Sintomi di Trisomia 21 (Sindrome di Down)

Sintomi di Trisomia 21 (Sindrome di Down)

Da una ghjovana età, un zitellu cù u sindromu di Down hà caratteristiche fisiche caratteristiche:

  • Un prufilu "appiattitu".
  • Ochji inclinati.
  • Un epicantu (= a pelle si piega sopra a palpebra superiore).
  • Un ponte nasale pianu.
  • Ipertrofia è sporgenza di a lingua (a lingua hè avanzata in modu anormale).
  • Una piccula testa è piccule arechje.
  • Un collu cortu.
  • Una sola piega in i palmi di a manu, chjamata una sola piega palmar trasversale.
  • Una picculità di i membri è di u troncu.
  • Ipotonia musculare (= tutti i musculi sò molli) è articulazioni anormalmente flessibili (= iperlaxità).
  • Cresce lenta è generalmente più chjuca in altezza chè i zitelli di a stessa età.
  • In i zitelli, l'apprendimentu ritardatu cume girà, stà sedendu è strisciante per via di u tonu musculu poveru. Questu apprendimentu hè generalmente fattu à u doppiu di l'età di i zitelli senza sindrome di Down.
  • Ritardu mentale lieve à moderatu.

Cumplicazioni

I zitelli cù u sindromu di Down soffrenu à volte di certe cumplicazioni specifiche:

  • Difetti di u core. Sicondu a Società Canadiana di Sindrome di Down (SCSD), più di 40% di i zitelli cun u sindromu anu un difettu cardiacu congenitu prisente da a nascita.
  • oclusioni (o bluccatu) in casu di bisognu di chirurgia. Affetta intornu à u 10% di i neonati cù u sindrome di Down.
  • hearing loss.
  • suscettibilità à infezioni cum'è per esempiu pneumonia, per via di una diminuzione di l'immunità.
  • Un risicu aumentatu di ipotiroïdismu (ormone tiroideu bassu), leucemia o crisi.
  • Un ritardu di a lingua, qualchì volta aggravatu da a perdita di l'audizione.
  • benefici prublemi d'ochji è di visione (cataratta, strabismu, miopia o iperopia sò più cumuni).
  • Un risicu aumentatu di apnea di u sonnu.
  • Una tendenza à l'obesità.
  • In l'omi affettati, sterilità. A gravidanza hè quantunque pussibule in a maiò parte di e donne.
  • L'adulti cù a malatia sò ancu più propensi à l'iniziu di a malattia di Alzheimer.

Dapoi 2012, l'ONU hà ufficialmente ricunnisciutu u March 21 cum'è u "Ghjurnata Mundiale di a Sindrome di Down". Questa data simbolizza i 3 cromusomi 21 à l'origine di a malattia. U scopu di stu Ghjornu hè di sensibilizà è informà u publicu generale nantu à a sindrome di Down. Http://www.journee-mondiale.com/

 

 

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