U terminu dismorfia si riferisce à tutte e malformazioni o deformazioni di l'organi di u corpu umanu (fegatu, craniu, musculi, ecc.). In a maggior parte di i casi, sta dismorfia hè presente da a nascita. Pò esse un sintimu di un sindrome più grande.

Dysmorphia include tutte e malformazioni di u corpu umanu. Da u grecu "dys", a difficultà, è "morph", a forma, stu termine designa più precisamente e forme anormali di un organu o un'altra parte di u corpu. I dismurfisimi sò assai numerosi è di gravità variabile. Cusì, a dismurfia pò denotà ancu una singularità benigna di un organu in un individuu, paragunatu à u restu di a pupulazione, cum'è una anomalia seria.

Si parla comunemente di dismorfia per designà:

• Dismorfia craneofaciale
• Dismorfia epatica (di u fegatu)

In u primu casu, si dice chì a dismorfia hè congenita, vale à dì presente da a nascita. Questu hè ancu u casu per l'estremità dismorfiche (numeru di dite più grande di dece, articulazioni ecc.) Mentre u dismorfisimu di u fegatu pò apparisce per via di cirrhosi, sì a so origine hè virale o per via di l'alcol. 

Cause

In casu di dismorfie congenite, e cause ponu esse diverse. E malformazioni facciali sò spessu sintomatiche di un sindrome, cum'è a trisomia 21 per esempiu. 

E cause ponu esse d'origine:

• teratogenu o esternu (cunsumu d'alcol, droghe o esposizione à chimichi durante a gravidanza ecc.)
• infettivu per via di a placenta (batteri, virus, parassiti)
• meccanica (pressione annantu à u fetu ecc.)
• genetica (cromusomica cù trisomie 13, 18, 21, ereditaria, ecc.)
• Scunnisciutu

In quantu à u dismurfisimu epaticu, l'apparizione di sta malformazione si face in concomitanza cù cirrosi. In un studiu realizatu in u 2004, publicatu in u Journal of Radiology: 76,6% di i 300 pazienti seguitati per a cirrosi presentavanu qualchì forma di dismurfisimu epaticu.

Estudiantina

U diagnosticu hè spessu fattu à a nascita da un pediatre cum'è parte di u seguitu di u zitellu. 

Per i pazienti cun cirrosi, a dismorfia hè una complicazione di a malatia. U duttore urdinerà una scansione CT.

E persone implicate è i fattori di risicu

Dismorfie craneofaciali

E malformazioni congenite essendu di varie origini, ponu influenzà tutti i neonati. Tuttavia, ci sò fattori chì aumentanu l'apparizione di malatie o sindromi chì implicanu dismorfia: 

• usu di alcolu o di droga durante a gravidanza
• esposizione à chimichi durante a gravidanza
• cunsanguinità
• patologii ereditarii 

Un arburu genealogicu fattu da u pediatra è i genitori biologichi annantu à duie o trè generazioni hè cunsigliatu per identificà fattori di risicu.

Dismorfie epatiche

E persone cun cirrosi devenu guardà per u dismurfisimu.

I sintomi di dismorfia congenita sò numerosi. U pediatricu seguiterà:

Per a dismorfia faciale

• A forma di u craniu, a dimensione di e fontanelle
• Alopecia
• A forma di l'ochji è a distanza trà l'ochji
• A forma è l'articulu di e sopracciglia
• A forma di u nasu (radica, ponte nasale, punta ecc.)
• A fossetta sopra à a labbra chì hè cancellata in u sindrome di l'alcol fetale
• A forma di a bocca (labbra fendita, spessore di e labbra, palatu, uvula, gengive, lingua è denti)
• u mentone 
• l'arechje: pusizione, orientazione, taglia, orlu è forma

Per altri dismorfii

• estremità: numeru di dite, articulazione o fusione di dite, anormalità di u pulgaru ecc.
• a pelle: anomalie di pigmentazione, macchie di caffè-à-lait, smagliature ecc.

E dismorfie congenite ùn ponu esse guarite. Nisuna cura hè stata sviluppata.

Alcuni casi di dismurfisimu sò lievi è ùn necessiteranu micca d'intervenzione medica. Altri ponu esse operati per via di chirurgia; hè u casu per l'articulazione di duie dite per esempiu.

In e forme più gravi di a malattia, i zitelli anu da esse accumpagnati da un duttore durante u so sviluppu, o ancu da seguità un trattamentu medicu per migliurà e cundizioni di vita di u zitellu o per luttà contr'à una complicazione liata à a dismorfia.

Ancu se l'origine di u dismurfisimu ùn hè micca sempre cunnisciuta, l'esposizione à risichi durante a gravidanza si faci in un gran numeru di casi. 

Cusì, hè impurtante ricurdà chì u cunsumu d'alcol o di droghe durante a gravidanza hè assolutamente pruibitu, ancu in piccule dosi. I pazienti in gravidanza devenu sempre cunsultà un duttore prima di piglià qualsiasi medicazione.