A malatia di Charcot, chjamata ancu sclerosi laterale amiotrofica (ALS) hè una malattia neurodegenerativa. Si ghjunghje à pocu à pocu à u neuroni è porta à a debbulezza musculare seguitata da paralisi. L'aspettativa di vita di i pazienti ferma assai corta. In inglese, hè ancu chjamata malatia di Lou Gehrig, in onore di un famosu ghjucadore di baseball chì soffre di sta malatia. U nome "Charcot" vene da u neurologu francese chì hà descrittu a malatia.

I neuroni affettati da a malattia di Charcot sò i neuroni motori (o neuroni motori), incaricati di invià informazioni è ordini di muvimentu da u cervellu à i musculi. E cellule nervose degeneranu gradualmente è poi morenu. I musculi vuluntarii ùn sò più cuntrullati da u cervellu nè stimulati. Inattivi, finiscenu per ùn funziunà è atrofia. À u principiu di questu malatia neurologica progressiva, a persona colpita soffre di cuntrazzioni musculari o dibulezza in i membri, i bracci o e ghjambe. Certi anu prublemi di discorsu.

Rializazione di neurone motore superiore si manifesta principalmente da rallentamentu di i muvimenti (bradicinesia), coordinazione ridotta è destrezza è rigidità musculare cù spasticità. Rializazione di bassa neurone motore si manifisteghja principalmente da debbulezza musculare, crampi è atrofia di i musculi chì portanu à paralisi.

A malattia di Charcot pò rende difficile ingoiare è impedisce à e persone di manghjà currettamente. E persone malate ponu allora soffre di malnutrizione o piglià a strada sbagliata (= accidente ligatu à l'ingestione di solidi o liquidi attraversu e vie respiratorie). Quandu a malatia progredisce, pò influenzà i musculi necessarii per respiru.

Dopu à 3 à 5 anni di evoluzione, a malatia di Charcot pò dunque causà fallimentu respiratoriu chì pò purtà à a morte. A malatia, chì tocca à l'omi un pocu di più cà e donne (1,5 à 1) principia di solitu versu 60 anni (trà 40 è 70 anni). E so cause sò scunnisciute. In unu di cada dece casi hè suspettata una causa genetica. L'origine di l'iniziu di a malattia dipende probabilmente da vari fattori, ambientali è genetichi.

Ùn ci hè micca nisun trattamentu di a malatia di Charcot. Una droga, riluzole, rallenta leggermente a prugressione di a malattia, sta evoluzione essendu assai variabile da una persona à l'altra è ancu, in u listessu paziente, da un periodu à l'altru. In certi, a malatia, chì ùn affetta micca i sensi (visione, toccu, uditu, odore, gustu), pò à volte stabilizzassi. ALS richiede un monitoru assai strettu. A gestione cunsiste principalmente per alleviare i sintomi di a malattia.

Prevalenza di sta malatia

Sicondu l'associu per a ricerca nantu à a malatia di Charcot, l'incidenza di a malatia di Charcot hè di 1,5 novi casi à l'annu per 100 abitanti. O vicinu à 1000 novi casi à l'annu in Francia.

Diagnosticu di a malatia di Charcot

U diagnosticu di ALS aiuta à distingue sta malattia da altre malatie neurologiche. A volte hè difficiule, in particulare perchè ùn ci hè nisun marcatore specificu di a malatia in u sangue è perchè à l'iniziu di a malatia, i segni clinichi ùn sò micca necessariamente assai chjari. U neurologu cercarà rigidità in i musculi o crampi per esempiu.

U diagnosticu pò ancu include un elettromiogramma, esame chì permette di visualizà l'attività elettrica prisente in i musculi, una MRI per visualizà u cervellu è a medula spinale. I test di sangue è urina ponu ancu esse urdinati, soprattuttu per escludere altre malatie chì puderebbenu avè sintomi cumuni à l'ALS.

Evoluzione di sta malatia

A malattia di Charcot inizia dunque cù a debolezza musculare. U più spessu, sò e mani è e ghjambe chì sò colpite prima. Allora i musculi di a lingua, a bocca, dopu quelli di respirazione.

Cause di a malatia di Charcot

Cum'è hè statu dettu, e cause sò attualmente scunnisciute in circa 9 di 10 casi (5 à 10% di i casi sò ereditari). Parechji chjassi chì puderianu spiegà l'aspettu di a malatia sò stati esplorati: malatia autoimmune, sbilanciu chimicu ... Per u mumentu senza successu.