cuntenutu
- Chì ghjè una amniocentèse ?
- Pudemu ricusà una amniocentèse ?
- Evaluà i risichi di anormalità cromosomiali in i zitelli
- Se si trova una malformazione in ultrasound, indipendentemente da u tempu di gravidenza
- Comment se déroule l'amniocentèse ?
- Et après l'amniocentèse ?
- L'amniocentèse est-elle remboursée par la sécurité sociale ?
- Prestu una prova di sangue generalizata per e future mamme?
Chì ghjè una amniocentèse ?
L'amniocentesi hè più spessu prescritta in i casi induve u fetu hè in altu risicu per anormalità cromosomiali, o pò esse u traspurtadore di una malatia ereditata. Puderà ancu assicurà a salute di u zitellu. Il s'agit d'un examen prénatal qui peut être angoissant pour les futurs parents... Une amniocentèse peut être indiquée dans diverses situations.
S'ellu ci hè un risicu significativu chì u zitellu presenta una anormalità cromusomica principarmenti una trisomia 13, 18 o 21. Prima, l'amniocentesi hè stata sistematicamenti realizata nantu à e donne incinte nantu à 38 anni. Ma 70% di i zitelli cù u sindromu di Down nascenu à e mamme sottu à l'età di 21. Avà, qualunque sia l'età di a futura mamma, una valutazione di risicu hè realizata. Au-delà d'un certain seuil, l'amniocentèse est prescrite si la mère le souhaite.
Pudemu ricusà una amniocentèse ?
Pudete ricusà una amniocentèse, sicuru! Hè a nostra gravidenza ! A squadra medica dà un parè, ma a decisione finale hè di noi (è u nostru cumpagnu). D’altronde, prima di fà una amniocentèse, u nostru duttore hè obligatu à informà di i motivi per quale ellu ci prupone stu esame, ciò ch’ellu cerca, cumu si farà l’amniocentèse è e so pussibuli limitazioni è cunsequenze. Dopu avè rispostu à tutte e nostre dumande, ci hà da dumandà à firmà un furmulariu di accunsentu infurmatu (obligatu da a lege), indispensabile per pudè mandà i campioni à u laboratoriu.
Evaluà i risichi di anormalità cromosomiali in i zitelli
Trè paràmetri sò presi in contu:
A dimensione di u collu di u fetu (misuratu àUltrasound di u 1u trimesteru, trà 11 è 14 settimane di amenorrea : hè un segnu d'alerta s'ellu hè più grande di 3 mm;
L'analisi di dui marcatori di serum (realizatu da un esame di l'hormone secreta da a placenta è passata in u sangue di a mamma): una anormalità in l'analisi di sti marcatori aumenta u risicu di avè un zitellu cù u sindromu di Down;
L'età di a mamma.
I medichi combinanu sti trè fatturi per determinà u risicu generale. Se a tarifa hè più grande di 1/250, una amniocentèse hè cunsigliatu.
S'ellu ci hè un zitellu in a famiglia cù una malatia genetica cumpresa a fibrosi cistica, è i dui genitori sò purtatori di u genu deficient. In unu in quattru casi, u fetu hè in risicu di purtari sta patologia.
Se si trova una malformazione in ultrasound, indipendentemente da u tempu di gravidenza
Per seguità u prugressu di gravidenza à risicu altu (per esempiu, incompatibilità rh, o valutazione di a maturità pulmonaria).
L'amniocentèse pò esse fatta da a 15a settimana di amenorrea finu à u ghjornu prima di u parto. Quandu hè prescrittu perchè ci hè digià un forte suspettu di anormalità cromusomica o genetica, hè realizatu u più prestu pussibule, trà a 15 è a 18 settimana di amenorrea. Prima, ùn ci hè micca abbastanza fluidu amniòticu per un esame propiu è u risicu di cumplicazioni hè più grande. L'abortu terapeuticu hè dunque sempre pussibule.
Comment se déroule l'amniocentèse ?
L'amniocentèse a lieu lors d'une échographie, à l'hôpital, dans un environnement stérile. A mamma à esse ùn hà micca bisognu di digiunu è a mostra ùn hà micca bisognu di anestesia. A puntura stessa ùn hè micca più dolorosa chì una prova di sangue. L'unica precauzione: se a donna hè rhesus negativu, averà una iniezione di serum anti-rhesus (o anti-D) per evità l'incompatibilità di sangue cù u so figliolu futuru (in casu ch'ellu hè rhesus pusitivu). L'infermiera principia per disinfettà u ventre di a futura mamma. Allora, l'obstetrician localizza precisamente a pusizioni di u zitellu, dopu introduce una agulla finissima à traversu u muru abdominal, sottu à l'umbilicus (ombiccu). Il prélève une petite quantité de liquide amniotique à l'aide d'une seringue et l'injecte dans un flacon stérile.
Et après l'amniocentèse ?
A futura mamma torna in casa rapidamente cù uni pochi di struzzioni specifichi: stà in riposu tuttu u ghjornu è sopratuttu, vai in u so urgenza si l'emorragia, l'evacuazione di fluidi o u dulore appariscenu in l'ore è i ghjorni dopu à l'esame. U labburatoriu cumunicà i risultati à u duttore circa trè settimane dopu. Per d 'altra banda, se u ginecologu hà dumandatu solu una ricerca assai mirata nantu à una sola anomalia, a trisomia 21 per esempiu, i risultati sò assai più veloci: circa vinti quattru ore.
Nota chì un avortamentu pò accade in 0,1% * di i casi dopu l'amniocentèse, hè u solu risicu, assai limitatu, di stu esame. (10 volte menu di ciò chì avemu pensatu finu à tandu, sicondu i dati recenti di a literatura).
L'amniocentèse est-elle remboursée par la sécurité sociale ?
L'amniocentesi hè cumplettamente coperta, dopu un accordu previ, per tutte e future mamme chì presentanu un risicu particulari : e donne da 38 anni è più, ma ancu quelli chì anu una storia famigliale o persunale di malatie genetiche, un risicu di sindromu di Down. 21 fetale uguale o più grande di 1/250 è quandu l'ultrasound suggerisce una anormalità.
Prestu una prova di sangue generalizata per e future mamme?
Parechji studii suggerenu l'interessu di una altra strategia di screening, vale à dìanalisi di DNA fetale circulante in u sangue maternu (o Screening Prenatal Non-Invasive = DPNI). I so risultati anu dimustratu assai boni prestazioni in quantu à a sensibilità è a specificità (> 99%) in u screening di trisomia 13, 18 o 21. Questi novi testi non invasivi sò ancu ricumandati da a maiò parte di e società sapienti internaziunali. in i pazienti à risicu aumentatu trisomia fetale, è assai recentemente in Francia da l'Haute Autorité de Santé (HAS). In Francia, sti testi non invasivi sò attualmente in prova è sò (micca ancora) rimbursati da a Sicurezza Soziale.