A sclerosi tuberosa di Bourneville hè una malattia genetica cumplessa caratterizata da u sviluppu di un tumore benignu (micca cancerosu) in diverse parti di u corpu. Questi tumori ponu esse situati in a pelle, u cervellu, i reni, è altri organi è tessuti. Sta patologia pò ancu causà seri prublemi in u sviluppu di l'individuu. Tuttavia, e manifestazioni cliniche è a gravità di a malattia varienu da paziente à paziente.

L'anomalie di a pelle associate sò generalmente simili à e macchie nantu à a pelle o à e zone induve a pelle hè più chjara chè nantu à u restu di u corpu. U sviluppu di tumuri in a faccia hè chjamatu angiofibroma.

In u cuntestu di danni cerebrali, i segni clinichi sò crisi epilettiche, prublemi di comportamentu (iperattività, aggressività, disabilità intellettuali, prublemi di apprendimentu, ecc.). Alcuni zitelli cun a malattia anu ancu una forma di autismu, disordini di u sviluppu, chì influenzanu l'interazioni sociali è a cumunicazione. Tumuri cerebrali benigni ponu ancu causà complicazioni chì ponu esse fatali per u sughjettu.

U sviluppu di tumuri in i reni hè cumunu in e persone cù sclerosi tuberosa. Questa pò causà cumplicazioni gravi in ​​a funzione renale. Inoltre, i tumori ponu sviluppà in u core, pulmoni è retina. (2)

Hè una malattia rara, chì a prevalenza (numeru di casi in una data populazione à un mumentu datu) hè di 1/8 à 000/1 persone. (15)

E manifestazioni cliniche assuciate à a sclerosi tuberosa di Bourneville varienu secondu l'organi toccati. Inoltre, i sintomi associati à a malattia varienu assai da un individuu à l'altru. Cù sintomi chì vanu da lieve à severa.

I sintomi più largamente identificati di sta malatia includenu crisi epilettiche, disordini cognitivi è comportamentali, anomalie di a pelle, ecc. L'organi u più spessu colpiti sò: u cervellu, u core, i reni, i pulmoni è a pelle.

U sviluppu di tumori maligni (cancerosi) hè pussibule in sta malatia ma sò rari è influenzanu principalmente i reni.

I segni clinichi di a malattia in u cervellu sò originati da attacchi à diversi livelli:

- danni à i tuberculi corticali;

- noduli ependimali (SEN);

- astrocitomi ependimali giganti.

Risultanu in: u sviluppu di ritardu mentale, difficoltà di apprendimentu, disordini comportamentali, aggressività, disordini d'attenzione, iperattività, disordini ossessivu-compulsivi, ecc.

U dannu renale hè carattarizatu da u sviluppu di cisti o angiomiolipomi. Queste ponu purtà à u dolore renale è ancu insuffiziu renale. Se un sanguinamentu intensu si nota, pò esse da anemia grave o pressione alta. Altre cunsequenze più gravi ma rare ponu ancu esse visibili, in particulare u sviluppu di i carcinomi (tumore di e cellule custituenti di l'epiteliu).

U dannu à l'ochji pò esse simile à lochi visibili nantu à a retina, causendu disturbi visivi o ancu cecità.

L'anormalità di a pelle sò numerose:

- macule ipomelaniche: chì si traducenu in l'apparizione di macchie di luce nantu à a pelle, in ogni locu di u corpu, per via di una carenza di melanina, una proteina chì dà culore à a pelle;

- l'apparizione di macchie rosse in faccia;

- macchie scolorite in fronte;

- altre anomalie di a pelle, dipendenti da un individuu à l'altru.

E lesioni pulmonari sò presenti in 1/3 di i pazienti cun una leggera predominanza femminile. I sintomi associati sò allora più o menu gravi difficoltà di respirazione.

L'origine di a malatia hè genetica è ereditaria.

A trasmissione implica mutazioni in i geni TSC1 è TSC2. Questi geni di interessu entranu in ghjocu in a furmazione di proteine: hamartina è tuberina. Queste duie proteine ​​permettenu, per mezu di un ghjocu interattivu, di regulà a proliferazione cellulare.

I pazienti cun a malattia nascenu cù almenu una copia mutata di questi geni in ognuna di e so cellule. Queste mutazioni allora limitanu a furmazione di hamartina o tubertina.

In u cuntestu induve e duie copie di u genu sò mutate, impediscenu cumpletamente a produzzione di ste duie proteine. Questa carenza di proteine ​​ùn permette dunque più à u corpu di regulà a crescita di certe cellule è, in questu sensu, porta à u sviluppu di cellule tumorali in diversi tessuti è / o organi.

I fattori di risicu per sviluppà una tale patologia sò genetichi.

Infatti, a trasmissione di a malatia hè efficace per mezu di un modu autosomale dominante. Sia, u genu d'interessu mutatu hè situatu in un cromusomu micca sessuale. Inoltre, a presenza di una sola di e duie copie di u genu mutatu hè abbastanza per sviluppà a malattia.

In questu sensu, un individuu chì pussede unu di sti dui genitori chì soffrenu di a malatia hà un risicu di 50% di sviluppà ellu stessu u fenotipu malatu.

U diagnosticu di a malatia hè prima di tuttu differenziale. Si basa nantu à criterii fisichi atipichi. In a maggior parte di i casi, i primi segni caratteristici di a malattia sò: a presenza di crisi epilettiche ricorrenti è ritardi in u sviluppu di u sughjettu. In altri casi, questi primi segni risultanu in macchie di a pelle o l'identificazione di un tumore cardiacu.

Dopu stu primu diagnosticu, esami supplementari sò essenziali per validà o micca u diagnosticu. Questi includenu:

- una scansione cerebrale;

- una MRI (Risonanza Magnetica) di u cervellu;

- un ultrasound di u core, u fegatu è i reni.

U diagnosticu pò esse efficace à a nascita di u zitellu. Altrimenti, hè impurtante chì sia effettuatu u più prestu pussibule per piglià a carica di u paziente u più prestu pussibule.

Attualmente, ùn ci hè micca cura per a malatia. I trattamenti associati sò dunque indipendenti da i sintomi presentati da ogni individuu.

Di solitu, i farmaci anti-epilettici sò dati per limità i crisi. Inoltre, droghe per u trattamentu di e cellule tumorali di u cervellu è di i reni sò ancu prescritti. In u cuntestu di prublemi di cumpurtamentu, un trattamentu specificu di u zitellu hè necessariu.

U trattamentu di a malatia hè di solitu à longu andà. (1)