L'anemia falciforme hè ancu chjamata anemia falciforme, anemia falciforme, anemia falciforme, emoglobina S o, in inglese, sickle cell disease. Sta forma di anemia crònica è ereditaria hè carattarizata, frà altri cose, da attacchi assai dolorosi. Relativamente diffusa, colpisce principalmente persone di culore neru: a so prevalenza hè da 0% à 40% in Africa è 10% trà l'Africani americani. Attualmente in i Stati Uniti, 1 in 500 i neonati afroamericani anu a malatia di falciforme; a prevalenza hè di 1 in 1 à 100 per i zitelli hispanici. E persone in l'India Occidentale è in l'America di u Sudu sò ancu in altu risicu.

Sta malatia hè genetica : hè ligata à a prisenza di genesi di l'emoglobina anormali chì pruducianu una proteina di l'emoglobina non funziunale, chjamata hemoglobina S. Questa distorsioni i globuli rossi è li face cum'è una mezzaluna o una mezzaluna. una falce (da quì u so nome in forma di falce), in più di fà a morte prematura. Questi globuli rossi deformati sò ancu chjamati cellule falciforme. Sta deformazione rende fragili i globuli rossi. Quessi si distrughjenu rapidamente. Inoltre, a so forma inusual rende u so passaghju per i picculi vini sanguini più difficili. A volte bluccà u suministru di sangue à certi organi è causanu accidenti circulatori.

A distruzzione accelerata di i globuli rossi eventualmente avanza à l'anemia emolitica - vale à dì l'anemia causata da una distruzzione anormalmente rapida di i globuli rossi. Inoltre, a forma anormali di questi pò creà obstructions in i capillari è causanu diversi prublemi ligati à a mala circulazione di u sangue. Fortunatamente, i malati di falciforme - e persone cun questa malatia - ponu prevene cumplicazioni è convulsioni in una certa misura. Anu ancu campà più longu ch'è prima (Cursu di a malatia).

Cause

A prisenza di l'emoglobina S hè spiegata da un difettu geneticu ligatu à u genu rispunsevuli di a fabricazione di l'emoglobina. Parechje millaie d'anni fà, in un tempu quandu a malaria ammazzava parechje persone, e persone cun stu difettu geneticu avianu una chance più bona di sopravvivenza perchè l'emoglobina S impedisce à u parasite di malaria di entre in i globuli rossi. Siccomu sta caratteristica ereditaria era un vantaghju per a sopravvivenza di l'spezie, hè stata dunque mantenuta. Oghje, hè di sicuru diventatu un handicap avà chì a malaria hè bè trattata.

Per chì un zitellu hà l'anemia falciforme, i dui genitori duveranu avè trasmessu u genu di l'emoglobina S. Se solu un genitore li passa u genu, u zitellu purterà ancu u genu difettu. , ma ùn soffre micca di sta malatia. Per d 'altra banda, puderia trasmette u genu à u turnu.

U cursu di a malatia

A malatia si prisenta à l'età di sei mesi è si manifesta in modu diversu da un paziente à l'altru. Certi anu solu sintomi ligeri è anu menu di un attaccu annu, durante u quali i sintomi sò aggravati. In u passatu, sta malatia era spessu fatale in i zitelli sottu cinque anni. Ancu s'è a rata di morte resta alta in questa fascia d'età, i trattamenti ora permettenu à i pazienti di campà almenu à l'età adulta.

Cumplicazioni

Sò parechji. Frà i principali, truvamu questi:

• Vulnerabilità à infezioni. L'infizzioni bacteriale sò una causa maiò di cumplicazioni in i zitelli cù anemia falciforme. Hè per quessa chì a terapia antibiotica hè spessu datu à elli. A sickle cells dannu a spleen, chì ghjoca un rolu vitale in u cuntrollu di l'infezzione. In particulare, infizzioni pneumococcal, chì sò assai frequenti è periculosi, sò da teme. L'adulescenti è l'adulti duveranu ancu pruteggiri contra l'infizzioni.
• A crescita è a pubertà ritardata, a custituzione fragile in l'adulti. Stu fenominu hè causatu da una mancanza di globuli rossi.
• Crisi dolorose. Di solitu appariscenu nantu à i membri, l'abdomen, u spinu o u pettu, è qualchì volta nantu à l'ossi. Sò ligati à u fattu chì e cellule falciforme bloccanu u flussu di sangue in i capillari. Sicondu u casu, ponu durà da uni pochi d'ore à parechje settimane.
• Disturbi visivi. Quandu u sangue circula pocu in i vasi minusculi chì circundanu l'ochji, dannu a retina è pò dunque purtà à a cecità.
• Calculi biliari. A distruzzione rapida di e cellule falciforme libera una sustanza assuciata cù ictericia, bilirubina. In ogni casu, se u nivellu di bilirubina aumenta troppu, i calculi biliari ponu formate. Inoltre, l'icterizia hè unu di i sintomi assuciati à sta forma d'anemia.
• Edema di e mani è pedi o sindromu di manu-pede. In novu, questu hè una cunsequenza di l'obstruczione circulatoria causata da i globuli rossi anormali. Hè spessu u primu signu di malatia in i zitelli è in parechji casi hè assuciatu cù attacchi di frebba è dolore.
• Ulceri di a gamba. Siccomu u sangue circula pocu à a pelle, a pelle ùn pò micca riceve i nutrienti necessarii. Unu dopu à l'altru, i celluli di a pelle morenu è appariscenu ferite aperte.
• Priapisme. Il s'agit d'érections douloureuses et prolongées qui s'expliquent par le fait que le sang s'accumule dans le pene sans pouvoir retourner à cause des cellules falciformes. Queste erezioni prolongate finiscinu per dannà i tessuti di u pene è portanu à l'impotenza.
• Sindrome toracicu acutu (sindromu di pettu acutu). I so manifestazioni sò i seguenti: frebba, tosse, expectoration, dolore in u pettu, difficultà à respira (dispnea), mancanza d'ossigenu (hypoxemia). Stu sindromu hè risultatu da una infezione pulmonale o cellule falciforme intrappulate in i pulmoni. Periculu seriamente a vita di u paci è deve esse trattatu urgentemente.
• Lesioni organiche. A mancanza crònica di l'ossigenu dannu i nervi è l'organi cum'è i reni, u fegatu o a spleen. Stu tippu di prublema a volte causa a morte.
• Stroke. Bloquendu a circulazione à u cervellu, e cellule falciforme ponu causà un infartu. Circa 10% di i zitelli cù a malatia anu patitu.