Le Sindrome di Prader-Willi (PWS) hè una malatia carattarizata à a nascita da una mancanza di tonu musculare (ipotonia), più bassu di u pesu è di l'altezza normale, è difficultà à l'alimentazione, seguita da l'obesità precoce assuciata à l'alimentazione eccessiva durante a zitiddina. Sicondu a prevalenza di sta malatia per una anormalità genetica hè stimata à 1 per 50 abitanti. I geni implicati sò situati nantu à una parte du cromosoma 15. In più di i cromusomi sessuali, per ogni paru di cromusomi, una copia hè ereditata da a mamma è l'altra da u babbu.
In circustanze normali, i geni in questa regione sò inattivi nantu à u cromusoma maternu 15, ma attivi nantu à cromusomu paternu 15. Ma in i zitelli cù PWS, sta regione di u cromusomu paternu hè inattivu o mancante. I ricercatori di l'Università di Duke, in i Stati Uniti, sò nantu à a pista promettente di un trattamentu, postu chì anu riesciutu à sviluppà una droga capace di attivà sta parte nantu à a copia materna di u genu in i topi malati.
I topi crescenu megliu è campanu più longu
L'ultime hà sviluppatu pocu, cum'è i zitelli cù PWS, è ùn hà micca sopravvive. Medicazione chjamatu UNC0642 mira à i geni materni perchè à u cuntrariu di i geni paterni, questi sò dispunibuli di rutina in i malati cù PWS. Cù stu trattamentu, i topi trattati anu mostratu crescita è intiressi: pisu più altu di i topi micca trattati. Inoltre, u 15% di elli sopravvivenu à l'età adulta senza mostrà effetti secundari gravi.
A medicina travaglia inibendu l'attività di una proteina chjamata G9a, chì, cù l'altri proteini, assemble geni materni strettu in u cromusomu. Mentre in generale, u studiu mostra chì a droga mostra prumessa, i circadori credi chì più studii sò sempre necessarii. Vulenu valutà i so effetti nantu à altri sintomi di a malatia chì appariscenu più tardi, intornu à l'età di 2 anni, cum'è overwork compulsive è l 'obesità.