L'emocromatosi (chjamata ancu emocromatosi genetica o emocromatosi ereditaria) hè una malattia genetica è ereditaria responsabile di assorbimentu eccessivu di ferru attraversu l'intestinu è u so sperienze in u corpu.

E cause di l'emocromatosi

L'emocromatosi hè una malattia genetica ligata à a mutazione di unu o più geni. Queste mutazioni sò osservate in diverse regioni di u mondu è ognuna currisponde à una espressione più o menu seria di a malatia.

THEemocromatosi HFE ereditaria (chjamata ancu emocromatosi di tipu I) hè a forma più cumuna di a malatia. Hè ligata à una mutazione in u genu HFE situatu annantu à u cromusoma 6.

Frequenza di a malatia

L'emocromatosi hè una di e malatie genetiche più cumune.

Circa 1 nantu à 300 persone portanu u difettu geneticu chì predispone à l'iniziu di a malattia¹. Ma ciò chì deve esse capitu avà hè chì a malatia pò avè una espressione clinica di intensità variabile in modu chì e forme gravi di emocromatosi restanu rare.

E persone affettate da a malatia

lu l 'omi sò più spessu affettati di e donne (3 omi per 1 donna).

I sintomi apparisce u più spessu 40 anni dopu ma pò principià trà 5 è 30 anni (emocromatosi giovanile).

A malattia hè più spessu osservata in certe regioni di u mondu, per esempiu in i Stati Uniti o in u nordu di l'Europa. Ùn si trova micca in i paesi di l'Asia sudorientale o in a pupulazione nera.

In Francia, alcune regioni (Bretagna) sò più toccate.