cuntenutu
Cosa hè u diagnosticu prenatale?
Tutte e donne incinte anu accessu à u screening prenatal (i trè ultrasound + u secondu trimesteru di sangue). Se u screening mostra chì ci hè un risicu di malformazione o anormalità per u zitellu, più ricerca hè realizata da un diagnosticu prenatal. Permette di nutà o escludiri a certa prisenza di una anomalia fetale o di una malatia. Sicondu i risultati, hè prupostu un pronostico chì pò purtà à una terminazione medica di a gravidanza o à una operazione nantu à u zitellu à a nascita.
Quale pò prufittà di u diagnosticu prenatal?
Tutte e donne chì sò in risicu di dà nascita à un zitellu cù un difettu.
In questu casu, sò prima pruposti una cunsultazione medica per u cunsigliu geneticu. Duranti sta intervista, spieghemu à i futuri genitori i risichi di esami diagnostichi è l'impattu di a malformazione nantu à a vita di u zitellu.
Diagnosi prenatal: chì sò i risichi?
Ci sò diverse tecniche, cumpresi metudi non invasivi (senza risicu per a mamma è u fetu cum'è l'ultrasound) è metudi invasivi (amniocentèse, per esempiu). Questi ponu causà cuntrazzioni o ancu infizzioni è per quessa ùn sò micca triviali. Di solitu sò fatti solu s'ellu ci sò forti signali d'avvertimentu di dannu fetale.
Hè rimbursatu u diagnosticu prenatal?
U DPN hè rimbursatu quandu hè prescrittu medicale. Cusì, s'è vo avete 25 anni è vulete fà una amniocentesi solu per paura di dà nascita à un zitellu cù u sindromu di Down, ùn puderete micca dumandà u rimborsu per una amniocentesi, per esempiu.
Diagnosi prenatale per malformazioni fisiche
Ultrasound. In più di e trè ultrasounds di screening, ci sò i cosiddetti ultrasounds sharp "di riferimentu" chì permettenu di circà a prisenza di anormalità morfologiche: malformazioni limb, cardiac o renali. U 60% di l'interruzzione medica di a gravidanza sò decise dopu à stu esame.
Diagnosi prenatale per anormalità genetica
Amniocentèse. Eseguita trà a 15a è a 19a settimana di gravidenza, l'amniocentesi permette di cullà u fluidu amniòticu cù una agulla fina, sottu u cuntrollu ultrasound. Pudemu dunque circà l'anormalità cromusomiali ma ancu e cundizioni ereditarie. Hè un esame tecnicu è u risicu di terminazione accidintali di gravidenza si avvicina à 1%. Hè riservata à e donne di più di 38 anni o chì a gravidenza hè cunsiderata à risicu (storia di famiglia, screening preoccupante, per esempiu). Hè di granu a tecnica diagnostica più usata : 10% di e donne in Francia l'utilizanu.
A biopsia di trofoblastu. Un tubu fino hè inseritu à traversu u cervicu à induve si trovanu i villi chorionici di u trofoblastu (a futura placenta). Questu dà accessu à l'ADN di u zitellu per identificà pussibuli anormalità cromusomiali. Questa prova hè realizata trà a 10a è a 11a settimana di gravidenza è u risicu di l'abortu hè trà 1 è 2%.
Test di sangue maternu. Questu hè di circà e cellule fetali prisenti in picculi quantità in u sangue di a futura mamma. Cù sti celluli, pudemu stabilisce un "cariotipu" (mappa genetica) di u zitellu per detectà una pussibuli anormalità cromusomica. Sta tecnica, sempre sperimentale, puderia in u futuru rimpiazzà l'amniocentèse perchè hè senza risicu per u foetu.
Cordocentèse. Questu implica piglià sangue da a vena umbilicale di u cordone. Grazie à a cordocentesi, una quantità di malatie sò diagnosticate, in particulare di a pelle, l'emoglobina, a rubéola o a toxoplasmosi. Questa mostra hè fatta da a 21a settimana di gravidenza. Tuttavia, ci hè un risicu significativu di perdita fetale è i medichi sò più prubabile di fà amniocentèse.