A malatia di Recklinghausen hè ancu chjamata neurofibromatosi di tippu I.

U terminu "neurofibromatosi" include una serie di malatie genetiche chì affettanu u sviluppu cellulare di i tessuti neuronali. Ci hè dui tippi di neurofibromatosi: tippu I è tippu II. Queste duie forme, tuttavia, anu caratteristiche simili è sò causate da mutazioni in geni diversi.

A neurofibromatosi di Tipu I hè a displasia neurodermica, un'anormalità in u sviluppu di u tessutu neuronale. Sta patulugia hè stata scritta per a prima volta in u 1882 da Friederich Daniel Von Recklinghausen, da quì u nome attuale di sta patulugia.

L'alterazioni in u tessutu neuronale apparsu da u sviluppu embrionale.

A neurofibromatosi di Tipu I hè a forma più cumuna di neurofibromatosi cù u 90% di i casi essendu di tippu I. Hè dinò una di e malatie genetiche umane più cumune cun prevalenza (numeru di casi in una determinata populazione, à un mumentu datu) chì ammonta à 1 / 3 nascite. Inoltre, nisuna predominanza hè stata nutata trà omi è donne. (000)

A malatia di Recklinghausen hè una malattia genetica ereditata in cui u modu di trasmissione hè autosomale dominante. Or, chì affetta un cromusomu micca sessuale è per quale a presenza di una sola di e duie copie di u genu mutatu hè abbastanza per u sughjettu per sviluppà a malatia. Sta malatia hè a cunsequenza di alterazioni in u genu NF1 situatu annantu à u cromusomu 17q11.2.

E caratteristiche di a malattia sò definite da: (2)

- buttoni culuriti «café-au-lait»;

- gliomi ottichi (tumori à u livellu di e radiche di u nervu oculare);

- Noduli Lish (ematomi pigmentanti l'iris di l'ochji);

- neurofibromi di i nervi spinali è periferiali;

- indebulimentu neurulogicu è / o cugnitivu;

- scoliosis;

- anormalità faciale;

- tumuri maligni di a guaina nervosa;

- feocromocitoma (tumore malignu situatu in i reni);

- lesioni bone.

A malatia di Recklinghausen affetta a pelle è u sistema nervosu centrale è perifericu. I sintomi associati primari sò generalmente apparse in a zitiddina è ponu influenzà a pelle cum'è seguitu: (4)

- «café au lait» macchie di pelle culurite, di dimensioni diverse, forme diverse è chì si ponu truvà à ogni livellu di u corpu;

- lentiggini chì si sviluppanu sottu à e bracce è à l'ascelle;

- u sviluppu di tumuri in i nervi periferiali;

- u sviluppu di tumuri in a reta nervosa.

Altri segni è sintomi ponu ancu esse significativi di a malattia, questi includenu:

- Noduli Lish: crescita chì affetta l'ochji;

- un Pheochromocytoma: tumore di a glàndula surrenale, chì u dece per centu di questi tumori sò cancerosi;

- ingrandamentu di u fegatu;

- un glioma: tumore di u nervu otticu.

L'impattu di a malattia annantu à u sviluppu di l'ossu include una breve creazione, deformità di l'ossu è scoliosi. (4)

A malatia di Recklinghausen hè una malattia genetica ereditata di a forma autosomica dominante. O quellu chì cuncerna un cromusomu micca sessuale è per quale a presenza di una sola di e duie copie di u genu mutatu hè abbastanza per u sviluppu di a malatia.

A malatia hè causata da parechje mutazioni in u genu NF1, situatu annantu à u cromusomu 17q11.2. Hè una di e mutazioni spuntanee più cumune trà tutte e malatie genetiche umane.

Solu u 50% di i pazienti cun u genu NF1 mutatu anu una storia di famiglia di trasmissione di malatie. L'altra parte di i pazienti cuncernati anu mutazioni spuntanee in questu genu.

L'espressione di a malattia hè assai variabile da un individuu à l'altru cù un pannellu di manifestazioni cliniche chì ponu varià da complicazioni lievi à assai più gravi. (2)

I fattori di risicu per sviluppà a malatia sò genetichi.

Infatti, a malatia hè trasmessa da un trasferimentu di u genu NF1 mutatu secondu u modu autosomale dominante.

Sia a mutazione in quistione riguarda un genu situatu annantu à un cromusomu micca sessuale. Inoltre, a presenza di una sola di e duie copie di u genu mutatu hè abbastanza per sviluppà a malattia. In questu sensu, un individuu chì unu di i so genitori hà u fenotipu di a malatia hà un risicu di 50% di sviluppà a patologia stessu.

U diagnosticu di a malatia hè prima di tuttu differenziale, soprattuttu in relazione à a presenza di certi sintomi caratteristici. L'ughjettivu primariu di u duttore hè di scartà tutte e pussibilità d'altre malatie implicate in ste manifestazioni cliniche.

Queste malatie, chì i sintomi sò assai simili à quelli di a malattia di Recklinghausen, includenu:

- Sindrome di Leopardu: una malattia genetica chì i sintomi copranu ancu macchie marrone nantu à a pelle, un spaziu allargatu trà l'ochji, restringimentu di l'arteria coronaria, perdita di uditu, una piccula custruzzioni è anomalie in i segnali elettrichi di u core;

- melanoma neurocutaneu: una malattia genetica chì causa u sviluppu di e cellule tumorali in u cervellu è in a medula spinale;

- schwannomatosis, una malattia rara chì causa u sviluppu di tumuri in u tessutu nervosu;

- Sindrome di Watson: una malattia genetica chì porta ancu à u sviluppu di i noduli di Lish, una piccula custruzzione, neurofibromi, una testa anormalmente grande è un restringimentu di l'arteria pulmonaria.

Esaminazioni addiziunali permettenu tandu di cunfirmà o micca a malatia, hè in particulare u casu di a risonanza magnetica (RM) o ancu di u scanner. (4)

In u cuntestu di una malattia cumplessa, u so trattamentu deve esse amministratu à e diverse parti di u corpu interessate.

I trattamenti prescritti in a zitiddina includenu:

- valutazione di e capacità d'apprendimentu;

- valutazione di l'iperattività pussibule;

- trattamentu di scoliosis è altre deformità notevuli.

I tumori ponu esse trattati da: (4)

- eliminazione laparoscopica di tumuri cancerosi;

- chirurgia per eliminà i tumori chì affettanu i nervi;

- radioterapia;

- chimioterapia.