U sindromu di Marfan hè un disordine geneticu chì tocca à circa 1 persona in 5 in u mondu. Affetta u tessutu connettivu chì assicura a coesione di l'organisimu è intervene in a crescita di u corpu. Parechje parte di u corpu ponu esse influenzate: u core, l'osse, l'articuli, i pulmoni, u sistema nervosu è l'ochji. A gestione di i sintomi dà avà à e persone cù una speranza di vita chì hè guasi longa quant'è quella di u restu di a pupulazione.

I sintomi di u sindrome di Marfan varienu assai da una persona à l'altra è ponu apparisce à ogni età. Sò cardiovascolari, musculoskeletali, oftalmologichi è pulmonari.

L'implicazione cardiovasculare hè più cumunemente carattarizata da una dilatazione progressiva di l'aorta, chì richiede chirurgia.

U cosiddettu danni musculoskeletrici affetta l'osse, i musculi è i ligamenti. Danu à e persone cù u sindrome di Marfan un aspettu caratteristicu: sò alte è magre, anu una faccia allungata è dita lunghe, è anu una deformità di a spina (scoliosi) è di u torace.

U dannu à l'ochji cum'è l'ectopia di u lente hè cumunu è e cumplicazioni ponu purtà à a cecità.

Altri sintomi si presentanu menu spessu: contusioni è smagliature, pneumotorace, ectasia (dilatazione di a parte inferiore di a busta chì prutegge a medula spinale), ecc.

Sti sintomi sò simili à l'altri disordini di u tissutu connettivu, chì face a sindrome di Marfan à volte difficiule da diagnosticà.

U sindromu Marfan hè causatu da una mutazione in u genu FBN1 chì codifica per a fabricazione di a proteina fibrillina-1. Questu ghjocu un rolu maiò in a produzzione di tessutu connettivu in u corpu. Una mutazione in u genu FBN1 pò riduce a quantità di fibrillina-1 funzionale dispunibule per formà fibre chì conferenu forza è flessibilità à u tessutu connettivu.

Una mutazione in u genu FBN1 (15q21) hè implicata in a grande maggioranza di i casi, ma altre forme di sindrome di Marfan sò causate da mutazioni in u genu TGFBR2. (1)

E persone cù una storia di famiglia sò u più à risicu per u sindrome di Marfan. Stu sindromu hè trasmessu da i genitori à i zitelli in un " autosomale dominante «. Duie cose seguitanu:

• Basta chì unu di i genitori sia un traspurtadore per chì u so figliolu u possi cuntrattà;
• Una persona colpita, maschile o femina, hà un risicu di 50% di trasmette a mutazione rispunsevule di a malatia à i so discendenti.

U diagnosticu prenatal geneticu hè pussibule.

Tuttavia, ùn si deve micca trascurà chì u sindromu deriva à volte da una nova mutazione di u genu FBN1: in u 20% di i casi secondu u Centru Naziunale di Riferimentu Marfan (2) è in circa 1 in 4 casi secondu altre fonti. A persona colpita ùn hà dunque micca storia di famiglia.

A data, ùn sapemu micca cume guarì u sindrome di Marfan. Ma un prugressu considerableu hè statu fattu in u so diagnosticu è trattamentu di i sintomi associati. À tal puntu chì i pazienti anu una speranza di vita guasi equivalente à quella di a pupulazione generale è una bona qualità di vita. (2)

A dilatazione di l'aorta (o aneurismu aorticu) hè u prublema di core più cumunu è pone u risicu u più seriu per u paziente. Richiede l'assunzione di farmaci beta-bloccanti per regulà i battiti di u core è alleviare a pressione annantu à l'arteria, è un rigore seguitu da ecocardiogrammi annuali. A cirurgia pò esse necessaria per riparà o rimpiazzà una parte di l'aorta chì hè stata troppu dilatata prima di lacrime.

A chirurgia pò ancu curregge certe anomalie di u sviluppu di l'ochju è di u scheletru, cume a stabilizazione di a spina in scoliosi.