Quandu pensemu à u sindromu di Down, a prima cundizione chì pensemu hè trisomia 21, o sindromu di Down. Tantu cusì chì quandu avemu parlatu di una persona cù u sindromu di Down, in realtà cunsideremu chì hà u sindromu di Down.
Tuttavia, a trisomia definisce sopratuttu una anomalia genetica, è pò dunque piglià forme diverse. Dunque ci sò in realtà parechji tippi di sindromu di Down.
Chì hè u sindrome di Down?
U sindromu di Down hè sopratuttu una storia di cromusomi. Parlemu di aneuploidia, o più simplice di anomalia cromusomica. In un individuu nurmale, chì ùn soffre micca u sindromu di Down, i cromusomi vanu in coppie. Ci hè 23 pariglii di cromusomi in l'omu, o 46 cromusomi in tuttu. Parlemu di trisomia quandu almenu unu di i parigli ùn hà micca dui, ma trè cromusomi.
Sta anomalia cromusomica pò accade durante a distribuzione di u patrimoniu geneticu di i dui partenarii durante a creazione di i gameti (ovocyte è spermatozoo), dopu durante a fecundazione.
U sindromu di Down pò influenzà ogni paru di cromusomi, u più cunnisciutu essendu quellu chì cuncerna u 21u paru di cromusomi. In realità, ci ponu esse tanti trisomie quant'è pariglii di cromusomi. Solu, in l'omu, a maiò parte di e trisomie finiscinu in un abortu, perchè l'embriione ùn hè micca viable. Questu hè particularmente u casu per a trisomia 16 è a trisomia 8.
Chì sò i tipi più cumuni di u sindromu di Down?
- Trisomia 21, o sindromu di Down
A trisomia 21 hè attualmente A prima causa diagnosticata di deficit mentale geneticu. Hè ancu a trisomia più cumuna è viable. Hè osservatu in media durante 27 gravidenza fora di 10 è a so freccia aumenta cù l'età materna. Ci hè circa 000 nascita di i zitelli cù u sindromu di Down annu in Francia, secondu l'Istitutu Lejeune, chì offre sustegnu medico è psicologicu à quelli affettati.
In a trisomia 21, u cromusomu 21 hè in triplicatu invece di dui. Ma ci sò "sottocategories" per designà a trisomia 21:
- trisomia 21 libera, completa è omogenea, chì rapprisenta circa 95% di i casi di trisomia 21: i trè cromusomi 21 sò siparati l'una di l'altru, è l'anomalia hè stata osservata in tutti i celluli esaminati (almenu quelli analizati in u laboratoriu);
- trisomia 21 mosaicu : celluli cù 47 cromusomi (cumpresu 3 cromusomi 21) coexistenu cù celluli cù 46 cromusomi cumpresi 2 cromusomi 21. A proporzione di e duie categurie di celluli varieghja da un sughjettu à l'altru è, in u stessu individuu, da una persona à l'altru. organu o tissutu à tissutu;
- trisomia 21 per traslocazione : u cariotipu di u genoma mostra trè cromusomi 21, ma micca tutti raggruppati. Unu di i trè cromusomi 21 pò esse per esempiu cù dui cromusomi 14, o 12 ...
I sintomi principali di u sindromu di Down
« Ogni persona cù u sindromu di Down hè prima di tuttu ellu stessu, unicu, cù un patrimoniu geneticu cumpletu è u so modu uriginale di sustene stu eccessu di geni. », Détails l’Institut Lejeune. Mentre chì ci hè una grande variabilità in i sintomi da una persona cù u sindromu di Down à l'altru, ci sò parechje caratteristiche fisiche è mentali cumuni.
A disabilità intellettuale hè una constante, ancu s'ella hè più o menu marcata da un individuu à l'altru. Ci sò ancu sintomi fisichi caratteristici: testa chjuca è tonda, collu chjucu è largu, ochji spalancati, strabismu, radica indistinta di u nasu, mani tonde è dite curtite... cumplicazioni congenitali A volte pò esse aghjuntu à questi sintomi, è necessitanu un monitoraghju medicale estensivu: malformazioni cardiache, oculari, digestive, ortopediche ...
