U terminu anomalia fetale copre diverse realtà. Puderia esse:

• anormalità cromusomica: anormalità di u numeru (cun ​​un cromusomu supernumerariu: trisomia 13, 18, 21), di struttura (traslocu, cancellazione), anormalità di i cromusomi sessuali (sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter). L'anormalità cromosomiche affettanu 10 à 40% di e cuncepzioni, ma per via di a selezzione naturale (aborti spontanei è mortalità in utero) affettanu solu 1 in 500 neonati, circa a metà di i quali anu u sindrome di Down (21);
• di una malatia genetica trasmessa da unu di i genitori. 1 in 1 neonati l'anu. E cinque malatie più cumune sò fibrosi cistica, emocromatosi, fenilchetonuria, carenza di alfa-2 antitripsina è talassemia (XNUMX);
• una malformazione morfologica: cerebrale, cardiaca, genitourologica, digestiva, in i membri, a spina dorsale, a faccia (labbra spaccata è palatu). Cause esogene (agenti infettivi, fisici o tossichi) spieganu da 5 à 10% di i casi, cause genetiche o endogene da 20 à 30%. U 50% di i casi fermanu senza spiegazione (3);
• una anormalità per via di una infizzione cuntratta da a mamma durante a gravidanza (toxoplasmosi, citomegalovirus, rubella).

Tutte queste patologie rapprisentanu u 4% di e nascite vive, o 500 nascite in Europa (000).

U diagnosticu prenatale hè definitu cum'è l'insieme di "pratiche mediche destinate à rilevà in uteru in l'embrione o in u fetu, un affettu di una gravità particulare". »(Articulu L. 2131-1 di u còdice di salute publica).

I trè ultrasoni di screening anu un rolu primu di prima linea in stu diagnosticu prenatale:

• u primu, realizatu trà 11 è 13 settimane, permette di rilevà certe malformazioni maiò è participa à u screening di anomalie cromusomiche misurendu a traslucenza nucale;
• a seconda ecunumia chjamata "morfologica" (22 SA) permette di fà un studiu morfologicu in prufundità cù u scopu di mette in risaltu certe anomalie morfologiche fisiche;
• u terzu ultrasuoni (trà 32 è 34 WA) permette di diagnosticà certe anurmalità morfologiche chì parenu tardi.

Tuttavia, l'ultrasu ùn pò micca sempre rilevà anomalie fetali. Questu esame basatu à ultrasuoni ùn dà micca una fotografia esatta di u fetu è di i so organi, ma solu immagini fatte d'ombre.

U screening per a trisomia 21 hè offertu sistematicamente à e future mamme, ma micca ubligatoriu. Si basa nantu à a misurazione di a traslucenza nucale (spessore di u collu) durante l'ultrasu di l'AS 12 è a determinazione in u sangue maternu di marcatori serici (proteina PAPP-A è ormone b-HCG). Combinatu cù l'età di a mamma, questi valori permettenu di calculà un risicu di sindrome di Down. Al di là di 21/1, u risicu hè cunsideratu altu.

Un diagnosticu prenatale più approfonditu pò esse offertu à a coppia in diverse situazioni:

• esami di screening (ultrasoni, screening per a trisomia 21) suggerenu una anomalia;
• a coppia hà ricevutu cunsiglii genetichi (per via di famiglia o di storia medica) è hè statu identificatu un risicu di anormalità fetale:
• a futura mamma hà cuntrattu una infezzione chì pò esse periculosa per u fetu.

U diagnosticu prenatale hè basatu annantu à l'analisi di e cellule fetali per fà analisi cromosomiche, test genetici moleculari, o test biologici per identificà l'infezioni fetali. A seconda di u termine di gravidanza, seranu aduprati diversi testi:

• a biopsia di u trofoblastu pò esse fatta da 10 WA. Consiste à piglià un campione di un picculu frammentu di u trofoblastu (futura placenta). Pò esse realizatu se una anormalità severa hè stata rilevata à ultrasuoni di u 12 WA o se ci hè una storia di anomalie durante una gravidanza precedente.
• amniocentesi pò esse realizata da 15 settimane in avanti. Implica di piglià fluidu amnioticu è permette di diagnosticà anomalie cromosomiche o genetiche, è ancu di rilevà segni di un'infezione.
• A puntura di sangue fetale implica a presa di sangue fetale da a vena ombelicale di u fetu. Pò esse realizatu da 19 settimane di età per stabilisce un cariotipu, per a ricerca genetica, una valutazione infettiva o una ricerca di anemia fetale.

Un ultrasoundu chjamatu "diagnosticu" o "seconda linea" hè realizatu quandu un risicu particulare hè identificatu da l'ultrasound di screening, da a storia (risicu geneticu, diabete, esposizione à tossine, ecc.) O screening biologicu. Più elementi anatomichi sò analizzati secondu un protokollu specificu secondu u tippu d'anomalia (5). Questa ecografia hè spessu realizata da un duttore specialistu chì travaglia in una rete cun un centru di diagnosi prenatale multidisciplinare. Una MRI pò esse realizata cum'è una seconda linea, per esempiu per esplorà u sistema nervosu centrale o per determinà a misura di un tumore o di una malformazione.

Appena una anomalia fetale hè diagnosticata, a coppia hè riferita à un centru di diagnosi prenatale multidisciplinare (CPDPN). Appruvati da l'Agenzia di Biomedicina, sti centri riuniscenu sfarenti spezialisti in medicina prenatale: sonografu, biologu, genetistu, radiologu, chirurgu neonatale, psicologu, ecc. A gestione dipende da u tippu d'anomalia è da a so gravità. Pò esse:

• chirurgia in uteru o trattamentu medicamentu di u fetu in uteru, via a mamma;
• un'intervenzione chirurgica da a nascita: a futura mamma darà a nascita in una maternità capace di fà st'intervenzione. Si parla di "trasferimentu in uteru";
• quandu l'anomalia fetale rilevata hè cunsiderata da a squadra CPDPN chì hà una "alta probabilità chì u zitellu à nascita averà una cundizione di gravità particulare ritenuta incurabile à u mumentu di u diagnosticu" (art. L. 2231-1 di u Codice di Salute Publicu) , una interruzzione medica di a gravidanza (IMG) hè offerta à i genitori, chì fermanu liberi di accettalla o micca.

Inoltre, l'assistenza psiculogica hè sistematicamente offerta à a coppia per superà questu difficultu calvariu di l'annunziu di una anomalia fetale è, se ne necessariu, un IMG.