimenti chì cuntenenu una grande quantità di cobre.
Prevenzione di a malatia di Wilson-Konovalov in adulti in casa
"Per a prevenzione di a patologia", dice. neurologu Valentina Kuzmina, - hè necessariu aderisce à a dieta N ° 5, è ancu limità l'ingaghjamentu di cobre à 1 g per ghjornu - esclude nuts, frutti secchi, cioccolatu, crazyfish, biscotti, granu integrale. Hè cunsigliatu ancu di piglià droghe di u gruppu di vitamina B6, unithiol, trientine.
Domande è risposte populari
Avemu parlatu di i prublemi di a malatia di Wilson-Konovalov, i so cumplicazioni è a pussibilità di l'auto-trattamentu cù neurologu Valentina Kuzmina.
● dannu liver, soprattuttu s'ellu si sviluppa cirrhosis di u fegatu;
● malatie mentale - ritardamentu mentale significativu, psicosi;
● malatie neurologiche - a coordinazione indebita, in quale ci hè ancu tremulu di i membri, disordini di caminari, salivazione aumentata.