Per affruntà megliu queste cumplicazioni è limità i disabilità fisiche è mentali, cura multidisciplinare per i persone cù u sindromu di Down : genetisti, psicomotricisti, fisioterapisti, logopedisti…
- Trisomia 13, o sindromu di Patau
Trisomia 13 hè duvuta à a prisenza di un terzu cromusoma 13. U genetista americanu Klaus Patau hè statu u primu à discrivalu, in u 1960. A so incidenza hè stimata trà 1 / 8 è 000 / 1 nascita. Questa anomalia genetica hà sfurtunatamenti cunsequenze gravi per u fetu affettatu: malformazioni cerebrali è cardiache gravi, anomalie oculari, malformazioni di u scheletru è di u sistema digestivu... A maiò parte (circa 15-000%) di i feti affettati mori in utero. È ancu s'ellu sopravvive, un zitellu cù u sindromu di Down hà una speranza di vita assai bassa, uni pochi di mesi à uni pochi d'anni sicondu i malformazioni, è in particulare in casu di mosaicismu (sferenti genotipi prisenti).
- Trisomia 18, o sindromu di Edwards
Trisomia 18 indica, cum'è u so nome suggerisce, a prisenza di un cromusomu 18 extra. Questa anomalia genetica hè stata descritta per a prima volta in u 1960 da u genetista inglese John H. Edwards. L'incidenza di sta trisomia hè stimata da 1/6 à 000/1 nascite. In u 18% di i casi, a trisomia 95 risulta una morte in utero, assicura u situ Orphanet, portale per e malatie rare. A causa di gravi malformazioni cardiache, neurologiche, digestive o ancu renali, i neonati cù trisomia 18 generalmente mori durante u so primu annu di vita. Cù mosaicu o traslocazione trisomia 18, l'expectativa di vita hè più grande, ma ùn supera l'età adulta.
- U sindromu di Down chì affetta i cromusomi sessuale
Siccomu a trisomia hè definita da a presenza di un cromusomu extra in u cariotipu, tutti i cromusomi ponu esse implicati, cumpresi i cromusomi sessu. Ci sò ancu trisomie chì afectanu a coppia di cromusomi X o XY. A cunsiguenza principale di sti trisomie hè di affettà e funzioni ligati à i cromusomi sessuali, in particulare i livelli di l'hormone sessuale è l'organi riproduttivi.
Ci sò trè tippi di trisomia cromusomica sessuale:
- trisomia X, o sindromu triple X, quandu l'individuu hà trè cromusomi X. U zitellu cù questa trisomia hè femina, è ùn presenta micca prublemi di salute maiò. Questa anomalia genetica hè spessu scupertu in l'età adulta, durante esami approfonditi.
- Sindrome di Klinefelter, o trisomia XXY : l'individuu hà dui cromusomi X è un cromusomu Y. L'individuu hè generalmente maschile, è sterile. Questa trisomia causa prublemi di salute, ma senza deformità maiò.
- Sindrome di Ghjacobbu, o trisomia 47-XYY : prisenza di dui cromusomi Y è un cromusomu X. L'individuu hè maschile. Questa anomalia genetica ùn provoca micca senza sintomi caratteristici maiò, hè spessu osservatu in l'età adulta, durante un cariotipu realizatu per un altru scopu.
Pocu sintomaticu, sti anormalità genetica riguardanti i cromusomi X è Y sò raramenti diagnosticati. in uteru.
D'altra parte, tutte l'altri trisomie (trisomia 8, 13, 16, 18, 21, 22 ...), s'ellu ùn naturalmente risultà in avortamentu spontanea, sò di solitu suspettati in ultrasound, datu ritardu di crescita, usendu misurazione di traslucenza nucale, biopsia trofoblastu, o 'un amniocentesis, per fà un cariotipu in casu di suspettata trisomia. Se una trisomia disattivante hè pruvata, una terminazione medica di gravidenza hè pruposta da a squadra medica.