Chì hè a Sindrome di Turner?

Le Sindrome di Turner (volte chjamata disgenesi gonadica) hè a malatia genetica chì tocca solu à e donne. L'anormalità riguarda unu di i cromusomi X (i cromusomi sessuali). U sindromu di Turner affetta circa 1 in 2 donne è hè spessu diagnosticatu parechji anni dopu a nascita, durante l'adulescenza. I sintomi principali sò statura corta è funziunamentu anormale di l'ovari. U sindromu di Turner hè chjamatu dopu à u duttore americanu chì l'hà scupertu in u 1938, Henri Turner.

L'omi anu 46 cromusomi cumpresi dui cosiddetti cromusomi sessuali chjamati XY. A formula genetica per un omu hè 46 XY. E donne anu ancu 46 cromusomi cumpresi dui cromusomi sessuali chjamati 46 XX. A formula genetica di una donna hè dunque 46 XX. In e donne cù u sindrome di Turner, a cumbinazione genetica cuntene un unicu cromusomu X, dunque a formula genetica di una donna cù u sindrome di Turner hè 45 X0. O queste donne mancanu un cromusoma X o u cromusoma X esiste, ma hà un'anormalità chjamata cancellazione. Ci hè dunque sempre una mancanza cromusomica.

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