cuntenutu
Chì l'annunziu di Diagnosi di u sindromu di Down hè accadutu durante a gravidanza o à a nascita, i genitori di i zitelli cù u sindromu di Down spessu riportanuu listessu sintimu d'abbandunamentu è di disprezzu à l'annunziu di u handicap. Un saccu di dumande passanu in i so capi, soprattuttu s'ellu ùn sò micca familiarizati cù u sindromu di Down, chjamatu ancu Sindrome di Down : chì gradu di handicap averà u mo figliolu ? Cumu si manifesta a malatia ogni ghjornu? Chì sò e so ripercussioni nant'à u sviluppu, a lingua, a socializazione ? À quale strutture vultà per aiutà u mo figliolu? U sindromu di Down hà cunsequenze per a salute di u mo figliolu?
I zitelli chì deve esse seguitu è sustene più
Mentre chì assai persone cù u sindromu di Down ottennu un certu gradu di autunumia in l'età adulta, finu à u puntu di pudè campà solu, un zitellu cù u sindromu di Down necessita una cura speciale, per esse, più tardi, u più autonomu pussibule.
À u livellu medico, A trisomia 21 pò causà malatie cardiache congenitale, o malformazioni cardiac, oltri malformazioni digestivu. Sì certe malatie sò menu frequenti in a trisomia 21 (per esempiu: ipertensione arteriale, malatie cerebrovascular, o tumuri solidi), sta anomalia cromusomica aumenta u risicu di altre patologie cum'è l'ipotiroïdismu, l'epilessia o u sindromu di l'apnea di u sonnu.. Un cuntrollu medico cumpletu hè dunque necessariu à a nascita, per fà un bilanciu, ma ancu più spessu durante a vita.
In quantu à u sviluppu di e cumpetenze di u mutore, a lingua è a cumunicazione, u sustegnu di parechji specialisti hè ancu necessariu, perchè stimulà u zitellu è l'aiuterà à sviluppà u megliu pussibule.
U psicomotrista, fisioterapeuta o logopedista sò dunque specialisti chì un zitellu cù u sindromu di Down pò avè da vede regularmente per prugressà.
CAMSPs, per supportu settimanale
In ogni locu in Francia, ci sò strutture specializate in a cura di i zitelli da 0 à 6 anni cù disabilità, ch’elli si tratti di deficit sensoriali, mutori o mentali : CAMSP, o centri d'azzione medico-suciali iniziali. Ci sò 337 centri di stu tipu in u paese, cumpresi 13 oltremare. Sti CAMSP, chì sò spessu stallati in i lochi di l'uspitali o in i centri per i zitelli, ponu esse versatili o specializati in u sustegnu di i zitelli cù u listessu tipu di disabilità.
I CAMSP offrenu i seguenti servizii:
- rilevazione precoce di deficit sensoriali, motori o mentali;
- trattamentu ambulatoriu è riabilitazione di i zitelli cù disfunzioni sensoriali, motori o mentali;
- l'implementazione di azioni preventive specializate;
- guida per e famiglie in a cura è l'educazione specializata dumandata da a cundizione di u zitellu durante e cunsultazioni, o in casa.
Pediatra, fisioterapeuta, logopedista, psicomotrista, educatori è psicologi sò e diverse professioni implicate in un CAMPS. U scopu hè di prumove l'adattazione suciale è educativa di i zitelli, qualunque sia u so gradu di disabilità. In vista di e so capacità, un zitellu seguitu in un CAMSP pò esse integratu in u sistema scolasticu, o prescolare (crèche, crèche…) classicu à tempu pienu o part-time. Quandu nasce a scola di u zitellu, un Prughjettu di Scuola Personalizatu (PPS) hè stallatu, in cunnessione cù a scola chì u zitellu puderà assistisce. Per facilite l'integrazione di u zitellu in a scola, un travagliadore di supportu di vita di a scola (AVS) pò esse dumandatu à aiutà u zitellu in a so vita scola di ogni ghjornu.
Tutti i genitori cù un zitellu sottu à 6 anni cù una disabilità anu accessu direttu à i CAMSP, senza avè bisognu di pruvucà a disabilità di u zitellu, è ponu dunque. cuntattate direttamente a struttura più vicinu à elli.
