U sindromu di Little hè un sinonimu di diplegia spastica infantile.

A diplegia spastica infantile hè a paralisi cerebrale più cunnisciuta. Hè carattarizatu da rigidità musculare in u sughjettu influenzatu, in particulare in e gambe è in una misura minore in i bracci è a faccia. L'iperattività in i tendini di e gambe hè ancu visibile in sta patologia.

Questa rigidità musculare in e gambe di a persona colpita risulta in una discrepanza in i muvimenti di e gambe è di i bracci.

In i zitelli cù u sindrome di Little, a lingua è l'intelligenza sò generalmente normali. (1)

Questa diplegia cerebrale di solitu principia assai prestu in zitelli o zitelli.

E persone cun questa cundizione anu un aumentu di u tonu musculu chì porta à a spasticità musculare. Stu fenomenu hè un tonu musculu elevatu è permanente di i musculi in riposu. I riflessi esagerati sò spessu u risultatu. Questa spasticità musculare affetta in particulare i musculi di e gambe. I musculi di e braccia, per a so parte, sò menu affettati o micca affettati.

Altri segni ponu esse significativi di a malattia. Hè u casu, per esempiu, di una spassighjata nantu à i pedi o di una spassighjata discordante.

Queste anomalie in u tonu musculu sò u risultatu di disordini in i neuroni di u cervellu o di u so sviluppu anormale.

Si sà pocu nantu à a causa esatta di stu disordine neurologicu. Tuttavia, alcuni ricercatori anu ipotizatu una relazione cù mutazioni genetiche, malformazioni congenite di u cervellu, infezioni o febbre in a mamma durante a so gravidanza o ancu accidenti durante u partitu o assai prestu dopu a nascita. nascita. (3)

A data, ùn ci sò trattamenti curativi per a malatia. Inoltre, esistenu alternative di droga secondu i segni, i sintomi è a gravità di a malatia. (3)

Esistenu diverse forme di gravità di a malatia.

I sintomi di u sindromu di Little sò dunque diversi da un paziente à l'altru.

In u cuntestu di a paralisi cerebrale per via di anomalie neurologiche, i sintomi apparenze assai prestu in a zitiddina. I segni clinichi associati sò disordini musculari (in particulare in e gambe) chì disturbanu u cuntrollu è a coordinazione musculare.

U zitellu chì soffre di sta patologia presenta un tonu musculare più altu di u normale è riflessi esagerati (cunsequenza di u sviluppu di a spasticità).

Altri segni ponu ancu esse segni di sviluppu di diplegia spastica infantile. In particulare i segni chì mostranu un ritardu di e capacità motorie di u zitellu, camminate posizionate nantu à i diti, camminate asimmetriche, ecc.

In rari casi, sti sintomi cambianu in u corsu di a vita di una persona. Tuttavia, in generale questi ùn evolucionanu micca in modu negativu. (3)

Oltre à questi sintomi di abilità motorie, altre anomalie ponu esse in relazione cù a malattia in certi casi: (3)

- invalidità intellettuale;

- difficultà di amparera;

- cunvulsioni;

- crescita stunted;

- anormalità in u spinu;

- osteoartrite (o artrite);

- vista indibulita;

- perdita di l'audizione;

- difficultà linguistiche;

- perdita di cuntrollu urinariu;

- cuntratture musculare.

A diplegia spastica infantile (o sindrome di Little) hè una paralisi cerebrale causata da u sviluppu anormale di una parte di u cervellu chì controlla l'abilità motoria.

 Questa compromissione in u sviluppu cerebrale pò esse causata prima, durante, o assai prestu dopu a nascita.

In a maggior parte di i casi, a causa esatta di u sviluppu di a patologia hè scunnisciuta.

Tuttavia, supposizioni sò state fatte, cume: (1)

- anormalità genetica;

- malformazioni congenite in u cervellu;

- a prisenza d'infezioni o di febbre in a mamma;

- danni fetali;

- ecc.

