A trisomia 18 hè carattarizata da a prisenza di un cromusomu 18 extra, in certi celluli di u corpu o in ognuna di queste cellule. Dui forme di a malatia sò cunnisciute è a gravità di u sindromu di Down dipende da questu.

A trisomia 18, ancu chjamata "Sindrome d'Edwards" hè una malatia causata da anomalie cromosomiali. Hè definitu da anormalità in diverse parti di u corpu.

I Pacienti cù Trisomia 18 sò generalmente disturbi di crescita prima di nascita (ritardu di crescita intrauterine). oltri un pesu anormalmente bassu. L'altri signali ponu ancu esse ligati à a malatia: attacchi di cori, carenze di altri organi, etc.

A trisomia 18 include ancu altre caratteristiche: a forma anormale di u craniu di u zitellu, a mandibula chjuca è a bocca stretta, o ancu i polsi incruciati è i diti sovrapposti.

Sti diversi attacchi ponu esse vitali per u zitellu. In a maiò parte di i casi, un zitellu cù trisomia 18 mori prima di nascita o prima di u so primu mese.

L'individui chì sopravvive dopu à u primu mese sò generalmente disabilità intellettuale significativa.

U risicu di u sindromu di Down hè assuciatu cù a gravidanza in una donna di ogni età. Inoltre, stu risicu hè aumentatu in u cuntestu di a fine di gravidenza.

Dui forme specifiche di a malatia sò state descritte:

• la forma cumpleta : chì cuncerna quasi 94% di i zitelli cù u sindromu di Down. Sta forma hè carattarizata da a prisenza di una copia tripla (invece di dui) di u cromusomu 18, in ogni cellula di u corpu. A maiò parte di i zitelli cun sta forma mori prima di a fine di a gravidanza.
• la forma di mosaicu, chì tocca à quasi 5% di i zitelli cù trisomia 18. In questu cuntestu, a copia triple di u cromusomu 18 hè solu parzialmente visibile in u corpu (in certi celluli solu). Sta forma hè menu severa cà a forma piena.

A gravità di a malatia dipende dunque da u tipu di trisomia 18 è da u numeru di cellule chì cuntenenu una copia di u cromusomu 18. in u so.

A maiò parte di i casi di Trisomia 18 risultanu da a prisenza di una copia tripla di u cromusomu 18, in ogni cellula di u corpu (invece di duie copie).

Solu 5% di l'individui cù Trisomia 18 anu unu troppu, in certi celluli solu. Sta minurità di i pazienti sò notevolmente menu propensi à u risicu di morte prima di a nascita, o prima di u primu mese di u zitellu.

Più raramente, u bracciu longu di u cromusomu 18 pò aghjunghje (traslocate) à un altru cromusomu durante a ripruduzzione cellulare o durante u sviluppu embrionicu. Questu porta à a prisenza di a doppia copia di u cromusomu 18, accumpagnatu da a prisenza di un cromusomu 18 supplementu, è dunque à 3 cromusomi 18. I Pacienti cù questa forma particulari di trisomia 18 presentanu sintomi parziali.

U risicu di Trisomia 18 riguarda ogni gravidenza. Inoltre, stu risicu hè aumentatu cum'è l'età di a donna incinta aumenta.

In a maiò parte di i casi di Trisomia 18, a morte di u zitellu prima di a nascita, o durante u primu mese, hè assuciatu cù questu. Se u zitellu sopravvive, e sequenze ponu esse visibili: ritardu di sviluppu in certi membri è / o organi, disabilità intellettuale, etc.

Segni clinichi è sintomi generali ponu s'assumiglia à a Trisomia 18:

• un capu più chjucu cà a media
• guance cave è una bocca stretta
• longhi dita chì si sovrapponenu
• grandi orecchie pusate assai bassu
• deformità in u labbro leporino

Altre caratteristiche di a malatia ponu esse visibili:

• danni renali è di cori
• rifiutu di alimentazione, purtendu à carenze in u sviluppu di u zitellu
• difficultà respirem
• a prisenza di hernias in u stomacu
• anormalità in u sistema scheleticu è in particulare in a spina
• difficultà di apprendimentu significativu.

U fattore di risicu per u sviluppu di a trisomia 18 hè genetica.

Infatti, a prisenza di una copia tripla di u cromusomu 18, in certe cellule solu o ancu in ogni cellula di l'organismu, pò purtà à u sviluppu di una tale patologia.

Nisun trattamentu per a Trisomia 18 hè attualmente cunnisciutu. A gestione di sta malatia hè efficace da una squadra di salute multidisciplinaria.

I trattamenti ponu esse prescritti, è questu in u cuntestu di attacchi di cori, infizzioni, o difficultà di manghjà.

La canadese physiotherapy pò ancu esse trattatu per a Trisomia 18, particularmente se i musculi è i sistemi di l'osse sò impactati.