A malattia di l'omu di pietra, o fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) hè una malattia genetica assai rara è severamente disabilitante. I musculi è i tendini di e persone affette si ossificanu gradualmente: u corpu hè gradualmente intrappulatu in una matrice ossea. Attualmente ùn ci hè micca rimediu, ma a scuperta di u genu offensivu hà apartu a strada per una ricerca prumessa.

Défintion

A fibrodisplasia ossificante progressiva (PFO), più cunnisciuta sottu u nome di malattia di l'omu di petra, hè una malattia ereditaria severamente paralizzante. Hè carattarizatu da malformazioni congenite di i grossi pedi è da ossificazione progressiva di certi tessuti molli extraskeletali.

Questa ossificazione si dice chì hè eterotopica: ossu qualitativamente nurmale si forma induve ùn esiste micca, in i musculi striati, tendini, ligamenti è tessuti cunghjettivi chjamati fascias è aponeurosi. I musculi di l'ochji, u diafragma, a lingua, a faringe, a laringe è i musculi lisci sò risparmiati.

A malatia di l'omu di petra progredisce in flare-ups, chì riduce gradualmente a mobilità è l'indipendenza, purtendu à l'ankilosi di e articulazioni è deformità.

Cause

U genu in quistione, situatu annantu à u sicondu cromusomu, hè statu scupertu in aprile 2006. Chjamatu ACVR1 / ALK2, guverna a produzzione di un ricettore di prutezione à quale si liganu fattori di crescita chì stimulanu a furmazione di l'osse. Una sola mutazione - una "lettera" "sbagliu" in u codice geneticu - hè abbastanza per scatenà a malatia.

In a maiò parte di i casi, sta mutazione appare sporadicamente è ùn hè micca trasmessa à a prole. Tuttavia, un picculu numeru di casi ereditarii sò cunnisciuti.

Estudiantina

A diagnosi hè basata annantu à l'esame fisica, cumplementata da raggi X standard chì mostranu anomalie di l'osse. 

Una cunsultazione genetica medica hè utile per prufittà di u studiu moleculare di u genomu. Questu permetterà di identificà a mutazione in questione per prufittà di un cunsigliu geneticu adeguatu. In effetti, se e forme classiche di sta patologia sò sempre ligate à a stessa mutazione, e forme atipiche assuciate à altre mutazioni restanu pussibili.

U screening prenatale ùn hè ancu dispunibile.

E persone interessate

FOP affetta menu di unu in 2 milioni di persone in u mondu (2500 casi diagnosticati secondu l'Associazione FOP France), senza distinzione di sessu o etnicità. In Francia, 89 persone sò oghje cuncernate.

I segni di a malatia sò iniziali prugressivi. 

Deformità di i grossi pedi

À a nascita, i zitelli sò nurmali eccettu per a presenza di malformazioni congenite di i grossi pedi. U più spessu, quessi sò corti è deviati in l'internu ("falsu hallux valgus"), per via di una malformazione chì tocca u 1u metatarsale, l'ossu longu di u pede articulatu cù a prima falange.

Sta malformazione pò esse assuciata cun un mono falangisimu; qualchì volta, ancu questu, hè u solu segnu di a malatia. 

Pulsioni

L'ossificazioni successive di i musculi è di i tendini si presentanu generalmente in i primi vinti anni di vita, dopu à una progressione da a parte superiore di u corpu in giù è da u ritornu à a faccia anteriore. Sò preceduti da l'apparizione di gonfiori più o menu duri, dolorosi è infiammatori. Queste flare-ups infiammatorie ponu esse precipitate da traumi (ferita o scossa diretta), iniezione intramusculare, infezione virale, allungamentu musculu, o ancu fatica o stress.

Altre anomalie

Anormalità ossi cum'è a produzzione anormale di l'ossu in i ghjinochji o a fusione di e vertebre cervicali qualchì volta apparisce in i primi anni.

A perdita di l'audizione pò cumparisce da a pubertà.

lu prucessu di evoluzioni

A furmazione di un "secondu scheletru" riduce gradualmente a mobilità. Inoltre, cumplicazioni respiratorie ponu apparisce per via di l'ossificazione progressiva di i musculi intercostali è posteriori è deformità. A perdita di mobilità aumenta ancu u risicu di eventi tromboembolici (flebitis o embolia pulmonare).

L'aspettativa media di vita hè di circa 40 anni.

Oghje ùn hè dispunibule nisun trattamentu curativu. A scuperta di u genu in quistione, parò, hà permessu un avanzamentu maiò in a ricerca. I ricercatori esploranu in particulare una via terapeutica prometitiva, chì permetterà di fà tace a mutazione di u genu aduprendu a tecnica RNA interferente.

Trattamentu sintomaticu

Dentru e prime 24 ore di un focu, a terapia di corticosteroidi à alta dose pò esse iniziata. Amministratu per 4 ghjorni, pò furnisce qualchì sollievu à i pazienti riducendu l'intensa reazione infiammatoria è edematosa osservata in i primi stadi di a malattia.

L'attenuanti di u dolore è i relaxanti musculari ponu aiutà cù u dulore severu.

Supportu di u paziente

Tutti l'aiuti umani è tecnichi necessarii devenu esse messi in opera per permette à e persone chì soffrenu di a malatia di l'omu di petra di mantene un massimu di autonomia è d'integrazione educativa allora prufessiunale.

Sfurtunatamente, impedisce l'iniziu di FOP ùn hè micca pussibule. Ma si ponu piglià misure di precauzione per rallentà u so sviluppu.

Profilassi di e recidive

L'educazione è l'aghjustamenti ambientali devenu esse destinati à prevene ferite è cadute. U portu di un cascu pò esse raccomandatu per i zitelli. 

E persone chì soffrenu di malatie di l'omu di petra anu ancu evità l'esposizione à infezioni virali è esse assai attenti cù a so igiene dentale, chì l'assistenza dentale invasiva pò causà flare-ups.

Ogni prucedura medica invasiva (biopsie, prucedure chirurgiche, ecc.) Hè pruibita eccettu in casi di estrema necessità. Iniezioni intramuscolari (vaccini, ecc.) Sò ancu esclusi.

Terapie fisiche

A mubilizazione di u corpu cù movimenti dilicati aiuta à luttà contr'à a perdita di mobilità. In particulare, a riabilitazione di a piscina pò esse benefica.

E tecniche di furmazione respiratoria sò ancu utili per prevene u deterioramentu respiratoriu.

Altre misure

• Monitoraggio di l'audizione
• Prevenzione di flebitis (membri inferiori alzati quandu ghjacia, calze di compressione, aspirina à bassa dose dopu a pubertà)