Antek hà 15 anni è hà uni pochi di sogni simplici. Vuleria andà à a scola è scuntrà amichi. Respirate senza respiratore è esce da u lettu nantu à i vostri pedi. I sogni di a so mamma Barbara sò ancu più sèmplici: "Hè abbastanza s'ellu si mette à pusà, si move, manghja qualcosa, o scrive un email cù tutta a manu, micca solu u pollice". Una chance per i dui hè una nova droga, chì in Pulonia ... ùn serà micca.
Antek Ochapski hà SMA1, una forma aguda di atrofia muscular spinali. U so sensu è u toccu ùn sò micca disturbati, è u so sviluppu cognitivu è emutivu hè normale. U zitellu hà graduatu da a scola primaria cù onori è a media di u terzu puntu era 5,4. Avà studia in un gymnasium in Konin nantu à una basa individuale in casa. Ritorna à a scola una volta à settimana è si integra cù a classe. Hà assai attività extracurriculari: riabilitazione, riunioni cù un logopedista è un psicologu. Inoltre, ci sò visite settimanali da un duttore è una infermiera. Solu u sabbatu hè liberu, a maiò parte di spessu va à u sinemà cù a so mamma è l'amicu Wojtek. Hè assai piacevule à i filmi di fantascienza.
A cura di a famiglia curretta hà ritardatu a progressione di a malatia, ma ùn l'hà micca impeditu. Cum'è a Sra Barbara dice, si battenu per ogni mese. "Antek vive à creditu. Ma deve a so vita solu à ellu stessu. Hà un instintu di sopravvivenza maravigghiusu, ùn rinuncia mai à a lotta finu à a fine. Avemu scupertu nantu à a malatia quandu era quattru mesi, a maiò parte di i pazienti morse trà l'età di 2 è 4. Antek hà digià quindici anni ".
Finu à pocu tempu, tutte e forme di atrofia muscular spinali sò stati trattati cù solu trattamentu sintomaticu, cumpresa a terapia fisica, a terapia ortopedica è a respirazione assistita. Questu estiu hè statu sviluppatu a prima droga efficace per restaurà i livelli nurmali di a proteina SMN, a carenza di quale sottumette SMA. Forse prestu, i malati seriamente malati puderanu abbandunà u respiratore, pusà, stà in u so propiu, andà à a scola o à u travagliu. Sicondu l'esperti, a ricuperazione ùn pare micca pussibule. À u mumentu, e famiglie polacche cù l'atrofia muscular spinali sò appellu à u Primu Ministru Beata Szydło per guarantiscenu a dispunibilità di a droga sottu accessu anticipatu è rimborsu. A classe di Antek, altri studienti di u liceu è e so famiglie si sò uniti à l'azzione. Tutti mandanu lettere emotive per dumandà aiutu. "Vogliu invità u Primu Ministru à a nostra casa. Dimustrale cumu operamu è quantu dipende da u rimborsu. A nova droga ci hà datu a speranza chì ci hè una chance per i pazienti SMA. Una malatia chì finu à pocu tempu era una sentenza. "
A droga chì pò riversà u spettru di a morte inevitabbile hè digià dispunibule in parechji paesi in Europa è in u mondu sottu à i cosiddetti Programmi di Accessu Precoce (EAP). A lege polacca ùn permette micca una tale suluzione. E disposizioni pruposte da u Ministeru di a Salute ùn prevedenu micca u finanziamentu di una sola visita medica necessaria per riceve a medicina, per ùn dì micca i costi di stà in un hospitalu.
SMA1 (atrofia muscular spinale) hè una forma di atrofia muscular spinale acuta. I primi sintomi di a malatia, cum'è a mancanza di prugressu in u sviluppu di u mutore, u chianci silenziu o a fatigue faciule quandu succhia è inguglia, sò generalmente apparsu in u secondu o terzu mesi di vita. A cundizione di u paziente peghju ghjornu per ghjornu. I musculi in l'estremità, i pulmoni è l'esofago si debilitatu, purtendu à fallimentu respiratoriu è a perdita di a capacità di deglutizione. I pazienti ùn anu mai a capacità di pusà da sè stessu. U pronostico per a malatia aguda hè poviru, SMA uccide. Hè u più grande assassinu di i zitelli geneticamente determinatu in u mondu. L'atrofia musculatura spinali si sviluppa com'è u risultatu di un difettu geneticu (mutazione) in u genu rispunsevuli di codificà SMN, una proteina speciale essenziale per u funziunamentu di i motoneuroni. Una in 35-40 persone hà una tale mutazione in Pulonia. Sì i dui genitori sò purtatori di u difettu, ci hè un risicu chì u zitellu hà SMA. In Pulonia, a malatia si trova cù a freccia di 1 in 5000-7000 nascita è circa 1: 10000 in a pupulazione.
PS
Aspittemu a reazione di u Primu Ministru è u Ministeru di a Salute.