cuntenutu
Chì ghjè a trisomia 18, o sindromu di Edwards?
Durante a fecundazione, l'ovu è u sperma si fusionanu per furmà una sola cellula, a cellula ovu. Questu hè nurmalmente dotatu di 23 cromusomi (supportu di l'eredità genetica) chì venenu da a mamma, è 23 cromusomi da u babbu. Dopu ottenemu 23 coppie di cromusomi, o 46 in totale. Tuttavia, succede chì una anomalia in a distribuzione di l'eredità genetica si trova, è chì un trinomiu di cromusomi hè furmatu invece di un paru. Si parla tandu di trisomia.
U sindromu di Edwards (chjamatu dopu à u genetista chì l'hà scupertu in u 1960) affetta u paru 18. Un individuu cù trisomia 18 hà dunque trè cromusomi 18 invece di dui.
L'incidenza di trisomia 18 riguarda trà unu in 6 nascite è unu in 000 nascita, contr'à 1 in 400 in media per a trisomia 21. A cuntrariu di u sindromu di Down (trisomia 21), A trisomia 18 provoca a morte in utero in u 95% di i casi, almenu sicondu u portale per malatie rari Orphanet.
Sintomi è prognosi di trisomia 18
A trisomia 18 hè una trisomia severa, per via di i sintomi chì provoca. I neonati cù trisomia 18 prisentanu cù un tonu musculu poviru (ipotonia, chì poi avanza in ipertonia), iporesponsiveness, difficultà à succione, longhi dite chì si sovrapponenu, un nasu rivoltu, una bocca chjuca. U ritardu di crescita intrauterine è postnatale hè generalmente osservatu, è ancu microcefalia (circunferenza di a testa bassa), disabilità intellettuale è prublemi di mutore. I malformazioni sò numerosi è frequenti: ochji, cori, sistema digestivu, mandibula, reni è vie urinarie... Frà l'altri prublemi di salute pussibili, ci ponu mencionà u labbro leporino, i pedi botti in piolet, l'arechje pusate basse, mal orlate è angulate ("fauna"), spina bifida. (anormalità di a chiusura di u tubu neurale) o una pelvis stretta.
A causa di gravi malformazioni cardiache, neurologiche, digestive o renali, i neonati cù trisomia 18 sò generalmente mori in u so primu annu di vita. In u casu di "mosaicu" o "traslocazione" trisomia 18 (vede sottu), l'expectativa di vita hè più longa, ma ùn supera l'età adulta.
Per via di tutti questi prublemi di salute ligati à l'anormalità cromusomica, u prognosi per a trisomia 18 hè assai sfavore: a maiò parte di i zitelli affettati (90%) mori prima di ghjunghje à l'età di un, per via di cumplicazioni.
Nota però chìA sopravvivenza prolongata hè qualchì volta pussibule, soprattuttu quandu a trisomia hè parziale, vale à dì quandu e cellule cù 47 cromusomi (inclusi 3 cromusomi 18) coexist with cells with 46 chromosomes, cumpresi 2 cromusomi 18 (trisomia di mosaicu), o quandu u cromusomu 18 in più hè assuciatu cù un altru paru di u paru 18 (trisomia di traslocazione). Ma e persone chì arrivanu à l'età adulta sò allora severamente disabili, è ùn ponu nè parlà nè marchjà.
Cumu detectà a trisomia 18?
A trisomia 18 hè spessu suspettata à l'ultrasound, in media versu a 17a settimana di amenorrea (o a 15a settimana di gravidenza), per via di malformazioni fetali (in particulare in u core è u cervellu), a traslucenza nucale troppu grossa, u ritardu di crescita... I marcatori utilizati per u screening per a trisomia 21 sò qualchì volta anormali, ma questu ùn hè micca sempre u casu. L'ultrasound hè dunque più favurevule per fà u diagnosticu di a trisomia 18. Un cariotipu fetale (l'arrangementu di tutti i cromusomi) poi permette di cunfirmà o micca u sindromu di Edwards.
Trisomia 18: chì trattamentu? Chì sustegnu ?
Sfurtunatamente, ùn ci hè micca trattamentu finu à a data per curà a trisomia 18. Sicondu u situ Orphanet, u trattamentu kirurggicu di malformazioni ùn cambia significativamente u prognosi. Inoltre, certi malformazioni sò tali chì ùn ponu esse operatu.
A gestione di a trisomia 18 cunsiste dunque sopra à tuttu cura di sustegnu è cunfortu. U scopu hè di migliurà a vita di i zitelli affettati quantu pussibule, per esempiu da fisioterapia. A ventilazione artificiale è un tubu gastru pò esse postu per una nutrizione megliu è l'ossigenazione. A gestione hè realizata da una squadra medica multidisciplinare.