Altre origini di a malatia sò state ancu messe in risaltu: (1)

- sanguinamentu intracraniale chì pò disturbà a circolazione nurmale di u sangue in u cervellu o causà a rottura di i vasi sanguini. Questa sanguinazione hè di solitu dovuta à un shock fetale o à a furmazione di un coagulu di sangue in a placenta. A pressione alta o u sviluppu di infezioni in a mamma durante a gravidanza pò ancu esse a causa;

- depletion di ossigenu in u cervellu, chì porta à asfissia cerebrale. Stu fenomenu si face di solitu dopu un parturimentu assai stressante. Una pruvista di ossigenu interrotta o ridutta porta dunque à danni significativi à u zitellu: hè una encefalopatia ischemica ipossica (EHI). L'ultima hè definita da a distruzzione di u tissutu cerebrale. A diversità di u fenomenu precedente, l'encefalopatia ischemica ipossica pò esse u risultatu di l'ipotensione in a mamma. Una rumpitura di l'utru, un staccamentu di a placenta, anomalie chì impactanu u cordone umbilicale o un traumu di a testa durante u partu pò ancu esse a causa;

- una anurmalità in a parte bianca di a corteccia cerebrale (parte di u cervellu incaricata di trasmette segnali da u cervellu à tuttu u corpu) hè ancu una causa addizionale di u sviluppu di a malattia;

- sviluppu anormale di u cervellu, a cunsequenza di una interruzzione in u prucessu normale di u so sviluppu. Stu fenomenu hè ligatu à mutazioni in i geni chì codificanu a furmazione di a corteccia cerebrale. Infezzioni, a presenza di frebbi ripetuti, traumatismi o un modu di vita poveru durante a gravidanza pò esse un risicu addizionale di sviluppu cerebrale anormale.

I principali fattori di risicu per sviluppà a sindrome di Little sò: (1)

- anurmalità in i livelli di certi geni chì si dice chì sò predisposti;

- malformazioni congenite in u cervellu;

- u sviluppu di e infezioni è di febbre alte in a mamma;

- lesioni intracraniali;

- deplezione di ossigenu in u cervellu;

- anomalie di u sviluppu di a corteccia cerebrale.

E cundizioni mediche addiziunali ponu esse u sughjettu di un risicu aumentatu di sviluppà paralisi cerebrale in i zitelli: (3)

- nascita prematura;

- un ligeru pesu à a nascita;

- infezioni o febbre alta durante a gravidanza;

- gravidanze multiple (gemelli, triplette, ecc.);

- incompatibilità di sangue trà mamma è zitellu;

- anormalità in a tiroide, disabilità intellettuale, eccessu di proteine ​​in l'urina o cunvulsioni in a mamma;

- una nascita culatta;

- cumplicazioni durante u partitu;

- un pocu indice Apgar (indice di u statu di salute di u zitellu da a nascita);

- ictericia di u neonatu.

U diagnosticu di diplegia spastica infantile deve esse fatta prima dopu a nascita di u zitellu per u benessere di u zitellu è di a so famiglia. (4)

Una sorveglianza assai vicina di a malatia duveria ancu esse effettuata. Ciò implica sviluppà un monitoru di u zitellu durante a so crescita è u so sviluppu. Sì stu seguitu di u zitellu si rivela avè risultati inquietanti, hè pussibule un test di screening di sviluppu.

Stu screening riguardu à u sviluppu di u zitellu risultati in testi chì valutanu i ritardi possibili in u sviluppu di u zitellu, cume i ritardi in abilità motorie o muvimenti.

In casu chì i risultati di sta seconda fase di diagnosi si trovanu significativi, u medicu pò allora procedere cù u diagnosticu versu valutazioni mediche di sviluppu.

L'ubbiettivu di a fase di diagnosi medica di u sviluppu hè di mette in evidenza anomalie specifiche in u sviluppu di u zitellu.

Stu diagnosticu medicu include certi testi per a ricunniscenza di anomalie specifiche à a malattia, sò: (3)

- analisi di sangue;

- u scanner craniale;

- MRI di a testa;

- l'elettrencefalogramma (EEG);

- elettromiografia.

In termini di trattamentu, ùn ci hè attualmente alcuna cura per a malatia.

Tuttavia, i trattamenti ponu migliurà e cundizioni di vita di i pazienti. Questi trattamenti devenu esse prescritti u più prestu pussibule dopu u diagnosticu di a malatia.

I trattamenti più cumuni sò droghe, chirurgia, sticche, è terapia fisica (fisioterapia) è linguistica (logopedia).

L'aiuti scolastichi ponu ancu esse offerti à e persone cun questu sindrome.

U pronosticu vitale di i pazienti cun sta malattia varieghja assai secondu i segni è i sintomi prisenti in a persona.

In effetti, alcuni sughjetti sò affettati in modu moderatu (senza limitazione in i so muvimenti, indipendenza, ecc.) È altri più severamente (incapacità di fà certi muvimenti senza assistenza, ecc.) (3).