L'emofilia hè una malattia emorragica genetica chì impedisce u sangue di coagulassi, pruvucendu un sanguinamentu insolitamente longu quandu hè feritu è ​​à volte senza ferita. Hè causatu da una mutazione genetica chì provoca a mancanza o assenza di proteine ​​di coagulazione chì impediscenu à un coagulu di furmassi abbastanza forte per fermà u sangu.

L'emofilia hè cunsiderata cum'è una malattia di i masci è affetta 1 in 5000 nascite di masci. Tuttavia, e ragazze ponu purtà a mutazione genetica è sviluppà una forma minore di a malattia. In a pupulazione tutale, 1 persone nantu à 12 anu emofilia. (000) Ci sò dui tippi predominanti di malattia: emofilia A è B. A prevalenza di emofilia A hè più alta di quella di emofilia B (1/1 maschi contr'à 6/000). (1).

L'emofilia era sempre una malattia assai debilitante è fatale pochi decennii fà da a zitiddina è l'adulescenza. Oghje, trattamenti efficaci ma restrittivi permettenu di frenà i sanguinamenti è di limità i danni à u corpu è e disabilità in e persone cun emofilia.

u zitellu. Un sanguinamentu prolungatu si verifica dopu una ferita o ancu un traumu minore. Pò esse spuntanei (intervenenu dunque in assenza di traumi) in forme siveri di a malatia. L'emorragia pò esse interna o esterna. Innota chì u sanguinamentu in una persona cun emofilia ùn hè micca più intensu, ma chì a so durata hè più longa. Sanguinamentu in i musculi (contusioni) è in e articulazioni (emartrosi), principalmente in caviglie, ghjinochje è fianchi, pò cun u tempu causà rigidità è deformità disabilitanti, chì ponu purtà à paralisi.

A malatia hè ancu più grave quandu a quantità di fattori di coagulazione in u sangue hè bassa (1):

• Forma severa: emorragie spuntanee è frequenti (50% di i casi);
• Forma muderata: emorragie anormalmente lunghe dopu ferite minori è emorragie spuntanee rare (10 à 20% di i casi);
• Forma minore: emorragie anormalmente lunghe ma assenza di emorragie spuntanee (30 à 40% di i casi).

U sangue cuntene proteine, chjamate fattori di coagulazione, chì permettenu di formassi un coagulu di sangue è dunque smette di sanguinà. E mutazioni genetiche impediscenu a produzzione di ste proteine. Se i sintomi associati à l'emofilia A è B sò assai simili, sti dui tippi di malattia anu quantunque un'origine genetica diversa: l'emofilia A hè causata da mutazioni in u genu F8 (Xq28) chì codifica u fattore VIII di coagulazione è emofilia B da mutazioni in u genu F9 (Xq27) chì codifica u fattore IX di coagulazione.

L'emofilia hè causata da geni situati annantu à u cromusomu X. Hè una malatia genetica cunnisciuta cum'è "eredità recessiva ligata à X". Ciò implica chì un omu malatu passerà u genu alteratu solu à e so figliole, chì ponu trasmette, cù un risicu di 50%, à e so figliole è masci. Di conseguenza, a malattia affetta quasi solu l'omi, ma e donne sò purtatori. Circa u 70% di l'emofilia anu una storia di famiglia. (1) (3)

I trattamenti facenu avà pussibule di prevene è frenà l'hemorragia. Sò custituiti da l'amministrazione intravenosa di un fattore antihemophilic: factor VIII per hemophiliacs A è factor IX per hemophiliacs B. Sti droghe antihemophilic sò prudutte da i prudutti derivati ​​da u sangue (d'urìggini di plasma), o fabbricati da l'ingegneria. genetica (recombinants). Sò amministrati da injections rigulari è sistematichi per prevene u sanguinamentu, o dopu à un avvenimentu sanguinante. A fisioterapia permette à e persone cun hemofilia di mantene a flessibilità di i musculi è a mobilità di l'articuli chì anu patitu sanguinamentu ripetutu.