Omphalocele è laparoschisis sò anomalie congenite caratterizate da un difettu di chjusura di u muru addominale di u fetu, assuciatu à l'esternializazione (erniazione) di una parte di i so visceri addominali. Queste malformazioni richiedenu cure specializate à a nascita è chirurgia per reintegrà i visceri in l'addome. U pronosticu hè favorevule in a maggior parte di i casi.

Défintion

Omphalocele è laparoschisis sò anomalie congenite caratterizate da un fallimentu di chjude u muru addominale di u fetu.

L'omfalocele hè carattarizatu da un'apertura più o menu larga in u muru addominale, centrata nantu à u cordone ombelicale, attraversu a quale parte di l'intestinu è à volte u fegatu emergenu da a cavità addominale, furmendu ciò chì si chjama una ernia. Quandu u difettu in a chjusura di u muru hè impurtante, questa ernia pò cuntene guasi tuttu u trattu digestivu è u fegatu.

I visceri esteriurizati sò prutetti da un "saccu" chì cumpone un stratu di membrana amniotica è un stratu di membrana peritoneale.

Spessu, l'omfalocele hè assuciatu cù altri difetti di nascita:

• u più spessu difetti di cori,
• anomalie genitourinarie o cerebrali,
• atresia gastrointestinale (vale à dì ostruzione parziale o totale) ...

In i fetus cù laparoschisis, u difettu di u muru addominale hè situatu à a diritta di l'ombelico. Hè accumpagnata da una ernia di l'intestinu chjucu è in certi casi d'altri visceri (colon, stomacu, più raramente a vescica è l'ovaie).

L'intestinu, chì ùn hè micca cupertu di una membrana prutettiva, flotta direttamente in u fluidu amnioticu, i cumpunenti urinarii prisenti in questu fluidu essendu rispunsevuli di lesioni infiammatorie. Diverse anomalie intestinali ponu accade: modifiche è ingrussamentu di u muru intestinale, atresie, ecc.

Tipicamente, ùn ci sò altre malformazioni associate.

Cause

Nisuna causa specifica per a chjusura difettosa di u muru addominale ùn hè dimustrata quandu l'omphalocele o laparoschisis apparsu in isolamentu.

Tuttavia, in circa un terzu à a mità di i casi, l'omfalocele face parte di un sindrome polimalformativu, u più spessu assuciatu à a trisomia 18 (un cromusoma in più 18), ma ancu cù altre anomalie cromosomiche cum'è a trisomia 13 o 21, a monosomia X (a cromusomu X unicu invece di una coppia di cromusomi sessuali) o triploidia (presenza di un lotu di cromusomi in più). Circa una volta in 10 u sindromu risulta da un difettu genicu lucalizatu (in particulare omfalocele assuciatu à u sindrome di Wiedemann-Beckwith). 

Estudiantina

Queste duie malformazioni ponu esse dimustrate à ultrasuoni da u primu trimestre di gravidanza, generalmente permettendu u diagnosticu prenatale.

Persone interessate

I dati epidemiologichi varienu trà studii.

Sicondu Public Health France, in i sei registri francesi di anomalie congenite, durante u periodu 2011 - 2015, l'omfalocele hà influenzatu trà 3,8 è 6,1 nascite nantu à 10 è laparoschisis trà 000 è 1,7 nascite in 3,6.

Cursuri di Risk

A gravidanza tardiva (dopu à 35 anni) o per mezu di a fecundazione in vitro aumenta u risicu di l'omfalocele.

Fattori di risicu ambientale cum'è u tabacco maternu o l'usu di cocaina ponu esse implicati in laparoschisis.

Attitudine terapeutica prenatale

Per evità lesioni eccessive di l'intestinu in feti cù laparoschisis, hè pussibule di fà amnio-infusioni (amministrazione di seru fisiologicu in a cavità amniotica) durante u terzu trimestru di gravidanza.

Per queste duie condizioni, l'assistenza specializata da una squadra multidisciplinaria cumposta da specialisti in chirurgia pediatrica è rianimazione neonatale deve esse urganizata da a nascita per evità rischi infettivi maiò è sofferenze intestinali, ancu u risultatu seria fatale.

Una consegna indotta hè generalmente pianificata per facilità a gestione. Per l'omfalocele, a consegna vaginale hè generalmente preferita. A cesariana hè spessu preferita per a laparoschisis. 

chirurgia

A gestione chirurgica di i zitelli cun omfalocele o laparoschisis hà per scopu di reintegrà l'organi in a cavità addominale è chjude l'apertura in u muru. Cumencia pocu dopu a nascita. Diverse tecniche sò aduprate per limità u risicu d'infezzione.

A cavità addominale chì ferma viota durante a gravidanza ùn hè micca sempre abbastanza grande per accoglie l'organi erniati è pò esse difficiule di chjode la, soprattuttu quandu un picculu zitellu hà un grande omfalocele. Hè dunque necessariu di prucede cù una reintegrazione graduale spartuta per parechji ghjorni, o ancu parechje settimane. Soluzioni pruvisorie sò aduttate per prutege i visceri.

Evoluzione è pronostica

E cumplicazioni infettive è chirurgiche ùn ponu micca sempre esse evitate è restanu una preoccupazione, soprattuttu in casu di una lunga permanenza in ospedale.

Omphalocèle

A reintegrazione in una cavità abdominale sottudimensionata di un grande omfalocele pò causà angoscia respiratoria in u zitellu. 

Per u restu, a pronostica di l'omfalocele isolatu hè piuttostu favurevule, cù una rapida ripresa di l'alimentazione orale è a sopravvivenza à un annu di una maghjurità assai larga di criaturi, chì cresceranu nurmalmente. In casu di malformazioni assuciate, u pronosticu hè assai peghju cù una percentuale di mortalità variabile, chì ghjunghje à u 100% in certe sindromi.

Laparoschisi

In mancanza di cumplicazioni, u pronosticu di laparoschisis hè essenzialmente ligatu à a qualità funzionale di l'intestinu. Pò piglià parechje settimane per recuperà e capacità motorie è l'assorbimentu intestinale. Nutrizione parenterale (per infuzione) deve dunque esse implementata. 

Nove di dece criaturi sò vivi dopu un annu è per a grande maggioranza, ùn ci serà micca cunsequenze in a vita d'ogni ghjornu.