L'acondroplasia hè in realtà un tippu speciale di chondrodyplasia, sia una forma di restringimentu è / o allungamentu di i membri. Sta malatia hè carattarizata da:

- rhizomelia: chì tocca a radica di i membri, sia a coscia sia i bracci;

- iper-lordosi: accentuazione di e curvature dorsali;

- brachidattilia: dimensione anormalmente chjuca di e falange di e dite è / o di i pedi;

- macrocefalia: dimensione anormalmente grande di u perimetru craniale;

- ipoplasia: ritardu di a crescita di un tessutu è / o di un organu.

Etnologicamente, l'acondroplasia significa "senza a furmazione di cartilagine". Stu cartilagine hè un tessutu duru ma flessibile chì face parte di a cumpusizione di u scheletru. Tuttavia, in questa patologia, ùn si tratta micca di una cattiva furmazione à u livellu di a cartilagine ma di un prublema in l'ossificazione (furmazione di l'osse). Questu vale più per osse lunghe, cume i bracci è e gambe.

I sughjetti affettati da achondroplasia testimunianu di una piccula custruzzioni. L'altezza media di un omu cun acondroplasia hè 1,31 m è quella di una donna malata hè 1,24 m.

E caratteristiche particulari di a malatia risultanu in una grande dimensione di u troncu, ma una dimensione anormale chjuca di i bracci è di e gambe. À u cuntrariu, a macrocefalia hè generalmente assuciata, chì hè definita da un allargamentu di u perimetru craniale, in particulare di a fronte. I diti di sti pazienti sò generalmente chjucchi cù una divergenza visibile di u dettu mediu, risultendu in a forma di a manu tridente.

Ci sò certi prublemi di salute chì ponu esse associati à l'acondroplasia. Questu hè particularmente u casu di anomalie respiratorie cù respirazione chì si vede rallentà da spurti cù periodi di apnea. Inoltre, l'obesità è l'infezioni di l'arechja sò spessu associate cù a malattia. I prublemi posturali sò ancu visibili (iper-lordosi).

Cumplicazioni potenziali ponu esce, cum'è stenosi spinali, o restringimentu di u canale spinale. Questu resulte in cumpressione di a spina dorsale. Queste complicazioni sò generalmente segni di dolore, debolezza in e gambe è sensazioni di zingara.

In menu frequenza, l'apparizione di idrocefalu (anormalità neurologica severa) hè pussibile. (2)

Hè una malattia rara, chì a prevalenza (numeru di casi in una data populazione à un mumentu datu) hè 1 in 15 nascite. (000)

E manifestazioni cliniche di l'acondroplasia si manifestanu à a nascita da:

- dimensione anormalmente chjuca di i membri cù rhizomelia (danni à e radichi di i membri);

- una dimensione anormalmente grande di u troncu;

- una dimensione anormalmente grande di u perimetru craniale: macrocefalia;

- ipoplasia: ritardu di a crescita di un tessutu è / o di un organu.

Un ritardu in l'abilità motrice hè ancu significativu di a patologia.

Altre cunsequenze ponu esse associate, cume apnea di u sonnu, infezioni ricurenti in l'arechja, prublemi uditivi, sovrapposizioni dentali, cifosi toracolumbare (deformazione di a spina).

In i casi i più gravi di a malattia, una cumpressione di a medula spinale pò esse assuciata cun ella causendu situazioni di apnea, un ritardu di sviluppu è segni piramidali (tutti i disordini di l'abilità motoria). Inoltre, l'idrocefalu hè ancu plausibile chì porta à deficit neurologichi è malatie cardiovascolari.

E persone cun a malatia anu una altezza media di 1,31 m per l'omi è 1,24 m per e donne.

Inoltre, l'obesità si trova assai in questi pazienti. (1)

L'origine di l'acondroplasia hè genetica.

Infatti, u sviluppu di sta malatia hè da mutazioni in u genu FGFR3. Stu genu permette a furmazione di a proteina chì hè implicata in u sviluppu è a regulazione di l'ossu è di u tessutu cerebrale.

Ci hè duie mutazioni specifiche in stu genu. À sente i scienziati, queste mutazioni in causa causanu troppu attivazione di a proteina, interferendu cù u sviluppu di u scheletru è purtendu à deformità ossea. (2)

A malatia hè trasmessa da un prucessu autosomale dominante. Or, chì solu una di e duie copie di u genu mutatu d'interessu hè abbastanza per u sughjettu per sviluppà u fenotipu malatu assuciatu. I pazienti cun achondroplasia ereditanu allora una copia di u genu FGFR3 mutatu da unu di i dui genitori malati.

Per questu modu di trasmissione, ci hè dunque un risicu di 50% di trasmette a malatia à a prole. (1)

L'individui chì ereditanu entrambe e copie mutate di u gene d'interessu sviluppanu una forma severa di a malattia chì dà un restringimentu severu di i membri è di l'osse. Questi pazienti sò generalmente nati prematuremente è morenu subitu dopu à a nascita da insufficienza respiratoria. (2)

I fattori di risicu per a malatia sò genetichi.

In realtà, a malattia hè trasmessa per mezu di un trasferimentu autosomale dominante in relazione à u genu FGFR3.

Stu principiu di trasmissione riflette chì a presenza unica di una sola copia di u genu mutatu hè abbastanza per u sviluppu di a malatia.

In questu sensu, un individuu cù unu di i so dui genitori chì soffrenu di sta patologia hà un risicu di 50% di eredità u genu mutatu, è cusì sviluppà dinò a malattia.

U diagnosticu di a malatia hè prima di tuttu differenziale. In effetti, in vista di e varie caratteristiche fisiche associate: rhizomelia, iper-lordosi, brachidattilia, macrocefalia, ipoplasia, ecc. U duttore pò fà l'ipotesi di a malattia in u sughjettu.

Assuciati à stu primu diagnosticu, i test genetichi permettenu di mette in risaltu a pussibule presenza di u genu FGFR3 mutatu.

U trattamentu di a malatia principia cù una prevenzione cunsequente. Questu aiuta à prevene u sviluppu di cumplicazioni, chì ponu esse fatali, in i pazienti cun acondroplasia.

A chirurgia per l'idrocefalia hè spessu necessaria in i neonati. Inoltre, altre prucedure chirurgiche ponu esse effettuate per allungà i membri.

Infezioni di l'arechja, infezioni di l'arechja, prublemi uditivi, ecc. Sò trattati cun medicazione adatta.

Prescrivere corsi di logopedia pò esse utile per certi sughjetti malati.

Adenotonsillectomia (rimozione di l'ambienti è adenoidi) pò esse effettuata in u trattamentu di l'apnea di u sonnu.

Aghjuntu à questi trattamenti è interventi chirurgichi, u monitoru nutrizionale è a dieta sò generalmente raccomandati per i zitelli malati.

L'aspettativa di vita di i malati hè leggermente inferiore à l'aspettativa di vita di a populazione generale. Inoltre, u sviluppu di cumplicazioni, in particulare cardiovascolari, pò avè cunsequenze negative nantu à u pronosticu vitale di i pazienti. (1)