Tutte l'intervenzioni realizate da i CAMSP sò cuparti da l'Assicuranza Sanitaria. I CAMPS sò finanziati à 80% da u Fondu d'Assicuranza Primaria di Salute, è à 20% da u Cunsigliu Generale da u quale dependenu.
Un'altra opzione per u seguimentu settimanale di u zitellu cù u sindromu di Down hè di aduprà specialisti liberali, chì hè qualchì volta una scelta caru per difettu per i genitori, per mancanza di spaziu o CAMSP vicinu. Ùn esitate micca chjamate e diverse associazioni chì esistenu intornu à a trisomia 21, perchè ponu riferite i genitori à diversi specialisti in a so regione.
Surveillance précise et spécialisée à vie offerte par l'Institut Lejeune
Al di là di l'assistenza settimanale, una cura più cumpleta da i specialisti in u sindromu di Down pò esse ghjudiziu, per valutà a disabilità di u zitellu più precisamente, per ottene un diagnosticu più detallatu. In Francia, l'Istitutu Lejeune hè u stabilimentu principale chì offre una cura cumpleta per e persone cù u sindromu di Down, è questu da a nascita à a fine di a vitaBy una squadra medica multidisciplinare è specializata, chì varieghja da u pediatricu à u geriatru via u genetista è u pediatricu. Cunsultazioni incrociate cù spezialisti diffirenti sò à volte urganizati, per perfezzione u diagnosticu quantu pussibule.
Perchè se tutte e persone cù u sindromu di Down sparte un "eccessu di genu", ognunu hà u so modu di sustene sta anomalia genetica, è ci hè una grande variabilità in i sintomi da persona à persona.
« Al di là di u seguimentu medico regulare, pò esse pertinenti in certi stadi di a vita per avè una valutazione cumpleta, cumprese in particulare. lingua è cumpunenti psicometrici », Pudemu leghje nant'à u situ di l'Istitutu Lejeune. " Queste valutazioni, chì sò generalmente realizate in stretta cullaburazione cù u logopedista, u neuropsicologu è u duttore, ponu esse utili per discerne l'orientazione chì si adatta megliu à a persona cù disabilità intellettuale à u mumentu di e fasi chjave di a so vita : ingressu à a scola materna, scelta di l'orientazione scolastica, ingressu à l'età adulta, orientazione prufessiunale, scelta di un locu adattatu per campà, invechje ... »U cun neuropsicologia hè dunque particularmente adattatu per aiutà i genitori à fà a scelta bona in quantu à l'educazione di i so figlioli.
« Ogni cunsultazione dura una ora, per un veru dialogu cù a famiglia è per ammansà i pazienti chì sò qualchì volta assai ansiosi ", Spiega Véronique Bourgninaud, cummunicazione di l'Istitutu Lejeune, aghjustendu chì " questu hè u tempu necessariu per fà un bon diagnosticu, per approfondisce l'interrogazione è l'esame clinicu, per valutà i bisogni è truvà suluzioni concrete per una bona cura di u ghjornu. Un travagliadore suciale hè ancu dispunibule per sustene i genitori di i zitelli cù u sindromu di Down in i so diversi prucessi. Per Véronique Bourgninaud, stu approcciu medicale hè cumplementarii à u seguimentu regiunale cù i CAMSP, è si registra per una vita, chì dà à i specialisti di l'Istitutu a cunniscenza globale di e persone è i so sindromi : u pediatricu sà ciò chì diventa di i zitelli chì hà seguitu, u geriatru cunnosci tutta a storia di a persona chì accoglie.
L'Istitutu Jérôme Lejeune hè una struttura privata, senza prufittu. Per i pazienti, i cunsultazioni sò dunque cuparti da l'Assicuranza Sanitaria, cum'è in l'uspidale.
Fonti è informazioni supplementari:
- http://annuaire.action-sociale.org/etablissements/jeunes-handicapes/centre-action-medico-sociale-precoce—c-a-m-s-p—190.html
- http://www.institutlejeune.org
- https://www.fondationlejeune.org/trisomie-21/